基因(yin)測(ce)序(xu)作為精準醫療的重要一環，隨著技(ji)術的進步以及成本(ben)的下降，近年來(lai)發展迅速，近日英國公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一輪融資中獲得了1億(yi)英鎊(bang)（合計1.26億(yi)美元）融資，三代基因(yin)測(ce)序(xu)公司已在資本(ben)市場上開始嶄(zhan)露頭角。基因(yin)測(ce)序(xu)的發展，給(gei)精準醫療帶來(lai)了無限的可能，未來(lai)，生命的解(jie)碼將越來(lai)越深入。
據BBCRESERCH統計(ji)，從2007年的7.94億美元增(zeng)長到2013年的45億美元，復(fu)(fu)合增(zeng)長率為33.5%，預(yu)計(ji)未來幾(ji)年依舊會保持快速增(zeng)長，2018年將達到117億美元，復(fu)(fu)合增(zeng)長率為21.1%。
2008-2018年全球基因(yin)測序市場規模（億(yi)美元）
數據來源：BBC RESERCH
技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：
第一代測序技(ji)術，主(zhu)要(yao)基(ji)于Sanger雙脫氧終(zhong)止(zhi)法的測序原理(li)，結合熒光標記和(he)毛細(xi)管陣列電泳技(ji)術來(lai)實現(xian)測序的自動化，1975年由Sanger和(he)Coulson發明，基(ji)本方法是鏈終(zhong)止(zhi)或降解法。
第(di)二(er)代測序(xu)技術，早期代表平臺包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、羅(luo)氏(shi)的454平臺等，目(mu)前市(shi)場(chang)的主流機型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它(ta)們的測序(xu)原(yuan)理不完全(quan)相(xiang)同(tong)，但共同(tong)的特點是都以舍棄讀長為代價實現了高(gao)通量。
第三代測(ce)序(xu)技術又稱為(wei)單分子DNA 測(ce)序(xu)，即通(tong)過現代光(guang)學、高分子、納米技術等手段來區分堿基信號差異(yi)的(de)原(yuan)理，以達(da)到直接讀取序(xu)列信息的(de)目的(de)，而不需要使用生物或化學試劑，這對于進一步(bu)降低(di)測(ce)序(xu)成本是非常可取的(de)。
技術
突(tu)破(po)傳(chuan)統(tong)醫學痛點(dian)，引領精準醫療(liao)時代到來。基因(yin)測序(xu)技術由來已久(jiu)，第一代(dai)測序(xu)技術已經發展成為鑒定DNA序(xu)列的(de)金(jin)標準(zhun)，而快速、低成本、高通量(liang)的(de)基因(yin)測序(xu)方法的(de)出現(xian)則極大地推動(dong)了科(ke)研(yan)的(de)進步。
基因(yin)測序對DNA序列(lie)進(jin)行分析(xi)，構(gou)建大(da)樣本(ben)量的(de)基因(yin)組數據(ju)庫，結合(he)個體生活(huo)信息、臨(lin)床數據(ju)，以此來(lai)了解疾病(bing)的(de)發病(bing)機(ji)制(zhi)和(he)(he)用藥(yao)(yao)機(ji)理(li)，并(bing)幫(bang)助臨(lin)床為(wei)不同個體提供精確(que)合(he)理(li)的(de)疾病(bing)預(yu)防干預(yu)、診斷(duan)治療、用藥(yao)(yao)指導和(he)(he)健康管理(li)。簡單(dan)來(lai)說，與傳統醫(yi)學(xue)相(xiang)比，精準醫(yi)學(xue)有望(wang)成(cheng)為(wei)治療效果最大(da)化和(he)(he)副作用最小化的(de)一門(men)定制(zhi)、量化的(de)醫(yi)療模(mo)式。
據BCC Research數據顯(xian)示，2016年全(quan)球精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)(liao)市場(chang)規模近690億美元，今后(hou)5年年增速(su)預計為15%，是(shi)醫(yi)藥行業整體增速(su)的(de)3至4倍(bei)。精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)(liao)是(shi)醫(yi)療(liao)(liao)健康時代的(de)產物(wu)，是(shi)未來生物(wu)醫(yi)藥產業發展的(de)確定(ding)性趨勢(shi)，基因測序(xu)作為精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)(liao)的(de)基石(shi)，有望引領行業持續向上(shang)和繁榮。
政策
政(zheng)策破冰暖風(feng)頻(pin)吹(chui)，產業爆(bao)發指日可待(dai)。2014年2月國家(jia)衛計委、CFDA聯合(he)叫停(ting)基(ji)(ji)因檢測，相(xiang)關部門(men)出臺文件(jian)明確了基(ji)(ji)因測序行業的(de)雙重監管(guan)(guan)屬性(xing)，所用的(de)儀器設(she)備歸口CFDA報(bao)批(pi)管(guan)(guan)理，臨(lin)床領域的(de)使用歸口衛計委或屬地管(guan)(guan)理。3月份(fen)衛計委隨即出臺了《關于(yu)開展高(gao)通量(liang)基(ji)(ji)因測序技術臨(lin)床應用試點單(dan)位申(shen)報(bao)工作的(de)通知》，拉開了基(ji)(ji)因測序行業臨(lin)床應用規范化的(de)大幕。
隨后(hou)，從2014年(nian)6月到2015年(nian)3月不到一(yi)年(nian)時(shi)間，CFDA先后(hou)批準華大基因(yin)(yin)、達安基因(yin)(yin)等公司的測(ce)序(xu)儀和測(ce)序(xu)產品，衛(wei)計委先后(hou)正式授牌“個體化醫(yi)學檢測(ce)試點單位”（3家），確定首(shou)批高(gao)通量測(ce)序(xu)技(ji)術臨床應用試點單位（7家），其中包括5家第三方醫(yi)學檢驗所華大、達安、博奧、安諾(nuo)優達和愛普益，同(tong)時(shi)陸續公布(bu)了臨床應用首(shou)批四大領域：遺傳(chuan)(chuan)病診(zhen)斷(duan)、產前篩(shai)查與診(zhen)斷(duan)、植(zhi)入前胚胎遺傳(chuan)(chuan)學診(zhen)斷(duan)、腫瘤診(zhen)斷(duan)與治療。
到2015年7月，國家發(fa)改(gai)委發(fa)布(bu)《關于實(shi)施(shi)新(xin)興(xing)產(chan)業(ye)重(zhong)大工程包的(de)通(tong)知》，將(jiang)在2015至2017年建設30個基(ji)因(yin)(yin)檢測技(ji)(ji)術應(ying)用示范中心，以開展遺傳(chuan)病(bing)和(he)(he)出生缺(que)陷(xian)基(ji)因(yin)(yin)篩查為重(zhong)點，推動基(ji)因(yin)(yin)檢測技(ji)(ji)術普及和(he)(he)產(chan)業(ye)化。同時衛(wei)計委醫政醫管局出臺的(de)《藥物(wu)代謝酶和(he)(he)藥物(wu)作用靶(ba)點基(ji)因(yin)(yin)檢測技(ji)(ji)術指南(nan)（試(shi)行(xing)）》和(he)(he)《腫瘤個體化治(zhi)療(liao)檢測技(ji)(ji)術指南(nan)（試(shi)行(xing)）》文件，則有效(xiao)解決了藥物(wu)基(ji)因(yin)(yin)組學(xue)和(he)(he)腫瘤個性化治(zhi)療(liao)的(de)行(xing)業(ye)標準缺(que)失的(de)問題。
據統計，目前(qian)在全球IVD市場(chang)中(zhong)，分子診斷的(de)份額占(zhan)比為11%，復(fu)合增長(chang)率也達到11%，居行(xing)業(ye)首(shou)位(wei)。而(er)我(wo)國(guo)(guo)的(de)分子診斷占(zhan)IVD市場(chang)的(de)份額僅為5%，但增速高于25%，排名(ming)前(qian)列(lie)。未來隨著技術(shu)革(ge)新推動(dong)和應用端(duan)的(de)需求倒逼，我(wo)國(guo)(guo)分子診斷細分市場(chang)實現高速放量是可預期的(de)。
我國IVD行業總體(ti)呈現低端市(shi)場(chang)增長停(ting)滯，中(zhong)端市(shi)場(chang)迅速(su)放量(liang)，高端市(shi)場(chang)逐(zhu)步開(kai)拓的“橄(gan)欖型(xing)”市(shi)場(chang)結(jie)構。未來(lai)隨著IVD行業的結(jie)構升級和技術(shu)高端延展化，作為高端技術(shu)領(ling)域(yu)代(dai)表的NGS技術(shu)行業必將迎(ying)來(lai)高速(su)成長期。
近年隨著(zhu)NGS技(ji)術的(de)成熟和普(pu)及，其普(pu)及率持續提(ti)升。根據Markets&Markets的(de)研究報告(gao)顯示，2014年NGS的(de)全球市場規模為(wei)(wei)25億美(mei)金，預計2020年將達到(dao)87億美(mei)金，復合增(zeng)長率為(wei)(wei)23%。NGS成為(wei)(wei)分(fen)子診(zhen)斷領域中增(zeng)長最快的(de)子行業，超過傳(chuan)統(tong)的(de)PCR、FISH和基因芯片技(ji)術，未來有望(wang)成為(wei)(wei)行業主流，引領行業發(fa)展。
從全球市(shi)(shi)場來看，北美地(di)區測(ce)序市(shi)(shi)場份額最(zui)大，這(zhe)主要得(de)益于Illumina和Life Technologies兩大測(ce)序儀供應(ying)商的(de)銷售，以(yi)及(ji)該區域(yu)NGS技術與個性化醫療和伴隨診(zhen)斷同(tong)時發(fa)展，同(tong)屬(shu)資本密集及(ji)高(gao)研發(fa)投資領域(yu)。美國臨(lin)床(chuang)測(ce)序技術在腫(zhong)瘤(liu)以(yi)及(ji)傳染(ran)病領域(yu)應(ying)用居(ju)多，預(yu)計未來美國仍將是NGS市(shi)(shi)場的(de)引領者(zhe)。
亞(ya)太(tai)地區(qu)（不包括日本）占(zhan)比僅為15%，隨(sui)著技術(shu)成熟(shu)普及率不斷(duan)提高，未來發(fa)展(zhan)(zhan)潛(qian)力巨大(da)。現有數據(ju)表明亞(ya)太(tai)地區(qu)NGS市場增(zeng)長最快，增(zeng)長率為41.6%。中國和日本將新技術(shu)與發(fa)展(zhan)(zhan)醫療(liao)保健(jian)、研發(fa)和臨(lin)床開發(fa)融(rong)合(he)，形成新興經濟體，對(dui)亞(ya)太(tai)地區(qu)整(zheng)個市場的發(fa)展(zhan)(zhan)具有重大(da)意義。
中(zhong)(zhong)國(guo)測(ce)序(xu)(xu)市場(chang)在全球范圍內(nei)增速突出，根據Markets&Markets預測(ce)，中(zhong)(zhong)國(guo)的(de)基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)產(chan)業在2012-2017年間的(de)CAGR有(you)望達20%-25%，位居全球前列。國(guo)內(nei)測(ce)序(xu)(xu)服務(wu)商近些年不(bu)(bu)斷迸發活力，其(qi)中(zhong)(zhong)最具代(dai)表性(xing)的(de)是(shi)華(hua)大基(ji)因(yin)，其(qi)初期承接了人類(lei)全基(ji)因(yin)組計劃1%的(de)工作，經過多年發展(zhan)華(hua)大基(ji)因(yin)已經成(cheng)為全球最大的(de)測(ce)序(xu)(xu)中(zhong)(zhong)心(xin)之(zhi)一。更可喜的(de)是(shi)，一大批如(ru)“華(hua)小系”的(de)貝瑞和康、諾(nuo)和致源、安(an)諾(nuo)優達，以及上市公司如(ru)達安(an)基(ji)因(yin)、迪安(an)診斷等優秀企業深(shen)入(ru)參與到(dao)市場(chang)競爭中(zhong)(zhong)來，并(bing)逐步成(cheng)長(chang)為核心(xin)主力軍，行(xing)業呈現出不(bu)(bu)同(tong)于(yu)上游的(de)充分競爭的(de)態勢。
23魔方
安我
美因
圓基因
WEGENE
博奧頤和
華大基因
基因寶
迪安健檢
