從備孕、懷孕到生(sheng)產(chan)(chan),是每(mei)(mei)個女性生(sheng)命中最神圣的(de)時刻(ke),每(mei)(mei)個媽媽都想(xiang)要孕育出一(yi)個健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷孕開始(shi)就需要按時去醫院產(chan)(chan)檢,了解(jie)寶(bao)寶(bao)的(de)發育以(yi)及(ji)營(ying)養健康狀況。無(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測是一(yi)種源于(yu)美國的(de)新型醫療技術,能(neng)夠(gou)檢查(cha)出胎兒是否患(huan)有三大(da)染色體疾病和(he)生(sheng)長發育異常等(deng)情況。那么無(wu)創DNA和(he)唐篩有什(shen)么區別呢?無(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測是檢查(cha)什(shen)么?下面就來和(he)買購小(xiao)編一(yi)起詳細了解(jie)下。
無創(chuang)(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測(ce),又稱(cheng)(cheng)為無創(chuang)(chuang)產前DNA檢(jian)(jian)測(ce)、無創(chuang)(chuang)胎兒染(ran)色(se)體(ti)非整倍體(ti)檢(jian)(jian)測(ce)等。根據國際權威學術(shu)組織美國婦產科醫師學院委員會(hui),無創(chuang)(chuang)產前DNA檢(jian)(jian)測(ce)是(shi)應(ying)用最廣泛的技術(shu)名稱(cheng)(cheng)。無創(chuang)(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測(ce)技術(shu)僅需采取(qu)孕婦靜脈血,利用新一(yi)代DNA測(ce)序(xu)(xu)技術(shu)對母體(ti)外周血漿中的游離(li)DNA片段(包(bao)含胎兒游離(li)DNA)進(jin)行(xing)測(ce)序(xu)(xu),并(bing)將測(ce)序(xu)(xu)結果(guo)進(jin)行(xing)生物信(xin)息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信(xin)息,從而檢(jian)(jian)測(ce)胎兒是(shi)否(fou)患三大染(ran)色(se)體(ti)疾病。
母(mu)(mu)體(ti)血漿(jiang)中(zhong)含有胎(tai)兒游離DNA,為(wei)該項目提供現實依據。胎(tai)兒染色體(ti)異常(chang)會帶來母(mu)(mu)體(ti)中(zhong)DNA含量微(wei)量變化(hua),通過深度測序及生物信息可分析檢測到(dao)該變化(hua),為(wei)無創DNA產前檢測提供理論依據。
在國家衛計委下(xia)發的(de)指南(nan)規定中,無創DNA準確率達90%以(yi)上,其中21-三體綜合(he)征、18-三體綜合(he)征、13-三體綜合(he)征,這三大常見染(ran)色體疾(ji)病的(de)檢出(chu)率分別不低(di)于(yu)99%、97%、90%。復合(he)假(jia)陽(yang)性(xing)率應小于(yu)等于(yu)0.5%;復合(he)陽(yang)性(xing)預測值大于(yu)等于(yu) 50%。
Maigoo小編提醒大家,鑒于當(dang)前(qian)醫學檢測(ce)技術(shu)水平的限制和孕婦個(ge)體差(cha)異(yi)等不同(tong)原因,無創DNA產前(qian)檢測(ce)的結果顯(xian)示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即(ji)使對于篩(shai)查結果為高風險的孕婦,也不應(ying)草率終止妊(ren)娠,可進行后續介入性產前(qian)診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨(rong)毛(mao)活檢等),主(zhu)要用來預防(fang)唐氏兒出(chu)生。
無創(chuang)DNA最佳的(de)檢(jian)測時(shi)間(jian)應該(gai)是12-22周(zhou)之間(jian)。若懷孕時(shi)間(jian)已(yi)超過(guo)上限(xian)(孕周(zhou)>22周(zhou)),則檢(jian)測風險增高;過(guo)小(孕周(zhou)<12周(zhou)),也(ye)會對(dui)篩查結果的(de)準確性造成影響。大多數(shu)孕婦會選擇(ze)在懷孕14-18周(zhou)的(de)時(shi)候做無創(chuang)DNA產前檢(jian)測。
MAIGOO小編了解到無創DNA產前檢測一般正常花費(fei)在(zai)2000-3500元左右,各地收費(fei)標(biao)準不(bu)同,每一個醫(yi)院的(de)收費(fei)標(biao)準都有(you)一定的(de)差異。無創DNA的(de)高(gao)價主要(yao)是由于相對先(xian)進的(de)技(ji)術,目前可(ke)以做無創DNA的(de)醫(yi)療機構(gou)相對有(you)限。
無創DNA檢查(cha)的(de)(de)時間(jian)在12到22周之間(jian)。唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)的(de)(de)檢查(cha)時間(jian)在16到20周,一般在做完唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)以(yi)后,如果(guo)出現異常的(de)(de)時候(hou),才會(hui)選擇無創DNA,它對(dui)唐(tang)(tang)篩(shai)(shai)檢查(cha)結果(guo)起到輔助的(de)(de)作用。
無創DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游(you)(you)離DNA,采用一(yi)種較(jiao)高的(de)技術,結合著生(sheng)物來(lai)做出(chu)(chu)判斷,對胎兒(er)無創傷。而(er)唐篩(shai)則是通(tong)過(guo)(guo)監測(ce)(ce)孕婦的(de)血清,通(tong)過(guo)(guo)監測(ce)(ce)血清中的(de)甲型胎兒(er)蛋白還(huan)(huan),還(huan)(huan)有血清中的(de)絨毛促性(xing)腺激素(su)、血清中游(you)(you)離雌三醇的(de)濃度,計算出(chu)(chu)胎兒(er)是否(fou)有先天性(xing)的(de)生(sheng)理缺陷。
唐篩是(shi)一項(xiang)“風(feng)險評估”,不是(shi)診斷,是(shi)檢測胎兒存在染色(se)體異常的幾(ji)率,準(zhun)確率在60到70%之間。而無(wu)創(chuang)DNA是(shi)直(zhi)接(jie)檢查(cha)(cha)胎兒是(shi)否存在染色(se)體異常,無(wu)創(chuang)DNA準(zhun)確率達90%以(yi)上(shang),無(wu)創(chuang)DNA檢查(cha)(cha)更加準(zhun)確。
無創DNA可以(yi)(yi)檢測出21-三(san)(san)體(ti),18-三(san)(san)體(ti),還(huan)有(you)(you)13-三(san)(san)體(ti)這(zhe)些疾(ji)(ji)病,唐篩只能檢測出21-三(san)(san)體(ti),還(huan)有(you)(you)18-三(san)(san)體(ti)著兩種疾(ji)(ji)病,而且(qie)還(huan)得進(jin)一步診斷(duan)才可以(yi)(yi)得出確診。
羊水穿(chuan)刺(ci)(ci)屬于(yu)介入性診(zhen)斷(duan)方(fang)(fang)法,會使流產風險提高(gao)0.5至(zhi)1%。而無創DNA檢測方(fang)(fang)法,相(xiang)較于(yu)羊水穿(chuan)刺(ci)(ci)等唐(tang)氏(shi)高(gao)危檢測方(fang)(fang)法,具有無創、安(an)全、早期等優點(dian)。
羊(yang)(yang)水穿(chuan)(chuan)刺是經孕婦(fu)腹壁(bi)穿(chuan)(chuan)刺抽取羊(yang)(yang)水后,培養羊(yang)(yang)水細胞,收獲羊(yang)(yang)水細胞,制(zhi)備染色(se)(se)體(ti)(ti),進(jin)而在顯(xian)(xian)微鏡(jing)下(xia)分(fen)析胎兒(er)(er)染色(se)(se)體(ti)(ti)核型(xing),醫(yi)務人(ren)員可以全面的(de)了(le)解胎兒(er)(er)染色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)數目和明顯(xian)(xian)結構(gou)異常。無(wu)創(chuang)DNA是抽取孕婦(fu)靜脈(mo)血,提取母血中微量(liang)的(de)胎兒(er)(er)DNA。
羊(yang)水穿刺(ci)能一次檢測46條染(ran)色(se)體(ti),大于10m的(de)結構(gou)異(yi)(yi)常(chang)也能檢出(chu),可以(yi)發現胎兒(er)染(ran)色(se)體(ti)的(de)數目和明顯的(de)結構(gou)異(yi)(yi)常(chang)。而無創(chuang)DNA檢測是高精準性的(de)篩查技術,但是提供(gong)胎兒(er)染(ran)色(se)體(ti)的(de)信息有(you)限,只(zhi)能針對21、18、13三體(ti)做染(ran)色(se)體(ti)檢查。所以(yi)羊(yang)水穿刺(ci)檢查出(chu)的(de)結果(guo)更加(jia)準確。
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