1、血(xue)友病A(血(xue)友病甲),即因子(zi)Ⅷ促(cu)凝成分(Ⅷ:C)缺乏(fa)癥,也(ye)稱AGH缺乏(fa)癥,是一種性聯隱(yin)性遺(yi)傳疾病,女性傳遞,男性發(fa)病。
2、血(xue)友病(bing)B(血(xue)友病(bing)乙(yi)),即因(yin)子Ⅸ缺(que)乏癥,又稱PTC缺(que)乏癥、凝(ning)血(xue)活酶成分缺(que)乏癥,亦(yi)為性(xing)聯隱性(xing)遺傳,其(qi)發(fa)病(bing)數量(liang)較血(xue)友病(bing)A少。但本型中有出(chu)血(xue)癥狀(zhuang)的女(nv)性(xing)傳遞者比(bi)血(xue)友病(bing)A多見。
3、血友(you)病(bing)C(血友(you)病(bing)丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺(que)乏(fa)癥(zheng),又稱PTA缺(que)乏(fa)癥(zheng)、凝血活酶前質缺(que)乏(fa)癥(zheng)。為常(chang)染色(se)體不(bu)完全隱性遺傳,男女均可患病(bing),是一種罕(han)見的(de)血友(you)病(bing)。
15~20/10萬男(nan)孩(hai)中(zhong)有發病(bing)(bing),此發病(bing)(bing)率(lv)在所調(diao)查的不同的種族和地域(yu)之(zhi)間沒有差異(yi)。發病(bing)(bing)率(lv)以血(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)(bing)A最(zui)多占85%,血(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)(bing)B占15%,血(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)(bing)C較(jiao)少見。
出血是血友病的主要臨床表(biao)現,患者終身有自發的、輕微損傷、手(shou)術后(hou)長時(shi)間的出血傾向(xiang),重(zhong)型可在出生(sheng)后(hou)既發病(bing),輕者發病(bing)稍晚。
1、皮(pi)膚(fu)、粘(zhan)膜(mo)(mo)(mo)出(chu)血(xue):由(you)于(yu)皮(pi)下組織,齒齦,舌,口(kou)腔粘(zhan)膜(mo)(mo)(mo)等(deng)部位(wei)易(yi)于(yu)受傷(shang),故(gu)為出(chu)血(xue)多發(fa)部位(wei),幼兒多見于(yu)額部碰撞后(hou)出(chu)血(xue)、血(xue)腫,但皮(pi)膚(fu),粘(zhan)膜(mo)(mo)(mo)出(chu)血(xue)并非是本病的特點(dian)。
2、關節積血:關節出(chu)血是(shi)血友病 A 患者常(chang)(chang)見(jian)(jian)的臨床表現,常(chang)(chang)發(fa)生在創傷(shang)/行走過(guo)久、運動之后引(yin)起滑膜出(chu)血,多見(jian)(jian)于膝關節,其次為踝,髖,肘,肩,腕關節等處。
3、肌(ji)肉出血(xue)(xue)(xue)和血(xue)(xue)(xue)腫(zhong):在(zai)重型血(xue)(xue)(xue)友病 A 常有發生(sheng),多(duo)在(zai)創傷/肌(ji)肉活動過久后發生(sheng),多(duo)見于用力的肌(ji)群。
4、血(xue)尿:重型(xing)血(xue)友病 A 患者可出現鏡下血(xue)尿或肉眼血(xue)尿,多無疼痛(tong)感,亦無外傷史,但若有(you)輸尿管血(xue)塊形成則有(you)腎(shen)絞痛(tong)的癥狀。
5、假腫(zhong)瘤(血(xue)友病性血(xue)囊(nang)(nang)腫(zhong)):囊(nang)(nang)腫(zhong)可(ke)以發生在任何部位,多見于(yu)大腿,骨盆,小(xiao)腿,足(zu),手臂(bei)與手,也(ye)有(you)時發生于(yu)眼。
6、創傷或外科手術(shu)后出血(xue):各種不(bu)同程度的(de)創傷,小(xiao)手術(shu)都可以(yi)引起持久而(er)緩慢的(de)滲血(xue)或出血(xue)。
7、其他部位(wei)的出血(xue)(xue):消化道出血(xue)(xue)可(ke)(ke)表現為(wei)嘔(ou)血(xue)(xue),黑便(bian),血(xue)(xue)便(bian)或(huo)腹痛,多(duo)數患者(zhe)存(cun)在原發病(bing)灶如(ru)胃,十(shi)二指腸潰瘍;咯血(xue)(xue)多(duo)與肺(fei)結(jie)核,支擴等原發病(bing)灶有關;舌(she)(she)下血(xue)(xue)腫可(ke)(ke)致舌(she)(she)移位(wei),若(ruo)血(xue)(xue)腫向(xiang)頸部發展,常致呼吸困難;顱內出血(xue)(xue)常是血(xue)(xue)友病(bing)患者(zhe)的死因。
至今還沒有治愈(yu)血(xue)(xue)友病(bing)的(de)(de)方法。如果確診(zhen)患上血(xue)(xue)友病(bing),目前治療(liao)(liao)的(de)(de)有效(xiao)方法為替(ti)代療(liao)(liao)法,目的(de)(de)是將患者(zhe)血(xue)(xue)漿因(yin)子水平提高到止(zhi)血(xue)(xue)水平。通過注(zhu)射(she)把缺少的(de)(de)凝血(xue)(xue)因(yin)子注(zhu)入血(xue)(xue)液中,出血(xue)(xue)即停止(zhi)。盡(jin)快治療(liao)(liao)有助于減輕疼痛和(he)對關(guan)節(jie)、肌(ji)肉和(he)器官的(de)(de)損害(hai)。
1、一(yi)般止血治療:如(ru)使用抗纖溶藥(yao)物(wu)及一(yi)般促(cu)進血小板聚集的(de)止血藥(yao)物(wu)等。對于嚴(yan)重(zhong)的(de)出(chu)血導致(zhi)的(de)關(guan)節及肌(ji)肉血腫(zhong),可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局(ju)部壓迫和冷敷止血。
2、藥物治療(liao):療(liao)效低于凝血因子替(ti)代治療(liao),如(ru)使用:去氨(an)加壓素、達那(nei)唑以及(ji)糖皮(pi)質激素改善血管通透性(xing)等(deng)。
3、家庭治療:家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以(yi)及艾滋病、病毒性肝炎的預防知(zhi)識等。
4、外(wai)科(ke)治(zhi)療(liao):有關節出(chu)血者(zhe)應在替代治(zhi)療(liao)的(de)同時,進(jin)行(xing)固(gu)定及(ji)理(li)療(liao)等處理(li)。對反復關節出(chu)血而致關節強直及(ji)畸(ji)形的(de)患者(zhe),可在補充足量凝血因子的(de)前提下,行(xing)關節成型或人工關節置換術。
5、其他治療:如(ru)通過不同的(de)基因(yin)(yin)療法,使患者體內(nei)表達足量的(de)凝血因(yin)(yin)子等(deng),目前這些方法尚(shang)處于(yu)(yu)臨(lin)床試(shi)驗階段,還沒有(you)完全(quan)用(yong)于(yu)(yu)臨(lin)床。
血友病(bing)目前(qian)尚(shang)無徹底治(zhi)愈的方法,因此,要重(zhong)視綜合(he)治(zhi)療,除(chu)在(zai)出血時相應輸注各(ge)種凝血因子(zi)制品(pin)外,中醫藥物在(zai)對出血后的康(kang)復和血友病(bing)關節炎的治(zhi)療及預防有(you)著積極的作用。
血友病(bing)是一種(zhong)終身(shen)性的出(chu)血性疾(ji)病(bing),應對攜帶者作(zuo)產前檢查(cha),控制患兒及攜帶者的出(chu)生(sheng),以期(qi)達到降低人(ren)群的發(fa)病(bing)率,做到優生(sheng)。
雖然(ran)目前沒(mei)有治(zhi)愈血(xue)友病(bing)的方法(fa),但血(xue)友病(bing)人(ren)(ren)在接受治(zhi)療后可以健康(kang)生活(huo)。血(xue)友病(bing)并不是(shi)一種致命的疾病(bing),患者只(zhi)要補充凝血(xue)因(yin)子(zi)及時,日(ri)常生活(huo)照(zhao)顧得好(hao),在外表上和正(zheng)常人(ren)(ren)沒(mei)有區別。血(xue)友病(bing)患者可以和正(zheng)常人(ren)(ren)一樣工作、生活(huo)、參(can)加社會活(huo)動,不影響人(ren)(ren)的自然(ran)壽命。
如果沒有接受治療,患重(zhong)度(du)血(xue)友病的(de)人將難以(yi)正常上(shang)學(xue)或工作,他們可能會發生殘障(zhang),難以(yi)行走(zou)或做一(yi)些簡單(dan)的(de)活動,甚(shen)至(zhi)可能早早夭折(zhe)。
1、直(zhi)接(jie)基因(yin)(yin)診斷:采用分子(zi)生物學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等(deng))直(zhi)接(jie)測定致病基因(yin)(yin)的(de)缺陷(xian)。FVIII 22內含子(zi)倒(dao)位(wei)分析可作為重(zhong)型HA的(de)篩選(xuan)試驗,也是目前唯(wei)一用于臨床診斷的(de)直(zhi)接(jie)基因(yin)(yin)檢測方法。FVIII 22內含子(zi)倒(dao)位(wei)和其它一些(xie)基因(yin)(yin)突(tu)變(bian)常伴有抑制物發(fa)生,因(yin)(yin)此有助于預測抑制物的(de)產(chan)生。
2、間(jian)接基(ji)(ji)因診斷(duan):利(li)用致(zhi)病基(ji)(ji)因內外的(de)限制性片(pian)段長度(du)多態性(RFLP)作為特異分子遺傳(chuan)標(biao)志物,通過家系成員(yuan)間(jian)的(de)連鎖關系確定(ding) 血友病 基(ji)(ji)因的(de)遺傳(chuan)情況,進行DNA多態性分析的(de)遺傳(chuan)學診斷(duan)(RFLP,VNTR,STR等方(fang)法),可使(shi)診斷(duan)率達99%。RFLP分析的(de)局限性:必(bi)須具(ju)有(you)先證(zheng)者的(de)標(biao)本;母親系該多態位點的(de)雜(za)合(he)子,聯合(he)多個RFLP才可診斷(duan)。
3、產前診(zhen)斷:對高危胎兒(er)(er)可(ke)在(zai)(zai)妊9-12周通(tong)過絨毛膜(mo)活檢;妊12-16周進(jin)行養水穿(chuan)刺,近來(lai)還可(ke)在(zai)(zai)胚(pei)胎植(zhi)入前通(tong)過早(zao)期胚(pei)胎(8個細胞時)獲(huo)取(qu)胎兒(er)(er)DNA,通(tong)過DNA基(ji)因型(xing)和遺傳表型(xing)確定(ding)胎兒(er)(er)性(xing)別,以(yi)及進(jin)一步判(pan)斷是(shi)否為血(xue)友病或攜帶者(zhe)。妊18-20周可(ke)在(zai)(zai)胎兒(er)(er)鏡下(xia)取(qu)臍靜脈血(xue),測(ce)定(ding)FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法(fa)都存在(zai)(zai)流(liu)(liu)產的危險(約0.5%-1%), 需在(zai)(zai)婦產科 醫生 的指導與配(pei)合下(xia)進(jin)行。利用流(liu)(liu)式(shi)細胞術(FACS)測(ce)定(ding)母體靜脈血(xue)中的胎兒(er)(er)特異性(xing)單克(ke)隆抗體以(yi)確定(ding)胎兒(er)(er)性(xing)別,提供了早(zao)期,無創性(xing)產前診(zhen)斷的方法(fa)。
1、盡快治療出血
當您盡快止血后,就會少受痛苦(ku),對關節、肌肉和(he)器官的(de)損害也(ye)減少。控制出血的(de)治療(liao)也(ye)隨之減少。
2、保持健康
強壯(zhuang)的肌肉有助(zhu)于您(nin)防止關節(jie)問題(ti)和自發性出血(不(bu)明原(yuan)因的出血)。請教血友病醫生或理療師哪些運動(dong)和鍛煉最適合您(nin)。
3、定(ding)期看(kan)血(xue)友病醫生或護士(shi)
血友病診所或治療(liao)中心的(de)工作人員將給您提供有關保健(jian)方面的(de)幫(bang)助和(he)建(jian)議。
4、切(qie)勿服用(yong)ASA(阿斯匹(pi)林)
阿(a)斯(si)匹林(乙(yi)酰(xian)水楊(yang)酸)會導致更(geng)多的出(chu)血,其他藥(yao)物(wu)也會影響凝血,務必請教醫生哪(na)種(zhong)藥(yao)物(wu)是安全的。
5、避(bi)免(mian)肌(ji)肉注射
肌肉注(zhu)射可能會(hui)引起疼痛出血,然而(er)接種疫苗對于血友病人來說(shuo)是重要且安全的,大多數藥物應該采用口服或靜脈注(zhu)射而(er)不是肌肉注(zhu)射。
6、保(bao)護好您的牙齒
請遵從牙醫的(de)(de)建議來避免(mian)牙(ya)科疾病,牙(ya)科注(zhu)射和手術會引起嚴重(zhong)的(de)(de)出血(xue)。
7、佩戴一個記(ji)錄您健康信息的(de)醫(yi)用證(zheng)明
世(shi)界血(xue)友病聯(lian)盟有一種特別(bie)的(de)國際醫療(liao)卡(ka),有些國家出售(shou)叫“醫療(liao)-警示”或“護身符”之類的(de)標(biao)簽,可(ke)以把(ba)它戴在脖(bo)子或手腕上。
8、學(xue)習基本的急救(jiu)方(fang)(fang)法(fa)(fa),盡快用急救(jiu)方(fang)(fang)法(fa)(fa)來處理出(chu)血。