1、血(xue)友病(bing)(bing)A（血(xue)友病(bing)(bing)甲(jia)），即(ji)因(yin)子Ⅷ促(cu)凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯隱(yin)性遺傳疾病(bing)(bing)，女性傳遞，男性發病(bing)(bing)。
2、血(xue)友(you)(you)病B（血(xue)友(you)(you)病乙），即(ji)因子Ⅸ缺乏(fa)癥，又稱(cheng)PTC缺乏(fa)癥、凝血(xue)活(huo)酶成分缺乏(fa)癥，亦為性(xing)聯隱性(xing)遺傳，其發病數量(liang)較血(xue)友(you)(you)病A少。但本(ben)型(xing)中有出血(xue)癥狀的女性(xing)傳遞者比血(xue)友(you)(you)病A多見。
3、血友病(bing)C（血友病(bing)丙(bing)），即因子Ⅺ（FⅪ）缺(que)(que)乏癥(zheng)，又稱PTA缺(que)(que)乏癥(zheng)、凝血活(huo)酶前質(zhi)缺(que)(que)乏癥(zheng)。為常染色體不(bu)完全隱性遺傳，男女(nv)均(jun)可患病(bing)，是一種罕見(jian)的血友病(bing)。
15～20/10萬(wan)男孩(hai)中有發病(bing)(bing)(bing)(bing)，此(ci)發病(bing)(bing)(bing)(bing)率在所調查的(de)不同的(de)種族和地域之間(jian)沒有差異。發病(bing)(bing)(bing)(bing)率以血友病(bing)(bing)(bing)(bing)A最多占85%，血友病(bing)(bing)(bing)(bing)B占15%，血友病(bing)(bing)(bing)(bing)C較少見。
出血是血友病的(de)主要臨床表(biao)現(xian)，患者終(zhong)身(shen)有自發(fa)的(de)、輕微損傷、手(shou)術后(hou)長時間的(de)出(chu)血傾向，重(zhong)型可在(zai)出(chu)生后(hou)既發(fa)病，輕者發(fa)病稍晚(wan)。
1、皮(pi)膚(fu)、粘膜(mo)(mo)出(chu)血(xue)(xue)(xue)：由于皮(pi)下(xia)組織，齒齦，舌，口腔(qiang)粘膜(mo)(mo)等部(bu)位易于受(shou)傷，故(gu)為出(chu)血(xue)(xue)(xue)多發部(bu)位，幼兒多見于額(e)部(bu)碰撞后出(chu)血(xue)(xue)(xue)、血(xue)(xue)(xue)腫(zhong)，但皮(pi)膚(fu)，粘膜(mo)(mo)出(chu)血(xue)(xue)(xue)并非是本病的特點。
2、關節(jie)(jie)積血(xue)：關節(jie)(jie)出血(xue)是血(xue)友(you)病(bing) A 患者(zhe)常(chang)見的臨床表現(xian)，常(chang)發(fa)生在創傷/行(xing)走過久、運動之后引起滑膜出血(xue)，多見于膝(xi)關節(jie)(jie)，其次為(wei)踝(huai)，髖，肘，肩，腕關節(jie)(jie)等處(chu)。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于(yu)用力的肌群。
4、血尿(niao)(niao)：重型(xing)血友病 A 患者可出現(xian)鏡下血尿(niao)(niao)或肉眼血尿(niao)(niao)，多無疼痛感(gan)，亦無外(wai)傷史，但若(ruo)有輸尿(niao)(niao)管血塊形成則有腎(shen)絞痛的癥狀。
5、假(jia)腫瘤(血(xue)友病性血(xue)囊腫)：囊腫可以發(fa)生在任(ren)何部位，多見于(yu)大腿(tui)，骨盆，小腿(tui)，足，手(shou)臂與手(shou)，也有時發(fa)生于(yu)眼。
6、創(chuang)傷或(huo)外科手(shou)術后出血(xue)：各種不同程度(du)的創(chuang)傷，小手(shou)術都(dou)可以(yi)引(yin)起持久而緩慢的滲血(xue)或(huo)出血(xue)。
7、其他部位(wei)的(de)出血(xue)(xue)：消化道出血(xue)(xue)可(ke)表現(xian)為嘔血(xue)(xue)，黑便，血(xue)(xue)便或腹(fu)痛，多(duo)數患者存在原發病灶如胃，十二指腸潰(kui)瘍；咯(ge)血(xue)(xue)多(duo)與肺結核，支(zhi)擴等原發病灶有關；舌(she)(she)下血(xue)(xue)腫可(ke)致舌(she)(she)移位(wei)，若(ruo)血(xue)(xue)腫向(xiang)頸部發展，常致呼(hu)吸困難；顱內出血(xue)(xue)常是血(xue)(xue)友病患者的(de)死因。
至今(jin)還沒(mei)有治(zhi)愈血(xue)(xue)友病(bing)的方法(fa)(fa)。如(ru)果確診患上血(xue)(xue)友病(bing)，目前(qian)治(zhi)療的有效方法(fa)(fa)為替(ti)代療法(fa)(fa)，目的是將患者血(xue)(xue)漿(jiang)因(yin)(yin)子水平提高(gao)到止血(xue)(xue)水平。通過注射把缺少的凝血(xue)(xue)因(yin)(yin)子注入血(xue)(xue)液中，出血(xue)(xue)即停止。盡快治(zhi)療有助于減輕疼痛和(he)對關節、肌肉和(he)器官的損害(hai)。
1、一(yi)般止(zhi)血治療：如(ru)使用(yong)抗纖溶(rong)藥(yao)物及一(yi)般促進血小板聚集(ji)的止(zhi)血藥(yao)物等(deng)。對于嚴(yan)重的出血導致的關節及肌肉(rou)血腫(zhong)，可以用(yong)繃帶加壓(ya)包扎(zha)或者沙袋(dai)等(deng)局部壓(ya)迫和冷(leng)敷止(zhi)血。
2、藥(yao)物(wu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)：療(liao)(liao)效低于凝(ning)血因子替代治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)，如使用：去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋(zi)病(bing)、病(bing)毒性(xing)肝炎的(de)預防知識等。
4、外(wai)科治療：有關節出血者應(ying)在替代(dai)治療的(de)同時，進行(xing)固定及理療等處理。對反復(fu)關節出血而致關節強直及畸形的(de)患者，可在補充足量凝血因子(zi)的(de)前(qian)提(ti)下，行(xing)關節成(cheng)型(xing)或人工(gong)關節置換(huan)術。
5、其(qi)他(ta)治療(liao)：如(ru)通過不同(tong)的基因(yin)療(liao)法(fa)，使患(huan)者體(ti)內表達(da)足(zu)量的凝血因(yin)子等，目前這些方法(fa)尚處于臨(lin)床試驗(yan)階(jie)段，還(huan)沒有完(wan)全(quan)用于臨(lin)床。
血(xue)友(you)病(bing)目前尚無徹底治(zhi)愈的(de)方法，因(yin)此，要(yao)重視綜合治(zhi)療(liao)，除(chu)在出血(xue)時相應(ying)輸注各(ge)種(zhong)凝血(xue)因(yin)子(zi)制品外(wai)，中(zhong)醫藥(yao)物(wu)在對出血(xue)后的(de)康復和血(xue)友(you)病(bing)關(guan)節炎的(de)治(zhi)療(liao)及預防有著積(ji)極的(de)作(zuo)用。
血友病是一種終(zhong)身性的出血性疾病，應對(dui)攜帶(dai)者(zhe)作產前檢查(cha)，控制患兒及攜帶(dai)者(zhe)的出生(sheng)，以期達到(dao)降低人群的發病率，做到(dao)優(you)生(sheng)。
雖然(ran)目前(qian)沒有治愈血(xue)(xue)友(you)病(bing)的方(fang)法，但血(xue)(xue)友(you)病(bing)人(ren)在接(jie)受治療后可(ke)(ke)以健康生活。血(xue)(xue)友(you)病(bing)并不是一種(zhong)致命(ming)的疾(ji)病(bing)，患者(zhe)只要補充凝(ning)血(xue)(xue)因子及時，日(ri)常生活照顧得好，在外(wai)表(biao)上和正常人(ren)沒有區別。血(xue)(xue)友(you)病(bing)患者(zhe)可(ke)(ke)以和正常人(ren)一樣工(gong)作、生活、參加社(she)會活動，不影(ying)響人(ren)的自(zi)然(ran)壽命(ming)。
如(ru)果沒有接受治療，患重度血友病的(de)(de)人將難(nan)以(yi)正(zheng)常上學或(huo)工作，他們可能會發生殘障，難(nan)以(yi)行走或(huo)做一些簡(jian)單的(de)(de)活動，甚至可能早早夭折。
1、直(zhi)(zhi)接(jie)基因(yin)診斷：采(cai)用(yong)分(fen)子(zi)生物(wu)學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(ce)(ce)序等(deng))直(zhi)(zhi)接(jie)測(ce)(ce)定致病基因(yin)的(de)缺陷(xian)。FVIII 22內含子(zi)倒位分(fen)析可作為重型HA的(de)篩(shai)選試驗，也(ye)是(shi)目前唯一用(yong)于(yu)臨床診斷的(de)直(zhi)(zhi)接(jie)基因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)方法。FVIII 22內含子(zi)倒位和(he)其(qi)它一些基因(yin)突變常伴有抑制物(wu)發生，因(yin)此有助于(yu)預(yu)測(ce)(ce)抑制物(wu)的(de)產生。
2、間(jian)接基(ji)(ji)(ji)因(yin)診(zhen)斷(duan)(duan)：利用致(zhi)病基(ji)(ji)(ji)因(yin)內外的(de)(de)限(xian)制性片段長度(du)多(duo)態性（RFLP）作為(wei)特異(yi)分子遺傳標志物，通過家系(xi)(xi)成員(yuan)間(jian)的(de)(de)連鎖關系(xi)(xi)確定 血(xue)友病 基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)遺傳情況，進行DNA多(duo)態性分析(xi)的(de)(de)遺傳學診(zhen)斷(duan)(duan)(RFLP，VNTR，STR等方法(fa))，可(ke)使(shi)診(zhen)斷(duan)(duan)率達99%。RFLP分析(xi)的(de)(de)局(ju)限(xian)性：必須具(ju)有先(xian)證者(zhe)的(de)(de)標本；母(mu)親系(xi)(xi)該(gai)多(duo)態位點的(de)(de)雜(za)合子，聯合多(duo)個RFLP才可(ke)診(zhen)斷(duan)(duan)。
3、產(chan)前診斷：對高(gao)危胎兒(er)(er)可(ke)在(zai)(zai)(zai)妊9-12周通(tong)過絨(rong)毛膜活檢；妊12-16周進行(xing)養水(shui)穿刺，近來還可(ke)在(zai)(zai)(zai)胚胎植入前通(tong)過早期胚胎（8個(ge)細胞時）獲取胎兒(er)(er)DNA，通(tong)過DNA基因型(xing)和遺(yi)傳表(biao)型(xing)確(que)定胎兒(er)(er)性(xing)(xing)(xing)別，以(yi)及進一(yi)步判斷是否為血(xue)友病或攜帶者(zhe)。妊18-20周可(ke)在(zai)(zai)(zai)胎兒(er)(er)鏡下取臍靜脈(mo)血(xue)，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方(fang)法都存在(zai)(zai)(zai)流產(chan)的危險（約0.5%-1%）, 需(xu)在(zai)(zai)(zai)婦產(chan)科(ke) 醫生 的指導與配(pei)合下進行(xing)。利用(yong)流式(shi)細胞術（FACS）測定母體靜脈(mo)血(xue)中的胎兒(er)(er)特異性(xing)(xing)(xing)單克隆抗體以(yi)確(que)定胎兒(er)(er)性(xing)(xing)(xing)別，提供了早期，無創(chuang)性(xing)(xing)(xing)產(chan)前診斷的方(fang)法。
1、盡快治(zhi)療(liao)出(chu)血
當您盡快止血(xue)后，就會少(shao)受痛苦，對關節、肌(ji)肉和器官的損害(hai)也減少(shao)。控制(zhi)出血(xue)的治(zhi)療也隨之(zhi)減少(shao)。
2、保持健康
強壯的肌(ji)肉有助于您防止關節問題和(he)自(zi)發性出血(不明原因(yin)的出血)。請教血友病醫生或理療師哪些(xie)運動和(he)鍛煉最適(shi)合您。
3、定期看血友(you)病醫(yi)生或(huo)護士
血友病診(zhen)所或治(zhi)療中心(xin)的工作(zuo)人員將給您(nin)提(ti)供有關保健(jian)方面(mian)的幫助和建議。
4、切(qie)勿服用ASA（阿斯匹林）
阿斯匹林(lin)(乙酰水楊酸)會導致更多的(de)出血，其他藥物也會影(ying)響凝血，務必請教醫(yi)生哪種藥物是安(an)全的(de)。
5、避(bi)免肌肉(rou)注(zhu)射
肌肉注(zhu)射(she)可能會引起疼痛出血，然而(er)接種(zhong)疫苗對于血友病人(ren)來(lai)說(shuo)是重要且(qie)安(an)全(quan)的(de)，大多(duo)數藥物應該采用口服(fu)或靜脈注(zhu)射(she)而(er)不(bu)是肌肉注(zhu)射(she)。
6、保護好您的牙齒
請遵從牙醫的建議來避免(mian)牙科疾病，牙科注射和手術會引起嚴重(zhong)的出血。
7、佩戴一個記錄您健康信息的(de)醫用(yong)證明
世界血友病聯盟有一種特(te)別的(de)國際醫療卡(ka)，有些國家出售叫“醫療-警示(shi)”或“護身符”之類(lei)的(de)標簽(qian)，可以把它戴在(zai)脖子或手(shou)腕上。
8、學習基本的急救方(fang)法(fa)，盡快(kuai)用急救方(fang)法(fa)來(lai)處理出血(xue)。
法鵬
格蘭
巧奪天工
漢諾威
龍勝
品升
家的
潮邦
拜爾
美爾固
