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1999年12月1日(ri)，國(guo)際(ji)人類(lei)基因(yin)組(zu)計劃聯合研究小組(zu)宣布完整(zheng)破譯出人體(ti)(ti)第22對染色體(ti)(ti)的遺傳密碼。這是人類(lei)首(shou)次成功地完成人體(ti)(ti)染色體(ti)(ti)完整(zheng)基因(yin)序列的測(ce)定，解(jie)讀結果刊登在(zai)1999年12月2日(ri)的《自然》雜志(zhi)上。

簡介

22號染色體(ti)的(de)(de)(de)解讀(du)工作是(shi)由英(ying)國(guo)桑格中心(xin)伊安(an)·坦哈(ha)姆(mu)博士的(de)(de)(de)研究(jiu)小(xiao)組、日(ri)本(ben)慶應大學醫學院(yuan)清水信義的(de)(de)(de)研究(jiu)小(xiao)組、美國(guo)奧克拉荷馬大學與華盛頓(dun)大學的(de)(de)(de)研究(jiu)小(xiao)組共同完(wan)成的(de)(de)(de)。

號碼來歷

染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)(de)(de)號(hao)(hao)(hao)碼是依染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)(de)(de)長度，由長到短(duan)而定的(de)(de)(de)(de)。但在(zai)50年前(qian)定染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)號(hao)(hao)(hao)碼時(shi)，因(yin)當時(shi)染色(se)(se)(se)(se)(se)技(ji)術的(de)(de)(de)(de)關系，21號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)看起來比(bi)22號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)要(yao)長，實際(ji)上21號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)比(bi)22號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)更短(duan)。也就是說，22號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)是次短(duan)的(de)(de)(de)(de)，它由大約(yue)5000萬(wan)個堿基(ji)對組成。染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)包括長臂、短(duan)臂及(ji)它們之間(jian)的(de)(de)(de)(de)著絲點(dian)3部分構成，22號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)(de)(de)長臂約(yue)有3400萬(wan)個堿基(ji)對，短(duan)臂約(yue)1500萬(wan)個堿基(ji)對。分析結果共發(fa)現545個基(ji)因(yin)，134個假(jia)基(ji)因(yin)（假(jia)基(ji)因(yin)指(zhi)那(nei)些(xie)目前(qian)未發(fa)現其有什(shen)么功能的(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)），并初步(bu)斷定了(le)22號(hao)(hao)(hao)染色(se)(se)(se)(se)(se)體(ti)上與(yu)遺傳(chuan)病(bing)有關的(de)(de)(de)(de)一(yi)些(xie)基(ji)因(yin)。

多態性

科學家(jia)介紹說，每個人之(zhi)間基因組(zu)并不(bu)完全相(xiang)同，也(ye)叫基因組(zu)的(de)(de)(de)多(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)，這(zhe)個多(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)就(jiu)表(biao)現在DNA序列(lie)上。統計表(biao)明：任意(yi)兩人之(zhi)間的(de)(de)(de)DNA核苷酸差異(yi)約占基因組(zu)的(de)(de)(de)萬分之(zhi)一(yi)。就(jiu)是這(zhe)基因組(zu)的(de)(de)(de)萬份之(zhi)一(yi)的(de)(de)(de)差異(yi)，決定了人類的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳多(duo)(duo)樣性(xing)(xing)，如有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)人容易(yi)生病(bing)，而有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)人卻對(dui)疾(ji)病(bing)的(de)(de)(de)免疫力特別(bie)高，有(you)(you)(you)些藥物，有(you)(you)(you)人用(yong)了就(jiu)靈驗，有(you)(you)(you)人就(jiu)不(bu)靈驗。只有(you)(you)(you)從不(bu)同個體DNA序列(lie)的(de)(de)(de)差異(yi)上闡明人類基因組(zu)的(de)(de)(de)多(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)，才能真正(zheng)了解與疾(ji)病(bing)特別(bie)是多(duo)(duo)基因疾(ji)病(bing)有(you)(you)(you)關的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳機制(zhi)，同時深入準確地了解人類起(qi)源、進(jin)化和遷徙過程中的(de)(de)(de)DNA序列(lie)變化。

相關疾病

下(xia)列疾病和(he)22號染色體上的基因有關(guan)：

肌(ji)肉萎縮性側(ce)索硬(ying)化癥

乳癌

22q11.2缺失綜(zong)合征(zheng)（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼綜(zong)合(he)征

神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯(si)坦-泰(tai)比(bi)綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥