鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮刀型細胞(bao)貧血(xue)病又稱鐮刀狀細胞(bao)型貧血(xue)、鐮狀細胞(bao)貧血(xue)，是一種(zhong)常染色體顯性遺傳血(xue)紅蛋白病，因β-肽鏈第6位(wei)氨(an)基酸(suan)(suan)谷(gu)氨(an)酸(suan)(suan)被纈(xie)氨(an)酸(suan)(suan)所代(dai)替，構(gou)成鐮狀血(xue)紅蛋白，取代(dai)了正常血(xue)紅蛋白。臨床表現(xian)為慢(man)性溶血(xue)性貧血(xue)、易感染和再發(fa)性疼痛(tong)危象引(yin)起(qi)慢(man)性局部缺血(xue)從(cong)而導(dao)致器(qi)官組織損(sun)害。主要通過輸血(xue)、藥物治(zhi)療等方法(fa)進行治(zhi)療。純合子患(huan)者預(yu)后(hou)較差，雜合子患(huan)者預(yu)后(hou)相對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為常染色體顯性遺傳血紅(hong)蛋(dan)(dan)白病，因β鏈第6位(wei)氨基酸谷氨酸被(bei)纈(xie)氨酸代(dai)替，形(xing)(xing)成了異(yi)常的(de)血紅(hong)蛋(dan)(dan)白S（HbS），取代(dai)了正常血紅(hong)蛋(dan)(dan)白（HbA），氧(yang)分壓下降(jiang)時血紅(hong)蛋(dan)(dan)白S分子之間相(xiang)互作用，成為螺旋形(xing)(xing)多(duo)聚體，使紅(hong)細(xi)胞扭曲成鐮狀細(xi)胞（即鐮變現象）。鐮變的(de)紅(hong)細(xi)胞可發(fa)生溶血、堵塞毛(mao)細(xi)血管等，引(yin)起相(xiang)關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛(gang)出生(sheng)時(shi)，因(yin)胚胎血(xue)(xue)(xue)(xue)紅蛋白（HbF）比例高，鐮變(bian)現(xian)象(xiang)(xiang)不明顯，3～4個月后才出現(xian)頭暈、乏力等貧血(xue)(xue)(xue)(xue)癥狀(zhuang)及(ji)黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因(yin)鐮狀(zhuang)細胞(bao)在微(wei)循環內淤滯，造成血(xue)(xue)(xue)(xue)管(guan)阻塞及(ji)受(shou)累組織器(qi)官的功能(neng)障礙，臨床(chuang)上表(biao)現(xian)為(wei)急性(xing)發生(sheng)的骨痛(tong)、胸(xiong)痛(tong)和（或）腹痛(tong)、血(xue)(xue)(xue)(xue)尿(niao)等，稱(cheng)為(wei)疼(teng)(teng)痛(tong)危象(xiang)(xiang)，可在疾病過程中反(fan)復出現(xian)。若大量血(xue)(xue)(xue)(xue)液滯留在肝、脾，將會出現(xian)肝脾進行性(xing)腫大而發生(sheng)低(di)血(xue)(xue)(xue)(xue)容量性(xing)休(xiu)克。微(wei)小血(xue)(xue)(xue)(xue)管(guan)閉塞引(yin)起(qi)局部組織缺氧和炎癥反(fan)應(ying)，可引(yin)起(qi)手足關(guan)節腫脹(zhang)、充血(xue)(xue)(xue)(xue)、疼(teng)(teng)痛(tong)，稱(cheng)手足綜合征。此外(wai)，鐮刀(dao)型(xing)細胞(bao)貧血(xue)(xue)(xue)(xue)病還可能(neng)影響神經系統而出現(xian)智力低(di)下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛(tong)危象、感(gan)染等(deng)情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅(hong)蛋白等(deng)指標。

2、羥基脲(niao)可以減少疼痛危象(xiang)和需要(yao)輸(shu)血的次數，還能降低胸部綜合征的發作(zuo)頻率(lv)。

3、補充葉(xie)酸(suan)能(neng)(neng)降低增(zeng)高的半胱氨(an)酸(suan)水(shui)平，改善血管內皮功能(neng)(neng)。

4、患者可有血栓形成(cheng)前狀態，使用(yong)雙香豆素可減少其(qi)發生。

5、骨髓移植等可挽(wan)救生(sheng)命(ming)和(he)提高生(sheng)存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮(lian)刀型細胞(bao)(bao)貧血病是(shi)常染色體顯性遺(yi)傳病，所有攜帶者都應該進行(xing)遺(yi)傳咨詢。通(tong)過羊水穿(chuan)刺獲取胎兒(er)細胞(bao)(bao)進行(xing)基因(yin)檢(jian)測，風險(xian)低，結果(guo)可靠，可以作為產前(qian)診斷的依據。