鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀型細胞貧血(xue)(xue)病(bing)又稱(cheng)鐮(lian)刀狀(zhuang)細胞型貧血(xue)(xue)、鐮(lian)狀(zhuang)細胞貧血(xue)(xue)，是(shi)一種常(chang)染色體顯性(xing)(xing)遺傳血(xue)(xue)紅蛋白病(bing)，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gou)成鐮(lian)狀(zhuang)血(xue)(xue)紅蛋白，取代了正常(chang)血(xue)(xue)紅蛋白。臨床(chuang)表現為慢性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)(xue)、易(yi)感染和再發(fa)性(xing)(xing)疼痛危象引起(qi)慢性(xing)(xing)局部缺血(xue)(xue)從而導致器官組(zu)織(zhi)損害。主要(yao)通過輸血(xue)(xue)、藥物治(zhi)療(liao)等方法進行治(zhi)療(liao)。純合子患者預(yu)后較差，雜(za)合子患者預(yu)后相對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為(wei)常(chang)染色(se)體顯性遺(yi)傳血(xue)(xue)紅蛋白病，因(yin)β鏈第(di)6位氨(an)基酸(suan)谷氨(an)酸(suan)被纈氨(an)酸(suan)代替，形(xing)成了異常(chang)的(de)血(xue)(xue)紅蛋白S（HbS），取代了正(zheng)常(chang)血(xue)(xue)紅蛋白（HbA），氧分壓下(xia)降時血(xue)(xue)紅蛋白S分子(zi)之間相(xiang)互(hu)作用(yong)，成為(wei)螺旋形(xing)多聚體，使紅細(xi)胞(bao)扭曲成鐮狀細(xi)胞(bao)（即鐮變現象）。鐮變的(de)紅細(xi)胞(bao)可發(fa)生溶(rong)血(xue)(xue)、堵塞毛(mao)細(xi)血(xue)(xue)管等，引(yin)起相(xiang)關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者(zhe)剛(gang)出生(sheng)時，因(yin)胚胎血(xue)(xue)(xue)紅蛋白（HbF）比例高(gao)，鐮(lian)變(bian)現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈(yun)、乏力等貧血(xue)(xue)(xue)癥狀(zhuang)及黃疸，6個月后可(ke)(ke)見肝、脾(pi)大(da)(da)，發(fa)育遲緩。因(yin)鐮(lian)狀(zhuang)細胞在微(wei)循環內(nei)淤滯(zhi)，造成血(xue)(xue)(xue)管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表(biao)現為急性(xing)發(fa)生(sheng)的骨(gu)痛、胸痛和（或）腹痛、血(xue)(xue)(xue)尿等，稱為疼痛危象，可(ke)(ke)在疾病過程中反(fan)復出現。若大(da)(da)量血(xue)(xue)(xue)液滯(zhi)留在肝、脾(pi)，將會出現肝脾(pi)進行性(xing)腫大(da)(da)而發(fa)生(sheng)低血(xue)(xue)(xue)容量性(xing)休(xiu)克。微(wei)小(xiao)血(xue)(xue)(xue)管閉塞引(yin)起局部組織缺氧和炎(yan)癥反(fan)應，可(ke)(ke)引(yin)起手(shou)足關節腫脹、充血(xue)(xue)(xue)、疼痛，稱手(shou)足綜(zong)合征(zheng)。此(ci)外(wai)，鐮(lian)刀型細胞貧血(xue)(xue)(xue)病還可(ke)(ke)能影響神(shen)經系(xi)統而出現智力低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛危(wei)象、感染(ran)等(deng)情(qing)況(kuang)時(shi)，可輸(shu)血(xue)治療，同時(shi)注意監測血(xue)紅蛋白等(deng)指標。

2、羥基脲可(ke)以減少疼痛危象(xiang)和(he)需要輸血的次數，還(huan)能降低胸部綜合(he)征的發作頻率。

3、補充葉酸能降(jiang)低增高的半胱氨(an)酸水平，改善血管內皮功能。

4、患者可(ke)有血栓形成前(qian)狀態，使用雙香豆素可(ke)減(jian)少(shao)其發生(sheng)。

5、骨髓移植等(deng)可挽救生命(ming)和提高生存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀(dao)型細(xi)胞貧血病是常染色(se)體(ti)顯性遺傳病，所(suo)有攜帶者都應該進行遺傳咨詢。通過羊(yang)水穿刺獲取(qu)胎兒細(xi)胞進行基因檢(jian)測，風險低，結果可靠，可以作(zuo)為產(chan)前(qian)診斷的依據。