18三體綜合征是什么原因引起的

18三體(ti)綜(zong)合(he)征是卵細胞在減數分裂過(guo)程(cheng)中(zhong)，18號(hao)染色體(ti)不分離所導致的，發(fa)病(bing)率僅(jin)次于21三體(ti)綜(zong)合(he)征。這(zhe)個病(bing)的發(fa)病(bing)與年齡(ling)關系密切(qie)，高齡(ling)孕婦胎兒的患病(bing)風險明顯增(zeng)加。

18三體綜合征的臨床表現

臨床表現主要是多(duo)發畸形、重度智力低(di)下。在(zai)生長發育(yu)障礙方面(mian)，多(duo)為(wei)小于胎齡兒，喂養(yang)困難(nan)、反(fan)應低(di)下，骨骼、肌(ji)肉發育(yu)不(bu)良。

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多(duo)(duo)發畸(ji)形表現(xian)(xian)在(zai)多(duo)(duo)方面，顱面部出現(xian)(xian)小頭畸(ji)形、小眼(yan)畸(ji)形、眼(yan)距(ju)寬，有(you)內眥贅皮、角膜(mo)混濁(zhuo)。胸部表現(xian)(xian)為頸短、胸骨短、乳頭小且發育不(bu)良。另外，80%-95%病例有(you)先天性心臟病，四肢有(you)特殊的握(wo)拳姿(zi)勢(shi)。手指屈曲(qu)、拇指、中指及(ji)食(shi)指緊收(shou)，食(shi)指壓在(zai)中指上，小指壓在(zai)無名指上，手指不(bu)易伸直。另外，皮膚多(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)、有(you)血管瘤(liu)。18三體綜合征(zheng)表現(xian)(xian)為明顯(xian)的智力(li)落后，臨床(chuang)表現(xian)(xian)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣，需要進行染色(se)體核型(xing)分析。本病沒有(you)特殊的治療，患者最(zui)多(duo)(duo)存活(huo)幾(ji)個月，存活(huo)一年(nian)以(yi)上者不(bu)到10%。所以(yi)要做(zuo)好孕期保健，早(zao)期發現(xian)(xian)異(yi)常，防止18三體綜合征(zheng)的寶(bao)寶(bao)出生。

18三體風險正常值范圍

高風(feng)險(xian)是(shi)大(da)于1/271，臨界(jie)(jie)高風(feng)險(xian)是(shi)1/271到1/1000，小于1/1000才是(shi)正常。18三體綜合征的臨界(jie)(jie)風(feng)險(xian)值(zhi)是(shi)1：350，也有的醫院是(shi)1：250，不同的醫院有不同的化驗方法，所以臨界(jie)(jie)風(feng)險(xian)有些(xie)不太一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎蛋白的(de)正常值(zhi)(zhi)應大于2.5MoM，化驗值(zhi)(zhi)越低，胎兒患唐氏癥(zheng)的(de)機會(hui)越高。

2、絨毛(mao)膜促性(xing)腺(xian)激素越高，胎(tai)兒患唐氏癥的機會越高。

3、甲胎蛋白(bai)值(zhi)、絨毛(mao)膜促性(xing)腺(xian)激素值(zhi)以及孕婦的(de)年齡(ling)、體重、懷孕周數(shu)輸入(ru)電(dian)腦，由電(dian)腦算(suan)出胎兒出現(xian)(xian)唐(tang)(tang)氏(shi)(shi)癥(zheng)的(de)危(wei)(wei)險(xian)(xian)性(xing)，化驗結(jie)果(guo)顯示(shi)危(wei)(wei)險(xian)(xian)性(xing)低(di)1/270，就(jiu)表(biao)(biao)示(shi)危(wei)(wei)險(xian)(xian)性(xing)比較低(di)，胎兒出現(xian)(xian)唐(tang)(tang)氏(shi)(shi)癥(zheng)的(de)機會不(bu)到1%。如果(guo)危(wei)(wei)險(xian)(xian)性(xing)高(gao)于(yu)1/270，就(jiu)表(biao)(biao)示(shi)胎兒患病的(de)危(wei)(wei)險(xian)(xian)性(xing)較高(gao)，應進一(yi)步做(zuo)羊膜穿刺(ci)檢查(cha)或絨毛(mao)檢查(cha)。但是，各個醫院(yuan)的(de)計算(suan)方法不(bu)完全一(yi)樣，定的(de)標準(zhun)也不(bu)一(yi)樣，有的(de)醫院(yuan)正常(chang)值(zhi)標準(zhun)是“小(xiao)于(yu)1/270”，有的(de)則(ze)是“小(xiao)于(yu)1/380”。