18三體綜合征是什么原因引起的
18三體(ti)綜(zong)(zong)合征(zheng)是卵細胞在減數分(fen)裂過程中(zhong),18號染(ran)色體(ti)不(bu)分(fen)離所導致的(de),發病(bing)(bing)率僅(jin)次于21三體(ti)綜(zong)(zong)合征(zheng)。這個(ge)病(bing)(bing)的(de)發病(bing)(bing)與年齡(ling)關系密切,高齡(ling)孕婦(fu)胎(tai)兒(er)的(de)患病(bing)(bing)風險(xian)明顯增加(jia)。
18三體綜合征的臨床表現
臨床表現主要是(shi)多(duo)發(fa)畸(ji)形、重度(du)智力低(di)下。在生長發(fa)育障(zhang)礙方面,多(duo)為小于胎齡兒,喂養困難、反應低(di)下,骨骼、肌(ji)肉發(fa)育不良。
多(duo)發畸形表(biao)現(xian)在多(duo)方(fang)面,顱面部出現(xian)小頭(tou)畸形、小眼畸形、眼距(ju)寬,有內眥(zi)贅皮、角膜混濁。胸部表(biao)現(xian)為(wei)頸短(duan)、胸骨短(duan)、乳頭(tou)小且(qie)發育(yu)不(bu)良。另外(wai),80%-95%病(bing)例有先天性(xing)心(xin)臟(zang)病(bing),四肢有特殊的(de)(de)握拳姿勢(shi)。手(shou)指(zhi)(zhi)屈曲(qu)、拇(mu)指(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)及食指(zhi)(zhi)緊收,食指(zhi)(zhi)壓在中指(zhi)(zhi)上,小指(zhi)(zhi)壓在無名指(zhi)(zhi)上,手(shou)指(zhi)(zhi)不(bu)易(yi)伸(shen)直。另外(wai),皮膚多(duo)毳(cui)毛、皺(zhou)褶多(duo)、有血管瘤。18三(san)體(ti)綜合(he)征表(biao)現(xian)為(wei)明顯(xian)的(de)(de)智力落后,臨床表(biao)現(xian)多(duo)種多(duo)樣(yang),需要(yao)進行染色體(ti)核型分析。本病(bing)沒有特殊的(de)(de)治療(liao),患者最(zui)多(duo)存活幾個月,存活一年以(yi)上者不(bu)到10%。所(suo)以(yi)要(yao)做好孕期保健,早(zao)期發現(xian)異常,防止18三(san)體(ti)綜合(he)征的(de)(de)寶寶出生。
18三體風險正常值范圍
高風(feng)險(xian)是(shi)大于(yu)1/271,臨(lin)界(jie)高風(feng)險(xian)是(shi)1/271到1/1000,小于(yu)1/1000才是(shi)正常。18三體(ti)綜合(he)征的臨(lin)界(jie)風(feng)險(xian)值(zhi)是(shi)1:350,也有(you)的醫院是(shi)1:250,不同的醫院有(you)不同的化驗方(fang)法,所以臨(lin)界(jie)風(feng)險(xian)有(you)些不太(tai)一樣。
18三體綜合征怎樣篩查
1、甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM,化驗(yan)值越(yue)低,胎兒患唐(tang)氏癥(zheng)的機會越(yue)高(gao)。
2、絨毛膜促(cu)性腺激(ji)素越高,胎(tai)兒患(huan)唐氏癥的機會(hui)越高。
3、甲胎蛋白值(zhi)、絨(rong)毛膜促(cu)性腺激素值(zhi)以(yi)及孕婦(fu)的(de)(de)年齡、體重、懷孕周數輸入電腦(nao),由電腦(nao)算出胎兒出現唐氏癥的(de)(de)危(wei)險(xian)性,化驗結果(guo)顯示(shi)危(wei)險(xian)性低(di)1/270,就表(biao)示(shi)危(wei)險(xian)性比(bi)較(jiao)低(di),胎兒出現唐氏癥的(de)(de)機會不(bu)到1%。如果(guo)危(wei)險(xian)性高(gao)于1/270,就表(biao)示(shi)胎兒患(huan)病(bing)的(de)(de)危(wei)險(xian)性較(jiao)高(gao),應進一(yi)步(bu)做羊膜穿刺檢(jian)查(cha)或絨(rong)毛檢(jian)查(cha)。但是,各個醫院的(de)(de)計算方法不(bu)完全一(yi)樣,定的(de)(de)標準也不(bu)一(yi)樣,有的(de)(de)醫院正常值(zhi)標準是“小于1/270”,有的(de)(de)則是“小于1/380”。