【癌癥基因檢測(ce)】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測要(yao)不要(yao)做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫(bang)助你的(de)(de)主治(zhi)(zhi)醫生為你制(zhi)定個性化治(zhi)(zhi)療方案。基因檢測可以確(que)定你的(de)(de)癌(ai)癥(zheng)基因圖譜(pu)，然(ran)后通過循證(zheng)醫學(xue)把你的(de)(de)基因圖譜(pu)和已(yi)經發(fa)表的(de)(de)癌(ai)癥(zheng)治(zhi)(zhi)療方案匹配。世界(jie)各國權(quan)威腫瘤(liu)學(xue)家已(yi)經進行了大(da)量和基因檢測相(xiang)關(guan)的(de)(de)癌(ai)癥(zheng)治(zhi)(zhi)療研究(jiu)，積累了大(da)量治(zhi)(zhi)療癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)有效方案。基因檢測就是通過這些詢證(zheng)醫學(xue)證(zheng)據指(zhi)導患者的(de)(de)癌(ai)癥(zheng)治(zhi)(zhi)療。

到目前(qian)為(wei)止，對于癌癥的化(hua)學治療(liao)總體有效(xiao)率為(wei)30%到40%之(zhi)間，如果首次一線標準(zhun)治療失敗(bai)，通過(guo)常規方(fang)法推(tui)薦的(de)二(er)線治療方(fang)案，有(you)效率可(ke)能只有(you)5%。然(ran)而臨床腫瘤學雜志報(bao)道的一(yi)個多中心研究表(biao)明，即使在晚期癌癥患(huan)者中，他(ta)們已經用了所有常規(gui)治療(liao)方(fang)案，不同腫瘤基(ji)因(yin)檢測指導的治療(liao)方(fang)案無進(jin)展生存(cun)率能夠達到27%到86%。通(tong)過分(fen)子水平的(de)基因檢測(ce)為(wei)癌(ai)癥治(zhi)療模式帶來了翻(fan)天(tian)覆(fu)地(di)(di)的(de)變(bian)化(hua)，癌(ai)癥治(zhi)療也(ye)開始邁入個性化(hua)治(zhi)療的(de)新天(tian)地(di)(di)。

在美國(guo)，美國(guo)FDA食品(pin)(pin)藥(yao)品(pin)(pin)監督管理局（FDA）已經(jing)強制要求(qiu)在某些癌癥治療用(yong)藥前必(bi)須(xu)進行EGFR、KRAS等基因檢測(ce)。美國(guo)另(ling)一癌(ai)癥權威機(ji)構美國(guo)癌(ai)癥綜(zong)合治療網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納入到《癌癥治療(liao)指(zhi)南》中。

癌癥(zheng)全基因檢測指的(de)(de)是(shi)通過一次(ci)檢測，把目(mu)前(qian)已知的(de)(de)和癌癥(zheng)發生相關的(de)(de)所有(you)癌癥(zheng)基因檢測完畢(bi)，通常檢測靶(ba)點(dian)高(gao)達400多個。在美(mei)國，越來(lai)越多的癌癥(zheng)患(huan)者和醫生選擇癌癥(zheng)全(quan)基(ji)因檢(jian)測(ce)，而不是部分(fen)基(ji)因檢(jian)測(ce)，以便(bian)于全(quan)面(mian)了(le)解癌癥(zheng)患(huan)者基(ji)因突變情況，為未(wei)來(lai)整個治(zhi)療過程提供分(fen)子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內(nei)患(huan)者通常(chang)也(ye)進行幾個靶點(dian)的(de)癌癥基因檢測，幫助(zhu)醫生確定用(yong)藥方(fang)案(an)。部分(fen)基因檢測最大的(de)優(you)勢在于(yu)費用(yong)經濟且檢測結果直接與靶向藥物相關，但缺點(dian)也(ye)是非(fei)常(chang)明顯(xian)的(de)：

1、一般(ban)癌癥患者的病理標本非常(chang)有限，同(tong)樣大(da)小的組織，僅檢測幾個靶點浪(lang)費了寶貴的資源。

2、未來出現新的靶點和靶向藥物時(shi)，需(xu)要重新獲取患者的腫瘤組織進行基因檢測，這對(dui)于很多(duo)患者非常(chang)困(kun)難。

3、腫瘤(liu)的(de)異病同治：目前全球有(you)(you)大(da)量的(de)臨床(chuang)試驗正在針(zhen)對不同腫瘤(liu)的(de)靶點(dian)進行治療(liao)(liao)，僅(jin)檢(jian)測幾個確定(ding)的(de)靶點(dian)，患者在現有(you)(you)藥物耐藥后，可(ke)能會喪(sang)失(shi)了許多新藥物的(de)治療(liao)(liao)機會。

以往阻礙患(huan)者接受(shou)全基因檢測的(de)主要(yao)問題有(you)兩(liang)個：

首先，全基因(yin)檢(jian)測費用遠(yuan)遠(yuan)高于(yu)幾(ji)個基因(yin)靶點(dian)的檢(jian)測費用。在醫院，檢(jian)測幾(ji)個基因(yin)的費用只有2000-3000元，而檢(jian)測400-500個基(ji)因的費用高達2萬以上，在美(mei)國則高達5萬多。

其次，全基因(yin)(yin)檢測的結果在國內意義有限：因(yin)(yin)為國內新藥(yao)和臨床(chuang)試驗(yan)很少，能夠用于臨床(chuang)治療的也就是40多(duo)個基因，所以國內醫生一(yi)般不會推薦患者接受檢測。

癌(ai)癥全基(ji)因(yin)檢(jian)測已經有了普(pu)及的基(ji)礎。

但隨著基(ji)(ji)因(yin)檢測成本(ben)的(de)(de)迅速降低(di)和國內(nei)(nei)腫瘤治(zhi)療(liao)水平的(de)(de)提高，癌癥全基(ji)(ji)因(yin)檢測對于大(da)部(bu)分患(huan)者(zhe)已(yi)經不是費(fei)用的(de)(de)問題(ti)。國內(nei)(nei)患(huan)者(zhe)完全可以一(yi)(yi)次性通過全基(ji)(ji)因(yin)檢測獲得自己(ji)(ji)的(de)(de)全部(bu)癌癥基(ji)(ji)因(yin)圖譜，指導自己(ji)(ji)今后的(de)(de)整個治(zhi)療(liao)方案，不會(hui)錯過全球腫瘤治(zhi)療(liao)的(de)(de)任何(he)一(yi)(yi)個研究(jiu)突(tu)破(po)，隨時(shi)能(neng)夠了解(jie)到和自己(ji)(ji)基(ji)(ji)因(yin)突(tu)變相關的(de)(de)最新(xin)臨床試驗和最新(xin)藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著(zhu)名的癌癥基因檢測(ce)公(gong)司主(zhu)要(yao)在(zai)美(mei)國(guo)，喬布(bu)斯時(shi)代的美(mei)國(guo)一次性(xing)全基因檢測(ce)分析大(da)概要(yao)花(hua)費(fei)10萬美元(yuan)甚至(zhi)更(geng)高(gao)。隨著基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測技術(shu)的(de)(de)進步，現(xian)在的(de)(de)檢(jian)(jian)測費用(yong)已經(jing)降低到(dao)幾(ji)千(qian)美元(yuan)。國內目前有(you)十幾(ji)家具備檢(jian)(jian)測資(zi)質的(de)(de)公司(si)在推廣癌癥全基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測服(fu)務，但檢(jian)(jian)測質量和(he)檢(jian)(jian)測價格(ge)差異很大(da)。在技術(shu)上比較領先的(de)(de)有(you)北京諾(nuo)禾致源(yuan)和(he)深圳(zhen)華大(da)基(ji)(ji)(ji)因，這(zhe)兩家公司(si)都是直接為醫院提供檢(jian)(jian)測服(fu)務的(de)(de)專業機構，具備強大(da)的(de)(de)研(yan)發能力。

目前在(zai)市場上(shang)，癌癥全(quan)基因(yin)(yin)檢(jian)測由于各機構檢(jian)測成本的(de)差異和中介的(de)利潤(run)影響，價格差異非常大。同樣的(de)全(quan)基因(yin)(yin)檢(jian)測定(ding)價最高的(de)竟然達到6、7萬，低的在15000元左右。全球(qiu)腫(zhong)瘤醫(yi)生曾經咨詢(xun)的(de)一(yi)個(ge)患者，之前檢測了40個基因，竟然收費20000多元(yuan)，遠遠超出(chu)了檢(jian)測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥(zheng)越(yue)來(lai)越(yue)常見。有人(ren)(ren)說癌癥(zheng)和糖(tang)尿病一(yi)樣是(shi)富(fu)貴病，是(shi)因(yin)為人(ren)(ren)均壽命(ming)提高了，很多(duo)人(ren)(ren)活到了得(de)癌的歲數。這只是(shi)原(yuan)因(yin)之(zhi)一(yi)，此外還有癌癥(zheng)診斷技術(shu)的改(gai)進(jin)，特別(bie)是(shi)早期診斷技術(shu)的改(gai)進(jin)，使得(de)很多(duo)人(ren)(ren)身(shen)體內的癌癥(zheng)被早期發現。總而言之(zhi)，我們死于癌癥(zheng)的可能性(xing)會越(yue)來(lai)越(yue)高。

癌癥是(shi)一大類疾病的總稱，其共同點是(shi)失去控(kong)制的細胞增(zeng)殖。在正(zheng)常情況下，我(wo)們體內的細胞會(hui)增(zeng)長、分(fen)化和死亡，但癌癥細胞只增(zeng)長和分(fen)化，并(bing)不死亡，這(zhe)種細胞的永生導致了失控(kong)，身體無(wu)法承受(shou)而走向死亡。

這(zhe)種細(xi)胞瘋長是因為基因變異，這(zhe)樣一(yi)來(lai)就(jiu)有一(yi)個問題：癌癥是遺傳的(de)嗎？

如(ru)果回(hui)答(da)是(shi)，賴(lai)投胎(tai)。如(ru)果回(hui)答(da)不是(shi)，賴(lai)自(zi)己。

對這個(ge)問題(ti)的回答：只有(you)很(hen)少(shao)一部分(fen)癌癥，大約5%到10%是遺傳的。

大(da)多數癌(ai)癥，大(da)約60%的樣(yang)子(zi)，是(shi)(shi)偶(ou)發性的。導致(zhi)這些癌(ai)癥(zheng)的基(ji)因變異(yi)不是(shi)(shi)從父(fu)母那里(li)傳來的，而(er)是(shi)(shi)患(huan)者身體里(li)面發生的。比如(ru)皮(pi)膚癌(ai)，是(shi)(shi)因為日曬的緣(yuan)故，宮(gong)頸(jing)癌(ai)是(shi)(shi)因為HPV感(gan)染造成(cheng)的(de)(de)，肺癌是吸煙導致的(de)(de)等(deng)等(deng)，還有許多偶然(ran)的(de)(de)機(ji)會(hui)導致的(de)(de)基(ji)因(yin)變(bian)異(yi)。現在可(ke)以通過基(ji)因(yin)檢測(ce)去發現這些(xie)變(bian)異(yi)，但檢測(ce)出來(lai)變(bian)異(yi)了，只和(he)本(ben)人有關，和(he)家族的(de)(de)其他(ta)成(cheng)員無關。

遺傳(chuan)性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)是(shi)致(zhi)癌(ai)(ai)基(ji)因變異(yi)從(cong)父母傳(chuan)給子女，這(zhe)樣(yang)每個細胞(bao)都有這(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)變異(yi)。有這(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)基(ji)因變異(yi)并(bing)不表明一定會得癌(ai)(ai)癥(zheng)，而且往往多于一個變異(yi)才可能(neng)導致(zhi)癌(ai)(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)出(chu)現，但患相關癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)危險(xian)會高很多。這(zhe)類變異(yi)和偶發癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)變異(yi)往往是(shi)同樣(yang)的(de)(de)(de)，區(qu)別(bie)是(shi)遺傳(chuan)性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)基(ji)因變異(yi)是(shi)先天的(de)(de)(de)，偶發性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)變異(yi)是(shi)后(hou)天的(de)(de)(de)。

兩者之外，還(huan)有(you)一(yi)類叫(jiao)做家族性(xing)癌(ai)癥，一(yi)個家族有(you)好(hao)幾位患癌(ai)癥。這(zhe)種情況看起來是(shi)(shi)遺傳性(xing)的(de)(de)，但并不(bu)一(yi)定，目(mu)前還(huan)無法確實是(shi)(shi)遺傳引起的(de)(de)，還(huan)是(shi)(shi)生活習慣和(he)環(huan)境引起的(de)(de)。例如一(yi)家人有(you)好(hao)幾位吸煙，家里到處是(shi)(shi)二手(shou)煙，家族成員得癌(ai)的(de)(de)危險肯定比其(qi)他人高。當然也有(you)可(ke)能致癌(ai)基因病變(bian)還(huan)沒有(you)被發現，很可(ke)能這(zhe)些基因變(bian)異引發癌(ai)癥的(de)(de)可(ke)能性(xing)不(bu)高，在(zai)環(huan)境因素的(de)(de)作(zuo)用下才發揮作(zuo)用。

就(jiu)上面三種情況，偶發癌(ai)(ai)的預防(fang)效(xiao)(xiao)果很難說，采(cai)取權威機(ji)構推薦的防(fang)癌(ai)(ai)措施并不能預防(fang)所有(you)的癌(ai)(ai)癥(zheng)，只能預防(fang)部分癌(ai)(ai)癥(zheng)或(huo)者把自己(ji)患(huan)(huan)癌(ai)(ai)的可能性(xing)降低一些(xie)。對于(yu)家(jia)族性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，從生活習(xi)慣(guan)入手，效(xiao)(xiao)果就(jiu)會好得(de)多。而對于(yu)遺傳性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，則可以通(tong)(tong)過基因檢測來(lai)有(you)針對性(xing)地減(jian)少(shao)患(huan)(huan)癌(ai)(ai)的可能性(xing)，其效(xiao)(xiao)益通(tong)(tong)常會高得(de)多。

這樣就說到基(ji)因檢(jian)測了，是不是有必要(yao)去做一次，看看自己(ji)有沒有從(cong)爹(die)媽那里(li)繼承了癌癥基(ji)因？

攜(xie)帶基因(yin)變異，并不表明肯定會得(de)癌癥，這(zhe)取決于(yu)幾個(ge)因(yin)素(su)。

每個人大部分基因都有兩個拷貝，一(yi)個得(de)自父親，一(yi)個得(de)自母親。這(zhe)樣(yang)就(jiu)有兩種(zhong)情況，染(ran)色體顯性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)和(he)隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)。顯性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)時(shi)，只有一(yi)個拷貝就(jiu)足(zu)以增(zeng)加(jia)癌癥(zheng)的風(feng)險(xian)。如果是隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)的話，只能(neng)當父母都有這(zhe)樣(yang)的基因才能(neng)影響子女。

如果父母都是攜(xie)帶者的話，生出受影響的孩子的幾(ji)率是有25%，生出完全不(bu)受影響的孩子的幾率也是25%，生出(chu)攜帶(dai)者的(de)幾(ji)率是50%，所以受影響是小概(gai)率。

還(huan)有一種情況(kuang)是X連鎖(suo)隱(yin)性遺(yi)傳，男(nan)子只有一個(ge)X染色體拷貝，是得自母親的(de)。女子有兩(liang)個X染色體拷貝，如(ru)果其(qi)中(zhong)一個(ge)是致(zhi)癌(ai)變(bian)異基因(yin)的話，并不能(neng)增加本人患癌(ai)的可能(neng)性。如(ru)果這(zhe)個(ge)有致(zhi)癌(ai)變(bian)異基因(yin)的X染色(se)體遺傳給兒子的話，這個兒子患(huan)癌的可能性就(jiu)會增高。這種情況同樣只有25%的幾(ji)率(lv)，女孩像母親一樣(yang)成為攜帶者的幾(ji)率(lv)也(ye)是25%，子女(nv)成為正常人的幾率是50%。

因此(ci)遺(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)性腫瘤只(zhi)發生在攜帶(dai)一(yi)個拷貝顯(xian)性遺(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)基(ji)因、兩個拷貝隱(yin)性遺(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)基(ji)因、一(yi)個拷貝X連鎖隱性遺傳基(ji)因(yin)(yin)(yin)的(de)情況。但這樣的(de)人并不一定會(hui)得癌，因(yin)(yin)(yin)為有(you)些癌癥基(ji)因(yin)(yin)(yin)只(zhi)在(zai)某些人身上(shang)起作用，還有(you)在(zai)成長過程中癌癥基(ji)因(yin)(yin)(yin)的(de)表達，所以因(yin)(yin)(yin)人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人(ren)有個人(ren)或者家(jia)族性遺傳性癌癥的危險(xian)。

2.檢測結果(guo)能夠給出是否存在(zai)致癌基因的(de)明確解(jie)釋。

3.檢測結果有(you)助于此人將來的(de)醫療照(zhao)顧(gu)。

專(zhuan)家建議，上(shang)述三條都滿足時(shi)，才值得(de)做(zuo)癌癥(zheng)基(ji)因(yin)檢測。

基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)成(cheng)本(ben)越(yue)來(lai)越(yue)低(di)，新的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)也越(yue)來(lai)越(yue)多，基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)在(zai)中國(guo)很火，有的(de)醫院并(bing)沒(mei)有這(zhe)(zhe)(zhe)樣(yang)的(de)條件，或者(zhe)質量不(bu)(bu)成(cheng)，就花(hua)錢將樣(yang)品送到國(guo)外做。是否(fou)做要全盤考慮。基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)結果(guo)如果(guo)不(bu)(bu)能(neng)很好的(de)解釋，不(bu)(bu)能(neng)為被檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)者(zhe)今(jin)后的(de)醫療照顧提(ti)(ti)供幫助的(de)話，是沒(mei)有必要做的(de)。除了浪費金(jin)錢外，還有心理上的(de)影響(xiang)。試想你(ni)(ni)做了檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)，查出若干癌(ai)癥基因(yin)，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)方(fang)說(shuo)不(bu)(bu)清楚這(zhe)(zhe)(zhe)些(xie)基因(yin)和癌(ai)癥的(de)確切關系，或者(zhe)不(bu)(bu)能(neng)為你(ni)(ni)提(ti)(ti)供將來(lai)怎么辦，你(ni)(ni)只能(neng)一肚(du)子(zi)疑惑和郁(yu)悶地生(sheng)活下(xia)去，這(zhe)(zhe)(zhe)樣(yang)的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)有什么意義？

上面說的第一條，有(you)以下幾種情況(kuang)：

·年紀輕(qing)輕(qing)被診斷出癌癥。

·同一個人患幾種不(bu)同的癌癥。

·如果有一對器官的話，都(dou)長了癌(ai)癥，比如雙腎、雙乳(ru)。

·幾位近親得了同樣的癌癥，比(bi)如母女、姐妹同患乳腺癌。

·很(hen)罕見(jian)的情況，比如男人得乳腺癌。

·一(yi)些(xie)相關(guan)的(de)出生(sheng)缺(que)陷。

·屬(shu)于某個遺傳性癌(ai)癥高發人群或(huo)種(zhong)族(zu)。

上面說(shuo)的可以(yi)是本人，也可以(yi)是家族。

是(shi)否值(zhi)得(de)，應該咨詢專(zhuan)家(jia)(jia)，就是(shi)遺傳咨詢，要(yao)排除掉醫療(liao)單(dan)位出于賺錢目的(de)的(de)行為(wei)，如果(guo)真的(de)值(zhi)得(de)做(zuo)，不僅自(zi)己做(zuo)，也要(yao)動用親屬做(zuo)，這是(shi)一(yi)件(jian)有益(yi)于整個家(jia)(jia)族的(de)事。例如乳腺癌基因(yin)，就知(zhi)道(dao)家(jia)(jia)里女性都(dou)做(zuo)一(yi)下。

目前發現50多種遺傳性癌癥，這50多種(zhong)遺傳性(xing)癌癥，其中(zhong)大多是致(zhi)癌性(xing)很強的顯性(xing)遺傳。

而(er)基因診斷的(de)結果并不僅僅是陽性(xing)和(he)陰(yin)性(xing)，有(you)還是沒有(you)這么(me)簡單，會(hui)有(you)下面幾種結果：陽性(xing)、陰(yin)性(xing)，真陰(yin)性(xing)、不提供信(xin)息的(de)陰(yin)性(xing)、假陰(yin)性(xing)、意(yi)義(yi)不明的(de)變種和(he)良性(xing)的(de)多態性(xing)。

拿到陽性(xing)結果，肯定是個準信(xin)，問題是誰(shui)也不樂意(yi)。不能怨(yuan)天怨(yuan)地怨(yuan)父母，要從(cong)年(nian)輕(qing)的時候開(kai)始定期(qi)檢(jian)查，尤其是專項檢(jian)查，力爭(zheng)早期(qi)發現癌癥(zheng)的跡(ji)象。或(huo)者像乳房切除術(shu)那樣防患于未然。還可以通過不吸(xi)煙、多鍛煉、吃(chi)健康(kang)飲食等降低患癌癥(zheng)的風(feng)險(xian)。

如(ru)果已經查出癌(ai)(ai)癥(zheng)了，基因檢測的陽性(xing)結果還有(you)助于癌(ai)(ai)癥(zheng)的治療。拿到陰(yin)(yin)性(xing)結果，先不要高興(xing)。如(ru)果家族里確實有(you)致(zhi)癌(ai)(ai)基因變(bian)異(yi)，本人(ren)(ren)沒有(you)的話，就(jiu)是真陰(yin)(yin)性(xing)，說明本人(ren)(ren)患癌(ai)(ai)癥(zheng)的幾率和平常人(ren)(ren)一樣。

如果有(you)很強的患癌(ai)家族史，但(dan)查不到致癌(ai)基因變異，叫做(zuo)不提供信息的陰性，很難說是(shi)查不出來還是(shi)真沒有(you)，這種情(qing)況就讓人(ren)踏實不下了。

假陰性(xing)容易理解，技術(shu)上查不(bu)(bu)出來。意義不(bu)(bu)明的(de)變種是(shi)這種變異(yi)不(bu)(bu)知道和(he)癌癥(zheng)有沒(mei)有關聯。良性(xing)的(de)多態性(xing)則是(shi)和(he)癌癥(zheng)沒(mei)有關聯。

基因(yin)檢測只(zhi)是手段(duan)，關(guan)鍵(jian)在于其目的。