什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜(zong)(zong)合(he)(he)征、Noonan-Ehmke綜(zong)(zong)合(he)(he)征、假性(xing)Turner綜(zong)(zong)合(he)(he)征、翼狀頸(jing)綜(zong)(zong)合(he)(he)征、Turner男性(xing)表型、男性(xing)Turner綜(zong)(zong)合(he)(he)征。發病(bing)機制多(duo)種，目前認(ren)為(wei)是家族遺傳的常染(ran)(ran)色(se)體顯(xian)性(xing)遺傳，其具有(you)Turner綜(zong)(zong)合(he)(he)征的臨床特征，伴有(you)肺動脈(mo)狹窄、房間隔缺損(sun)、動脈(mo)導管未閉(bi)及肥大性(xing)心肌病(bing)等(deng)先(xian)天性(xing)心臟病(bing)，而染(ran)(ran)色(se)體檢查(cha)正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病(bing)因多樣。近(jin)來認為本(ben)病(bing)為基因突(tu)變，亦(yi)可為X與Y的(de)(de)相同位點(dian)的(de)(de)突(tu)變成(cheng)為染色體的(de)(de)微缺失。家族(zu)性小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，常規(gui)染色體核型正(zheng)常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男(nan)、女均可(ke)患病(bing)，表現(xian)為精神遲滯（生殖(zhi)(zhi)腺(xian)(xian)畸(ji)形者早有此癥狀）、生長(chang)發(fa)育(yu)(yu)障(zhang)礙。男(nan)性者，男(nan)性生殖(zhi)(zhi)器分化或完全缺(que)如或隱(yin)匿；女性由正常性腺(xian)(xian)發(fa)育(yu)(yu)到發(fa)育(yu)(yu)不良及閉經(jing)均有。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面(mian)部：面(mian)容異常如(ru)眼(yan)瞼下垂、眼(yan)距增(zeng)寬、兩耳位(wei)置低(di)、下頜(he)小、頸(jing)短偶(ou)有頸(jing)蹼。

（2）骨骼(ge)異(yi)(yi)常：軀體異(yi)(yi)常如身體矮小(xiao)、胸(xiong)(xiong)廓畸(ji)形（雞胸(xiong)(xiong)、漏(lou)斗胸(xiong)(xiong)）、脊柱側凸等；手指異(yi)(yi)常，常見多指、并指、指關節異(yi)(yi)常長或短(duan)。

（3）心血(xue)管異(yi)(yi)常：先天性心血(xue)管異(yi)(yi)常以右心系統為重，但各種先天性心血(xue)管畸(ji)形均可發(fa)生(sheng)，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶(ou)見房間隔缺損(sun)、動脈導管未閉(bi)等。

（4）其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全(quan)等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯(fan)Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒(er)先天性(xing)侏儒癡呆(dai)綜(zong)合征常并發各種(zhong)先天性(xing)異(yi)常，先天性(xing)心血(xue)管異(yi)常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激素(su)缺陷可用持(chi)續(xu)法或循環(huan)法補充，治(zhi)療(liao)應(ying)(ying)盡早開始，并(bing)按需要長期(qi)應(ying)(ying)用，有心血管畸形者(zhe)應(ying)(ying)予手術，有并(bing)發癥(zheng)者(zhe)應(ying)(ying)作對癥(zheng)處理，迄(qi)今(jin)尚(shang)無有效的治(zhi)療(liao)方(fang)法。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預防出生缺陷中起到(dao)積極的作(zuo)用，作(zuo)用大(da)小取決(jue)于檢查項目和(he)內(nei)容，主要包括血清學檢查（如(ru)乙肝病(bing)(bing)(bing)毒(du)、梅毒(du)螺旋體(ti)、艾滋病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)毒(du)）、生殖系統檢查（如(ru)篩查宮頸炎(yan)癥）、普通體(ti)檢（如(ru)血壓、心電圖）以及詢問疾(ji)病(bing)(bing)(bing)家族史、個人既往病(bing)(bing)(bing)史等(deng)，做好遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)咨詢工作(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括遠離煙霧、酒精、藥(yao)物、輻射(she)、農(nong)藥(yao)、噪音、揮發性有(you)害氣體、有(you)毒(du)有(you)害重金屬等(deng)。在妊娠期(qi)產前保健的(de)(de)過程中需要進(jin)(jin)行(xing)系統的(de)(de)出生(sheng)缺陷篩(shai)查，包括定期(qi)的(de)(de)超聲檢(jian)查、血清學篩(shai)查等(deng)，必要時還(huan)要進(jin)(jin)行(xing)染色(se)體檢(jian)查。

3、異常結果

一(yi)旦出現異(yi)常結果，需要(yao)明確是(shi)否要(yao)終(zhong)止(zhi)妊娠(shen)，胎兒在宮(gong)內的安危、出生后(hou)是(shi)否存在后(hou)遺癥、是(shi)否可(ke)治(zhi)療(liao)、預(yu)后(hou)如(ru)何等，采取(qu)切(qie)實可(ke)行的診(zhen)治(zhi)措(cuo)施。