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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從備孕、懷孕到生(sheng)產(chan)(chan),是每(mei)(mei)個女性生(sheng)命中最神圣的(de)時刻(ke),每(mei)(mei)個媽媽都想(xiang)要孕育出一(yi)個健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷孕開始(shi)就需要按時去醫院產(chan)(chan)檢,了解(jie)寶(bao)寶(bao)的(de)發育以(yi)及(ji)營(ying)養健康狀況。無(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測是一(yi)種源于(yu)美國的(de)新型醫療技術,能(neng)夠(gou)檢查(cha)出胎兒是否患(huan)有三大(da)染色體疾病和(he)生(sheng)長發育異常等(deng)情況。那么無(wu)創DNA和(he)唐篩有什(shen)么區別呢?無(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測是檢查(cha)什(shen)么?下面就來和(he)買購小(xiao)編一(yi)起詳細了解(jie)下。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無創(chuang)(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測(ce),又稱(cheng)(cheng)為無創(chuang)(chuang)產前DNA檢(jian)(jian)測(ce)、無創(chuang)(chuang)胎兒染(ran)色(se)體(ti)非整倍體(ti)檢(jian)(jian)測(ce)等。根據國際權威學術(shu)組織美國婦產科醫師學院委員會(hui),無創(chuang)(chuang)產前DNA檢(jian)(jian)測(ce)是(shi)應(ying)用最廣泛的技術(shu)名稱(cheng)(cheng)。無創(chuang)(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測(ce)技術(shu)僅需采取(qu)孕婦靜脈血,利用新一(yi)代DNA測(ce)序(xu)(xu)技術(shu)對母體(ti)外周血漿中的游離(li)DNA片段(包(bao)含胎兒游離(li)DNA)進(jin)行(xing)測(ce)序(xu)(xu),并(bing)將測(ce)序(xu)(xu)結果(guo)進(jin)行(xing)生物信(xin)息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信(xin)息,從而檢(jian)(jian)測(ce)胎兒是(shi)否(fou)患三大染(ran)色(se)體(ti)疾病。

無創DNA的原理是什么
  • 母(mu)(mu)體(ti)血漿(jiang)中(zhong)含有胎(tai)兒游離DNA,為(wei)該項目提供現實依據。胎(tai)兒染色體(ti)異常(chang)會帶來母(mu)(mu)體(ti)中(zhong)DNA含量微(wei)量變化(hua),通過深度測序及生物信息可分析檢測到(dao)該變化(hua),為(wei)無創DNA產前檢測提供理論依據。

無創DNA的準確率
  • 在國家衛計委下(xia)發的(de)指南(nan)規定中,無創DNA準確率達90%以(yi)上,其中21-三體綜合(he)征、18-三體綜合(he)征、13-三體綜合(he)征,這三大常見染(ran)色體疾(ji)病的(de)檢出(chu)率分別不低(di)于(yu)99%、97%、90%。復合(he)假(jia)陽(yang)性(xing)率應小于(yu)等于(yu)0.5%;復合(he)陽(yang)性(xing)預測值大于(yu)等于(yu) 50%。

  • Maigoo小編提醒大家,鑒于當(dang)前(qian)醫學檢測(ce)技術(shu)水平的限制和孕婦個(ge)體差(cha)異(yi)等不同(tong)原因,無創DNA產前(qian)檢測(ce)的結果顯(xian)示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即(ji)使對于篩(shai)查結果為高風險的孕婦,也不應(ying)草率終止妊(ren)娠,可進行后續介入性產前(qian)診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨(rong)毛(mao)活檢等),主(zhu)要用來預防(fang)唐氏兒出(chu)生。

無創DNA檢測時間
  • 無創(chuang)DNA最佳的(de)檢(jian)測時(shi)間(jian)應該(gai)是12-22周(zhou)之間(jian)。若懷孕時(shi)間(jian)已(yi)超過(guo)上限(xian)(孕周(zhou)>22周(zhou)),則檢(jian)測風險增高;過(guo)小(孕周(zhou)<12周(zhou)),也(ye)會對(dui)篩查結果的(de)準確性造成影響。大多數(shu)孕婦會選擇(ze)在懷孕14-18周(zhou)的(de)時(shi)候做無創(chuang)DNA產前檢(jian)測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小編了解到無創DNA產前檢測一般正常花費(fei)在(zai)2000-3500元左右,各地收費(fei)標(biao)準不(bu)同,每一個醫(yi)院的(de)收費(fei)標(biao)準都有(you)一定的(de)差異。無創DNA的(de)高(gao)價主要(yao)是由于相對先(xian)進的(de)技(ji)術,目前可(ke)以做無創DNA的(de)醫(yi)療機構(gou)相對有(you)限。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無創DNA檢查(cha)的(de)(de)時間(jian)在12到22周之間(jian)。唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)的(de)(de)檢查(cha)時間(jian)在16到20周,一般在做完唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)以(yi)后,如果(guo)出現異常的(de)(de)時候(hou),才會(hui)選擇無創DNA,它對(dui)唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)檢查(cha)結果(guo)起到輔助的(de)(de)作用。

檢查方法不同

無創DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游(you)(you)離DNA,采用一(yi)種較(jiao)高的(de)技術,結合著生(sheng)物來(lai)做出(chu)(chu)判斷,對胎兒(er)無創傷。而(er)唐篩(shai)則是通(tong)過(guo)(guo)監測(ce)(ce)孕婦的(de)血清,通(tong)過(guo)(guo)監測(ce)(ce)血清中的(de)甲型胎兒(er)蛋白還(huan)(huan),還(huan)(huan)有血清中的(de)絨毛促性(xing)腺激素(su)、血清中游(you)(you)離雌三醇的(de)濃度,計算出(chu)(chu)胎兒(er)是否(fou)有先天性(xing)的(de)生(sheng)理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩是(shi)一項(xiang)“風(feng)險評估”,不是(shi)診斷,是(shi)檢測胎兒存在染色(se)體異常的幾(ji)率,準(zhun)確率在60到70%之間。而無(wu)創(chuang)DNA是(shi)直(zhi)接(jie)檢查(cha)(cha)胎兒是(shi)否存在染色(se)體異常,無(wu)創(chuang)DNA準(zhun)確率達90%以(yi)上(shang),無(wu)創(chuang)DNA檢查(cha)(cha)更加準(zhun)確。

檢查結果不同

無創DNA可以(yi)(yi)檢測出21-三(san)(san)體(ti),18-三(san)(san)體(ti),還(huan)有(you)(you)13-三(san)(san)體(ti)這(zhe)些疾(ji)(ji)病,唐篩只能檢測出21-三(san)(san)體(ti),還(huan)有(you)(you)18-三(san)(san)體(ti)著兩種疾(ji)(ji)病,而且(qie)還(huan)得進(jin)一步診斷(duan)才可以(yi)(yi)得出確診。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水穿(chuan)刺(ci)(ci)屬于(yu)介入性診(zhen)斷(duan)方(fang)(fang)法,會使流產風險提高(gao)0.5至(zhi)1%。而無創DNA檢測方(fang)(fang)法,相(xiang)較于(yu)羊水穿(chuan)刺(ci)(ci)等唐(tang)氏(shi)高(gao)危檢測方(fang)(fang)法,具有無創、安(an)全、早期等優點(dian)。

檢查方式不同

羊(yang)(yang)水穿(chuan)(chuan)刺是經孕婦(fu)腹壁(bi)穿(chuan)(chuan)刺抽取羊(yang)(yang)水后,培養羊(yang)(yang)水細胞,收獲羊(yang)(yang)水細胞,制(zhi)備染色(se)(se)體(ti)(ti),進(jin)而在顯(xian)(xian)微鏡(jing)下(xia)分(fen)析胎兒(er)(er)染色(se)(se)體(ti)(ti)核型(xing),醫(yi)務人(ren)員可以全面的(de)了(le)解胎兒(er)(er)染色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)數目和明顯(xian)(xian)結構(gou)異常。無(wu)創(chuang)DNA是抽取孕婦(fu)靜脈(mo)血,提取母血中微量(liang)的(de)胎兒(er)(er)DNA。

檢查結果不同

羊(yang)水穿刺(ci)能一次檢測46條染(ran)色(se)體(ti),大于10m的(de)結構(gou)異(yi)(yi)常(chang)也能檢出(chu),可以(yi)發現胎兒(er)染(ran)色(se)體(ti)的(de)數目和明顯的(de)結構(gou)異(yi)(yi)常(chang)。而無創(chuang)DNA檢測是高精準性的(de)篩查技術,但是提供(gong)胎兒(er)染(ran)色(se)體(ti)的(de)信息有(you)限,只(zhi)能針對21、18、13三體(ti)做染(ran)色(se)體(ti)檢查。所以(yi)羊(yang)水穿刺(ci)檢查出(chu)的(de)結果(guo)更加(jia)準確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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