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人物簡介

南方醫(yi)科大(da)學(xue)(xue)(xue)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)博士(shi)學(xue)(xue)(xue)位(wei)，碩(shuo)士(shi)生(sheng)導師(shi),東莞(guan)市第(di)(di)十屆(jie)十大(da)杰出青年，東莞(guan)市科技(ji)創新領(ling)軍人才(cai)；現為廣(guang)東省(sheng)(sheng)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)會委(wei)員、廣(guang)東省(sheng)(sheng)優生(sheng)遺傳學(xue)(xue)(xue)組委(wei)員、廣(guang)東省(sheng)(sheng)產前(qian)(qian)診(zhen)斷學(xue)(xue)(xue)會委(wei)員和廣(guang)東省(sheng)(sheng)臨(lin)床實驗(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)會委(wei)員；中華臨(lin)床醫(yi)師(shi)雜志和國(guo)際檢驗(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)審(shen)稿專(zhuan)家(jia)；1990年畢業(ye)以來一直從(cong)事醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)臨(lin)床和科研教學(xue)(xue)(xue)工作，曾(ceng)在(zai)韓國(guo)Macrogen和香港Digcor遺傳實驗(yan)室(shi)(shi)做訪問學(xue)(xue)(xue)者，先后(hou)在(zai)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)國(guo)家(jia)重點實驗(yan)室(shi)(shi)、北京大(da)學(xue)(xue)(xue)第(di)(di)三臨(lin)床醫(yi)學(xue)(xue)(xue)院和重慶市生(sheng)殖遺傳研究所等單位(wei)學(xue)(xue)(xue)習。在(zai)東莞(guan)建立了第(di)(di)一個(ge)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)實驗(yan)室(shi)(shi)和第(di)(di)一個(ge)產前(qian)(qian)診(zhen)斷診(zhen)斷中心。

擅長于：產前遺(yi)傳(chuan)學(xue)診(zhen)斷(duan)、生(sheng)殖(zhi)遺(yi)傳(chuan)學(xue)以及遺(yi)傳(chuan)病的(de)研究和遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢，在(zai)東莞率(lv)先開(kai)展(zhan)了(le)產前細胞和分(fen)子遺(yi)傳(chuan)學(xue)診(zhen)斷(duan)、復發(fa)性流產的(de)免疫治療等，

參與的(de)主要科(ke)學研究（近5三年課題）：

1. “血型不規(gui)則抗(kang)體檢測的(de)(de)臨床意義的(de)(de)研究”，2010年獲東莞市科技進步一等獎。

2. “α地中海貧血無創產前診斷的方法學(xue)和臨床應(ying)用研(yan)究”，2009年東(dong)莞(guan)市(shi)重點資助(zhu)項(xiang)目(mu)(mu)，項(xiang)目(mu)(mu)負責人(ren)，項(xiang)目(mu)(mu)編號200910515024。

3. “用基因拷貝數直接定量快速診斷缺失型α-地貧” ，2010年國家自(zi)然科(ke)學基金(jin)面上項(xiang)目, 第三負責人(ren)，項(xiang)目號81071423。

4. “常見(jian)非整倍體及性(xing)連(lian)鎖遺傳病的無(wu)創傷性(xing)產前診斷(duan)”，2011年東莞(guan)市重點資助(zhu)課題，項目負(fu)責人，項目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前(qian)診斷(duan)染色體(ti)亞微(wei)缺(que)失與重(zhong)復中的應用研究”》，2012年東(dong)莞市(shi)重(zhong)點資(zi)助(zhu)課題，第四負(fu)責人，項目號2012105102003。

主要作品

主(zhu)要論文(wen)(wen)（近5年(nian)論文(wen)(wen)）：

1.顱面畸形家系的(de)胎(tai)兒產前診斷(duan)與分析。中(zhong)華醫學遺傳學雜志(zhi) 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父源差異SNP位點的等位基因特異性實時熒光PCR方法建立及其(qi)在α0-地中海貧血(xue)無創產前(qian)診斷中的應用(yong).第三(san)軍醫大(da)學(xue)學(xue)報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.