地(di)中海(hai)貧血(xue)癥狀 地(di)中海(hai)貧血(xue)能(neng)治愈嗎 地(di)中海(hai)貧血(xue)治療

地中海貧血是什么？

地中(zhong)海(hai)貧血又稱(cheng)海(hai)洋(yang)性貧血，是一(yi)組遺傳性疾病。其(qi)發病機(ji)制(zhi)是合(he)成血紅(hong)蛋(dan)白(bai)(bai)的(de)珠(zhu)蛋(dan)白(bai)(bai)鏈減少或(huo)缺(que)失(shi)導(dao)致血紅(hong)蛋(dan)白(bai)(bai)結構異常，這(zhe)種含有異常血紅(hong)蛋(dan)白(bai)(bai)的(de)紅(hong)細胞(bao)變形性降低，壽命縮短(duan)，可以提前被(bei)人體的(de)肝脾等破壞，導(dao)致貧血甚(shen)至發育(yu)等異常，這(zhe)種疾病也就是醫(yi)學上講的(de)溶(rong)血性貧血。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性貧(pin)血患兒(er)出(chu)生(sheng)幾個月后(hou)即發(fa)病，出(chu)現溶血性貧(pin)血、發(fa)育遲緩(huan)、骨骼變形、肝脾(pi)腫大，嚴(yan)重(zhong)的新生(sheng)兒(er)會死(si)亡。

臨床表現

β地中海貧血

根據病情輕重(zhong)的(de)不同，分為以下3 型。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)血(xue)(xue)。患兒出生時無癥狀(zhuang)，至3～12個月開始發病(bing)，呈慢性進(jin)行(xing)性貧(pin)血(xue)(xue)，面色蒼白，肝(gan)脾大，發育不(bu)良，常有(you)輕度(du)黃疽，癥狀(zhuang)隨年齡(ling)增(zeng)(zeng)長而日益明顯。由于(yu)骨(gu)(gu)(gu)髓代償性增(zeng)(zeng)生導(dao)致(zhi)骨(gu)(gu)(gu)骼變大、髓腔(qiang)增(zeng)(zeng)寬，先(xian)發生于(yu)掌骨(gu)(gu)(gu)，以后為長骨(gu)(gu)(gu)和肋(lei)骨(gu)(gu)(gu)； 1 歲后顱骨(gu)(gu)(gu)改變明顯，表現為頭(tou)顱變大、額部(bu)隆起、顴高、鼻梁(liang)塌陷，兩眼距(ju)增(zeng)(zeng)寬，形成地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)特殊(shu)面容。患兒常并發氣管炎(yan)或肺炎(yan)。當并發含鐵血(xue)(xue)黃素(su)沉(chen)(chen)著癥時，因過多的(de)鐵沉(chen)(chen)著于(yu)心(xin)肌(ji)和其(qi)它臟(zang)器如肝(gan)、胰腺(xian)、腦垂體等(deng)而引起該(gai)臟(zang)器損(sun)害(hai)的(de)相應(ying)癥狀(zhuang)，其(qi)中最嚴重的(de)是心(xin)力衰竭，它是貧(pin)血(xue)(xue)和鐵沉(chen)(chen)著造(zao)成心(xin)肌(ji)損(sun)害(hai)的(de)結果，是導(dao)致(zhi)患兒死亡的(de)重要原因之一。本病(bing)如不(bu)治(zhi)療，多于(yu)5歲前死亡。

實驗室檢查：外(wai)周血象呈(cheng)小細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)低色(se)素性貧血，紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)大小不等，中央(yang)淺染區擴大，出現(xian)異形(xing)、靶(ba)形(xing)、碎片紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)和有核紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)、點彩(cai)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)、嗜多(duo)染性紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)、豪-周氏小體等；網織紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)正常或增(zeng)(zeng)(zeng)高(gao)。骨(gu)髓象呈(cheng)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)系統(tong)增(zeng)(zeng)(zeng)生明(ming)顯活躍，以中、晚(wan)幼紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)占(zhan)多(duo)數，成熟紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)改變與外(wai)周血相同。紅(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)滲透脆性明(ming)顯減低。HbF含量(liang)明(ming)顯增(zeng)(zeng)(zeng)高(gao)，大多(duo)>0.40，這是(shi)診斷重型β地貧的重要(yao)依據。顱骨(gu) X 線片可見顱骨(gu)內外(wai)板(ban)(ban)變薄，板(ban)(ban)障增(zeng)(zeng)(zeng)寬，在(zai)骨(gu)皮質(zhi)間出現(xian)垂(chui)直短發樣骨(gu)刺。

2、輕型

患(huan)者無癥狀或(huo)輕(qing)度貧血(xue)，脾不大或(huo)輕(qing)度大。病(bing)程經過良好，能存活至老年。本病(bing)易被(bei)忽略，多(duo)在重型(xing)患(huan)者家族調查時(shi)被(bei)發現。

實驗(yan)室檢查：成熟紅(hong)細(xi)胞(bao)有輕度形(xing)態改(gai)變，紅(hong)細(xi)胞(bao)滲透脆勝正(zheng)常或(huo)減低，血紅(hong)蛋(dan)白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型(xing)的特點。HbF含量正(zheng)常。

3、中間型

多于(yu)幼童期出現癥狀，其臨床(chuang)表現介于(yu)輕型和重型之間，中(zhong)度(du)貧血，脾(pi)臟輕或中(zhong)度(du)大，黃疽可有可無，骨(gu)骼改變(bian)較輕。

實驗(yan)室檢(jian)查：外周血(xue)象和(he)骨髓象的改變(bian)如重型，紅細(xi)胞(bao)滲透脆性減低，HbF 含量約為(wei)0.40～0.80, HbA2含量正常(chang)或增(zeng)高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但(dan)3個(ge)月后即消(xiao)失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含(han)量正(zheng)常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于(yu)生后6個月(yue)時完全消失。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型(xing)臨床表現差異較大(da)，出(chu)現貧血(xue)(xue)的(de)時(shi)間和貧血(xue)(xue)輕重不一(yi)。大(da)多在嬰(ying)兒期以后逐漸(jian)出(chu)現貧血(xue)(xue)、疲(pi)乏無力、肝脾大(da)、輕度黃疽；年(nian)齡較大(da)患者可(ke)出(chu)現類似重型(xing)β地(di)貧的(de)特殊面容。合并呼(hu)吸道(dao)感染或服(fu)用氧化性藥物(wu)、抗(kang)瘧(nve)藥物(wu)等可(ke)誘發(fa)急(ji)性溶(rong)血(xue)(xue)而加(jia)重貧血(xue)(xue)，甚(shen)至發(fa)生溶(rong)血(xue)(xue)危象(xiang)。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含(han)量正常。出生時血(xue)液中(zhong)含(han)有約0.25Hb Bart's及少量HbH；隨(sui)年齡(ling)增(zeng)長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包(bao)涵(han)體生(sheng)成試驗陽(yang)性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于(yu)30～40周(zhou)時流產(chan)、死(si)胎或娩出后半小(xiao)時內死(si)亡，胎兒呈重(zhong)度貧血、黃疽、水腫、肝(gan)脾腫大(da)、腹水、胸水。胎盤巨大(da)且質脆(cui)。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同(tong)時(shi)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地中海貧(pin)血是(shi)否能治愈這個問(wen)題來(lai)說(shuo)，是(shi)無法給出具(ju)體(ti)的(de)(de)答(da)案(an)的(de)(de)，這需要視患者(zhe)的(de)(de)病情的(de)(de)嚴重(zhong)程(cheng)度來(lai)看。

地(di)(di)中(zhong)(zhong)海(hai)貧(pin)血一般(ban)來說可(ke)分(fen)輕型(xing)(xing)(xing)、中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)(xing)(xing)、重(zhong)型(xing)(xing)(xing)3種，一般(ban)可(ke)生(sheng)存到(dao)成(cheng)年期(qi)(qi)的為輕型(xing)(xing)(xing)和部(bu)分(fen)中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)(xing)(xing)，重(zhong)型(xing)(xing)(xing)患(huan)者常因慢性溶(rong)血或者反復感染在(zai)(zai)幼(you)年期(qi)(qi)夭折。地(di)(di)中(zhong)(zhong)海(hai)貧(pin)血是一種易防難治的病情，輕型(xing)(xing)(xing)無癥(zheng)狀可(ke)不(bu)(bu)用(yong)治療，重(zhong)型(xing)(xing)(xing)地(di)(di)中(zhong)(zhong)海(hai)貧(pin)血要進行(xing)造血干細胞(bao)移(yi)(yi)植(zhi)，如果是不(bu)(bu)進行(xing)造血干細胞(bao)移(yi)(yi)植(zhi)，患(huan)者就只能依靠輸(shu)血、長期(qi)(qi)使用(yong)除鐵(tie)劑維持生(sheng)命，同時(shi)配合使用(yong)除鐵(tie)劑，即(ji)便如此，長期(qi)(qi)輸(shu)血，鐵(tie)也(ye)會(hui)越來越多地(di)(di)沉積(ji)在(zai)(zai)肝、脾(pi)等(deng)器官內，進而(er)(er)引起這些器官功能衰竭(jie)而(er)(er)導致患(huan)者死亡。并且(qie)造血肝細胞(bao)移(yi)(yi)植(zhi)也(ye)存在(zai)(zai)相當大的危險(xian)性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特(te)別注(zhu)意了，經檢查證實胎兒有重(zhong)度地中(zhong)海(hai)型貧血(xue)(xue)，最好(hao)施行人(ren)工流產，終止懷孕。如果(guo)檢查的(de)結果(guo)表(biao)明胎兒的(de)基因(yin)正常(chang)或是屬于(yu)輕(qing)度的(de)地中(zhong)海(hai)型貧血(xue)(xue)，則可(ke)安心地續繼懷孕生產。輕(qing)型地貧無(wu)需特(te)殊治(zhi)療中(zhong)間型和(he)重(zhong)型地貧可(ke)采取輸血(xue)(xue)和(he)去鐵治(zhi)療，在平時的(de)生活中(zhong)注(zhu)意休息和(he)營養積(ji)極預防感(gan)染，適當補充葉酸和(he)維(wei)生素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般(ban)可(ke)生存(cun)到成年期的為輕型和(he)部分中間型，重(zhong)型患者常因慢(man)性溶血或(huo)者反復感染在幼年期夭折(zhe)。

輕型(xing)(xing)地(di)貧無需特殊治療(liao)。中(zhong)間型(xing)(xing)和重型(xing)(xing)地(di)貧應(ying)采取下列一種或數種方法給予治療(liao)。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此(ci)法在目(mu)前仍是重(zhong)要治療方法之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然(ran)后每隔2～4周輸注濃縮紅(hong)細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持(chi)在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵(tie)血(xue)黃素沉著癥，故應同(tong)時(shi)給予鐵(tie)鰲(ao)合(he)劑治療(liao)。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可(ke)以(yi)增加鐵從(cong)尿液(ye)和糞便(bian)排出，但不(bu)能阻(zu)止胃腸道(dao)對(dui)鐵的吸收。通常在規則輸注紅細(xi)胞1年(nian)或10～20單位(wei)后進行鐵(tie)負荷評估，如(ru)(ru)有(you)鐵(tie)超負荷（例如(ru)(ru)SF>1000μg/L）、則(ze)開(kai)始應用鐵鰲合劑。去鐵胺(an)每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射(she)12小(xiao)時，或加入等(deng)滲葡萄糖液(ye)中(zhong)靜(jing)滴8～12小時；每周5～7天，長(chang)期應用(yong)。或加入(ru)紅(hong)細(xi)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用(yong)不(bu)大，偶(ou)見過(guo)敏反應，長(chang)期使角偶(ou)可致(zhi)白內障和長(chang)骨發育障礙，劑(ji)量過(guo)大可引(yin)起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑(ji)聯合應用可加強去鐵胺從尿(niao)中(zhong)排鐵的作用，劑(ji)量(liang)為200rng/日。阿(a)膠(jiao)是我(wo)國傳統的(de)補(bu)血(xue)配方(fang)，乳酸亞鐵(tie)(tie)是很(hen)好(hao)的(de)二(er)價補(bu)鐵(tie)(tie)制劑，市場(chang)上很(hen)多補(bu)血(xue)產品(pin)將它們單獨(du)作(zuo)為配方(fang)來(lai)用。而鐵(tie)(tie)之緣片是將乳酸亞鐵(tie)(tie)、阿(a)膠(jiao)和(he)蛋白鋅都作(zuo)為功效成分，補(bu)鐵(tie)(tie)、生血(xue)加營(ying)養(yang)三效合(he)一(yi)，能更好(hao)的(de)預防和(he)改(gai)善貧血(xue)，增強人體免疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地中(zhong)海貧(pin)血的遺(yi)傳(chuan)模式圖(tu)，我們(men)可以清楚看到如何預防地中(zhong)海貧(pin)血的發生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中(zhong)海貧血，50%的是(shi)輕型地中(zhong)海貧血（基因攜帶者(zhe)），另有25%的(de)才是正常者(zhe)；如果只有一方是輕(qing)型地(di)中海貧血或基因攜帶(dai)者(zhe)，他們(men)的(de)子女有50%是正常小孩，25%是輕型(xing)地中海(hai)貧血（基(ji)因攜帶者），不會(hui)有重型(xing)地中海(hai)貧血小孩(hai)。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上(shang)。很多(duo)年(nian)輕(qing)人(ren)拿到(dao)一紙(zhi)結婚(hun)證就(jiu)(jiu)完婚(hun)，從結婚(hun)這個(ge)程序來(lai)講簡(jian)化了很多(duo)繁瑣(suo)的手續，殊不(bu)知也埋(mai)下(xia)了很多(duo)隱患，兩廣地(di)(di)區地(di)(di)中海貧血(xue)(xue)的發病(bing)率呈逐年(nian)上(shang)升趨勢。如果(guo)結婚(hun)前夫婦雙(shuang)方花最多(duo)幾百元做個(ge)體檢(jian)，就(jiu)(jiu)可(ke)以明(ming)確是否有(you)地(di)(di)中海貧血(xue)(xue)以及其他疾病(bing)，從而(er)為(wei)婚(hun)后(hou)的生(sheng)育計劃以及優(you)(you)生(sheng)優(you)(you)育打下(xia)基礎。然而(er)，很多(duo)年(nian)輕(qing)人(ren)可(ke)能沒有(you)這樣做，其后(hou)果(guo)就(jiu)(jiu)是生(sheng)下(xia)來(lai)地(di)(di)中海貧血(xue)(xue)的孩子，這種后(hou)果(guo)并不(bu)是幾百元錢能解決(jue)的，帶(dai)來(lai)的將是一系(xi)列家庭的尷(gan)尬(ga)和(he)無數醫療費用，一個(ge)幸福的家庭也可(ke)能由(you)此罩上(shang)陰影。

因(yin)此(ci)，年(nian)輕的朋友們，為了確保您愛(ai)情的升(sheng)華，確保婚(hun)后家(jia)庭的幸福和(he)美滿，確保生出一(yi)個健康(kang)的嬰兒，請您最好(hao)做婚(hun)前(qian)檢查。