簡介

兩性(xing)畸形(xing)（hermaphroditism）是(shi)指(zhi)一個個體的性(xing)(xing)器(qi)官有著男(nan)女兩(liang)性(xing)(xing)的表現。其發生(sheng)原因在(zai)于(yu)性(xing)(xing)染色體畸變，雄激素分泌異(yi)常導致(zhi)胚胎期性(xing)(xing)器(qi)官發育(yu)異(yi)常。若(ruo)同一個體內既有睪丸又有卵巢，其外生(sheng)殖器(qi)與第二(er)性(xing)(xing)征介于(yu)兩(liang)性(xing)(xing)之間，稱(cheng)為真兩(liang)性(xing)(xing)畸形。

該圖片由注冊用戶"healthy達人在線"提供，版權聲明反饋

若性(xing)(xing)(xing)腺與外生殖(zhi)(zhi)(zhi)器(qi)(qi)不相一致稱(cheng)假(jia)兩(liang)性(xing)(xing)(xing)畸形。如(ru)外生殖(zhi)(zhi)(zhi)器(qi)(qi)類(lei)似(si)女性(xing)(xing)(xing)而內生殖(zhi)(zhi)(zhi)器(qi)(qi)為睪丸者稱(cheng)男性(xing)(xing)(xing)假(jia)兩(liang)性(xing)(xing)(xing)畸形。相反(fan)外生殖(zhi)(zhi)(zhi)器(qi)(qi)類(lei)似(si)男性(xing)(xing)(xing)，內生殖(zhi)(zhi)(zhi)器(qi)(qi)為卵巢者，稱(cheng)為女性(xing)(xing)(xing)假(jia)兩(liang)性(xing)(xing)(xing)畸形。

臨床表現

1、患(huan)者出生時(shi)外陰部男女難分(fen)但(dan)比(bi)較傾向(xiang)于女性(xing)，約3/4的患兒被(bei)當作(zuo)女(nv)孩撫育(yu)，陰(yin)(yin)囊發(fa)(fa)育(yu)不良(liang)似大(da)陰(yin)(yin)唇。性(xing)(xing)腺大(da)多可(ke)在(zai)腹股溝部(bu)位或陰(yin)(yin)囊內摸(mo)到(dao)。患者在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期一(yi)般都出現女(nv)性(xing)(xing)第二性(xing)(xing)征(zheng)，如乳(ru)房(fang)肥大(da)，女(nv)性(xing)(xing)體型，陰(yin)(yin)毛呈女(nv)性(xing)(xing)樣分布(bu)，可(ke)有(you)(you)月(yue)經來潮。這是因(yin)為任何核型的真(zhen)兩性(xing)(xing)畸形(xing)都有(you)(you)卵巢組(zu)織，而(er)卵巢的結構比較完(wan)善，所以大(da)多數真(zhen)兩性(xing)(xing)畸形(xing)的卵巢在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期可(ke)分泌雌激(ji)素(su)，有(you)(you)排卵時還分泌孕激(ji)素(su)，故可(ke)出現女(nv)性(xing)(xing)第二性(xing)(xing)征(zheng)，但乳(ru)腺的發(fa)(fa)育(yu)較晚(wan)。患者大(da)都有(you)(you)子宮(gong)及陰(yin)(yin)道(dao)，陰(yin)(yin)道(dao)開(kai)口在(zai)尿生殖竇，常(chang)見的子宮(gong)發(fa)(fa)育(yu)障礙是發(fa)(fa)育(yu)不良(liang)和子宮(gong)頸缺陷。

2、如果性腺(xian)是(shi)卵(luan)巢(chao)，則顯(xian)微鏡(jing)下一般(ban)正常，而睪(gao)丸在顯(xian)微鏡(jing)下都無精子生成，因此(ci)患(huan)者可(ke)有(you)正常卵(luan)巢(chao)功能，極少數(shu)患(huan)者甚至可(ke)妊娠。卵(luan)睪(gao)是(shi)最多見的(de)性腺(xian)異常，約(yue)50%卵(luan)睪在正(zheng)常卵(luan)巢位置上(shang)移(yi)，其余(yu)50%或在(zai)腹股(gu)溝或在(zai)陰囊內。卵(luan)(luan)睪(gao)(gao)所在(zai)的部位(wei)與(yu)其成分有關，睪(gao)(gao)丸組(zu)織(zhi)所占比例(li)越(yue)大越(yue)易進(jin)入腹股(gu)溝或陰囊內。在(zai)卵(luan)(luan)巢一側的生殖管(guan)(guan)(guan)總是(shi)輸(shu)(shu)卵(luan)(luan)管(guan)(guan)(guan)，睪(gao)(gao)丸一側的生殖管(guan)(guan)(guan)都是(shi)輸(shu)(shu)精管(guan)(guan)(guan)，至于(yu)卵(luan)(luan)睪(gao)(gao)一側的生殖管(guan)(guan)(guan)既可(ke)是(shi)輸(shu)(shu)卵(luan)(luan)管(guan)(guan)(guan)也可(ke)是(shi)輸(shu)(shu)精管(guan)(guan)(guan)，此(ci)與(yu)卵(luan)(luan)巢和睪(gao)(gao)丸組(zu)織(zhi)的成分有關，一般以(yi)出現輸卵管為(wei)多見。

病因

1、性染色(se)體畸變

在胚(pei)胎發育(yu)過程中，性(xing)器官分化成(cheng)男或女，其(qi)決定因素最初是由于遺傳因素所控制(zhi)，如新生個體的(de)染色體組(zu)型為(wei)46，XX，即(ji)發育(yu)成女；染色體(ti)組型為46，XY，則(ze)發育(yu)成男。因為Y染色體(ti)上具有(you)決定原始生殖腺分化成睪丸的遺傳(chuan)基(ji)因，而X染色(se)體上(shang)則(ze)缺(que)乏此種基因。如性(xing)染色(se)體的(de)數目(mu)和結構發生畸(ji)變，必然(ran)會導致性(xing)分化發生紊(wen)亂。

2、胚胎期雄(xiong)激素(su)分泌異(yi)常

原(yuan)(yuan)(yuan)始生(sheng)殖(zhi)腺在(zai)遺傳(chuan)因素(su)控(kong)制下向睪丸方(fang)(fang)向分化時，其皮(pi)質(zhi)(zhi)退化，但髓質(zhi)(zhi)發育(yu)良好，因而間質(zhi)(zhi)細(xi)胞和腎上(shang)腺皮(pi)質(zhi)(zhi)都(dou)產生(sheng)相(xiang)當(dang)量的(de)雄(xiong)激素(su)。由(you)(you)于(yu)(yu)雄(xiong)性(xing)(xing)激素(su)的(de)作(zuo)用(yong)，促使(shi)原(yuan)(yuan)(yuan)始生(sheng)殖(zhi)管(guan)道(dao)(dao)和外(wai)生(sheng)殖(zhi)器原(yuan)(yuan)(yuan)基向著男性(xing)(xing)方(fang)(fang)向分化。如原(yuan)(yuan)(yuan)始生(sheng)殖(zhi)腺分化為(wei)卵巢，腎上(shang)腺皮(pi)質(zhi)(zhi)產生(sheng)雄(xiong)激素(su)不多(duo)(duo)，生(sheng)殖(zhi)管(guan)和外(wai)生(sheng)殖(zhi)器原(yuan)(yuan)(yuan)基向女(nv)性(xing)(xing)方(fang)(fang)向分化。當(dang)遺傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)男性(xing)(xing)，由(you)(you)于(yu)(yu)某些原(yuan)(yuan)(yuan)因而致雄(xiong)激素(su)不足，或遺傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)女(nv)性(xing)(xing)，由(you)(you)于(yu)(yu)雄(xiong)激素(su)過多(duo)(duo)，都(dou)會引起(qi)生(sheng)殖(zhi)管(guan)道(dao)(dao)和外(wai)生(sheng)殖(zhi)器原(yuan)(yuan)(yuan)基的(de)分化紊亂(luan)。

3、其(qi)他因(yin)素

胚胎原始生(sheng)(sheng)殖細(xi)胞(bao)數(shu)的(de)(de)減(jian)少也能(neng)使遺傳女性男(nan)性化。原始生(sheng)(sheng)殖細(xi)胞(bao)數(shu)目減(jian)少可引(yin)起原始生(sheng)(sheng)殖腺皮質發育受阻，深層的(de)(de)髓質形成睪丸成分，其間(jian)質細(xi)胞(bao)則產生(sheng)(sheng)雄激(ji)素，使原始生(sheng)(sheng)殖管道和(he)外生(sheng)(sheng)殖器原基向男(nan)性方向分化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢(jian)查

尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡(pao)激素水(shui)平一般都在正常(chang)范圍(wei)內。染色(se)體組型60%為(wei)46，XX，20%為46，XY，其(qi)余為各種類型的嵌(qian)合體，以46，XX/46，XY較多(duo)見。

B超和尿(niao)道、陰道造影(ying)可了解有無(wu)子宮、隱睪及其他(ta)畸(ji)形，腹腔(qiang)鏡有助(zhu)于診斷。

2、鑒別

（1）女性(xing)假兩性(xing)畸形。單純從外生殖器難以確定(ding)性(xing)別(bie)，染色(se)體組(zu)型亦為46XX，與真兩性畸形(xing)表現相(xiang)似(si)。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超、CT檢查常可見(jian)雙側腎(shen)上腺增大或(huo)有占位。

（2）男性(xing)假兩性(xing)畸(ji)形。單純從外生(sheng)殖器難(nan)以確(que)定性(xing)別，與真兩性(xing)畸(ji)形表現(xian)相似。但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。

（3）克氏綜合征。只從(cong)外(wai)生殖(zhi)器難以(yi)確定性別，與真兩性畸(ji)形表現(xian)相似(si)。但染色體組(zu)型為(wei)47XXY，性腺活(huo)檢只(zhi)有睪丸組織，無卵巢組織。

因為(wei)對真兩性畸形的(de)(de)檢(jian)查和鑒別都是通過(guo)染(ran)色體(ti)以及基(ji)因的(de)(de)方式拍判斷和區分(fen)的(de)(de)，所(suo)以我們一般的(de)(de)人(ren)是沒法(fa)區分(fen)的(de)(de)，有這(zhe)樣癥(zheng)狀的(de)(de)孩童，要及時到醫(yi)院去檢(jian)查，確定(ding)好疾(ji)病(bing)種類之后，要及早的(de)(de)矯正。

治療

1、兩性畸形(xing)的外(wai)科治(zhi)療主要(yao)是外(wai)生殖器(qi)的整形(xing)，包括陰(yin)(yin)莖成(cheng)(cheng)形(xing)、陰(yin)(yin)道成(cheng)(cheng)形(xing)、尿道下裂(lie)修復(fu)、陰(yin)(yin)蒂陰(yin)(yin)唇成(cheng)(cheng)形(xing)及陰(yin)(yin)道外(wai)口(kou)增寬等手術。

2、男(nan)性(xing)假兩(liang)性(xing)畸形的(de)(de)外科治(zhi)療(liao)男(nan)性(xing)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器型(xing)按(an)男(nan)性(xing)性(xing)別整形為宜，只需做(zuo)陰莖矯直、尿道成(cheng)(cheng)形，隱睪(gao)(gao)側(ce)的(de)(de)女(nv)性(xing)內生(sheng)(sheng)殖(zhi)器在不(bu)影響男(nan)性(xing)生(sheng)(sheng)殖(zhi)器管的(de)(de)情況下予以切除，外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器似(si)男(nan)非男(nan)型(xing)者，應根據其陰莖及睪(gao)(gao)丸發育(yu)情況決定性(xing)別，按(an)男(nan)性(xing)或女(nv)性(xing)做(zuo)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器成(cheng)(cheng)形。睪(gao)(gao)丸女(nv)性(xing)化病(bing)人在切除兩(liang)側(ce)睪(gao)(gao)丸后做(zuo)陰道成(cheng)(cheng)形術。

3、女性假兩性畸形(xing)陰蒂(di)(di)肥(fei)大(da)者(zhe)宜及(ji)早施行陰蒂(di)(di)縮(suo)小整形(xing)術。將肥(fei)大(da)陰蒂(di)(di)的腹側(ce)大(da)部切(qie)除，僅保留(liu)背側(ce)1/3陰(yin)蒂(di)組織及與其相連的(de)神經(jing)血管束，塑形縫合成為陰(yin)蒂(di)。陰(yin)道(dao)外口狹(xia)窄(zhai)者行增寬術，切開陰(yin)道(dao)上口，使之擴(kuo)大，利(li)用陰(yin)唇(chun)瓣(ban)或(huo)陰(yin)股溝(gou)皮(pi)瓣(ban)轉移插入，修復創面。

4、真兩性(xing)(xing)畸形如(ru)作為(wei)男性(xing)(xing)性(xing)(xing)別(bie)，應(ying)切(qie)除(chu)(chu)卵巢組織，同時切(qie)除(chu)(chu)輸卵管、子宮和增大的(de)乳房，陰(yin)道粘膜剝除(chu)(chu)后予(yu)以(yi)封(feng)閉(bi)。如(ru)作為(wei)女性(xing)(xing)性(xing)(xing)別(bie)，需切(qie)除(chu)(chu)睪丸(wan)組織，肥大的(de)陰(yin)蒂行(xing)縮(suo)小整形手術。

護理

診斷(duan)明確(que)后應(ying)根(gen)據(ju)患者(zhe)原(yuan)社(she)會性別、本人愿望及畸形(xing)程度予以矯治。原(yuan)則上(shang)無論何(he)種兩性畸形(xing)，除陰莖發(fa)育良好者(zhe)外(wai)，均以按女(nv)性撫(fu)養(yang)為宜。因(yin)為：

1、真兩性(xing)畸形患者的卵(luan)巢(chao)組織(zhi)切(qie)片，大多能(neng)觀(guan)察到原(yuan)始(shi)卵(luan)泡，50%有排卵(luan)現象，而(er)雙側睪丸曲(qu)細(xi)精管有精子發生者僅(jin)占1.2%；

2、真兩(liang)性畸形(xing)患者(zhe)中70%乳腺發育良(liang)好(hao)，24.5%發育較差，健康搜索不發育者僅5.5%；

3、男(nan)性尿道(dao)修補外生(sheng)殖(zhi)器成型(xing)較為困難，且效果(guo)不理想而(er)女(nv)性成形(xing)術的成活率(lv)較男(nan)性為高(gao)；

4、核型(xing)為45，X/46，XY鶒的患者的隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切(qie)除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平衡膳(shan)食，改變飲(yin)(yin)食習慣，低(di)脂肪含量的飲(yin)(yin)食，少吃(chi)燒烤類(lei)肉食，多吃(chi)含纖維素成分的食物(wu)。無(wu)特殊禁忌(ji)飲(yin)(yin)食，飲(yin)(yin)食清淡富于營養，注意膳(shan)食平衡。忌(ji)辛(xin)辣刺激食物(wu)。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病(bing)人不(bu)能吃(chi)墨魚、肥肉、魚子、蛋黃、豬肚、豬心(xin)、豬肝(gan)、鴨血、魷魚等各種常見的膽固醇(chun)豐(feng)富的食物。盡量(liang)少吃(chi)或是不(bu)吃(chi)。

預防

1、禁止近親結婚。

2、婚前檢(jian)查以期發現(xian)不應結婚的(de)遺(yi)傳病或其他疾(ji)病。

3、產前診斷(duan)，產前診斷(duan)或(huo)宮內診斷(duan)，是預防(fang)性優生(sheng)學的(de)一項重(zhong)要措施(shi)。

4、攜帶(dai)者的檢(jian)出(chu)，通過群體普(pu)查(cha)，家系(xi)調查(cha)及(ji)系(xi)譜分析，實驗室(shi)檢(jian)查(cha)等手段確定(ding)是否為遺(yi)(yi)傳(chuan)病，并確定(ding)遺(yi)(yi)傳(chuan)方式等。