地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)癥(zheng)狀 地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)能治愈嗎(ma) 地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)治療

地中海貧血是什么？

地(di)中海貧(pin)血(xue)又(you)稱海洋性(xing)貧(pin)血(xue)，是(shi)(shi)一組遺傳性(xing)疾病(bing)。其(qi)發(fa)病(bing)機制是(shi)(shi)合成血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)的珠蛋(dan)(dan)白(bai)鏈減少(shao)或缺(que)失導致(zhi)(zhi)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)結構異常(chang)，這種(zhong)含有(you)異常(chang)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)的紅細胞變形性(xing)降(jiang)低，壽命縮短，可以提前被人體(ti)的肝脾等破壞，導致(zhi)(zhi)貧(pin)血(xue)甚至發(fa)育等異常(chang)，這種(zhong)疾病(bing)也(ye)就是(shi)(shi)醫學(xue)上講的溶血(xue)性(xing)貧(pin)血(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性貧(pin)血(xue)患兒出(chu)(chu)生幾個(ge)月(yue)后即發(fa)病，出(chu)(chu)現溶血(xue)性貧(pin)血(xue)、發(fa)育遲緩、骨骼變(bian)形、肝脾腫大(da)，嚴重的新生兒會(hui)死亡。

臨床表現

β地中海貧血

根(gen)據病情輕(qing)重的不同，分為以下3 型。

1、重型

又(you)稱Cooley貧血。患兒(er)出(chu)生時無癥(zheng)狀，至3～12個月開始(shi)發(fa)病，呈慢性(xing)(xing)進行性(xing)(xing)貧血，面色蒼(cang)白，肝(gan)脾大(da)(da)，發(fa)育(yu)不(bu)良，常有(you)輕度黃(huang)疽(ju)，癥(zheng)狀隨年齡(ling)增(zeng)長而(er)日益(yi)明顯。由于(yu)骨(gu)髓(sui)代償性(xing)(xing)增(zeng)生導致骨(gu)骼變(bian)大(da)(da)、髓(sui)腔增(zeng)寬，先發(fa)生于(yu)掌骨(gu)，以(yi)后為長骨(gu)和肋骨(gu)； 1 歲后顱骨(gu)改變(bian)明顯，表現(xian)為頭(tou)顱變(bian)大(da)(da)、額部(bu)隆(long)起、顴高、鼻(bi)梁塌陷，兩眼距增(zeng)寬，形成(cheng)地中海(hai)貧血特殊面容。患兒(er)常并(bing)發(fa)氣管炎或肺炎。當(dang)并(bing)發(fa)含鐵(tie)血黃(huang)素沉著(zhu)癥(zheng)時，因過多(duo)的(de)鐵(tie)沉著(zhu)于(yu)心肌和其(qi)它臟(zang)器如肝(gan)、胰腺(xian)、腦垂體等(deng)而(er)引(yin)起該臟(zang)器損(sun)害的(de)相應(ying)癥(zheng)狀，其(qi)中最(zui)嚴重的(de)是心力衰竭，它是貧血和鐵(tie)沉著(zhu)造(zao)成(cheng)心肌損(sun)害的(de)結果，是導致患兒(er)死亡的(de)重要原因之(zhi)一。本(ben)病如不(bu)治療，多(duo)于(yu)5歲前(qian)死亡。

實(shi)驗(yan)室檢查(cha)：外周血象呈(cheng)小細(xi)胞(bao)低色(se)素性貧血，紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)大(da)(da)小不等，中央淺染區擴大(da)(da)，出現異形、靶形、碎(sui)片(pian)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)和有核紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)、點彩紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)、嗜多染性紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)、豪-周氏小體等；網織紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)正常(chang)或增高。骨髓象呈(cheng)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)系統增生明(ming)顯活躍，以中、晚幼紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)占(zhan)多數，成(cheng)熟紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)改(gai)變(bian)與外周血相(xiang)同。紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)滲透(tou)脆性明(ming)顯減(jian)低。HbF含量明(ming)顯增高，大(da)(da)多>0.40，這是診斷重(zhong)型β地貧的重(zhong)要依據。顱骨 X 線片(pian)可見顱骨內外板變(bian)薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂(chui)直短發樣骨刺(ci)。

2、輕型

患(huan)者無癥(zheng)狀或輕(qing)度(du)貧血，脾不大(da)或輕(qing)度(du)大(da)。病程(cheng)經(jing)過良好(hao)，能存(cun)活至老(lao)年。本病易被忽略，多在重型患(huan)者家(jia)族調查(cha)時被發現。

實驗室檢查：成熟(shu)紅(hong)細胞(bao)有輕度形態改(gai)變，紅(hong)細胞(bao)滲透脆勝正常(chang)或減低，血紅(hong)蛋(dan)白電(dian)泳(yong)顯示HbA2含量(liang)增(zeng)高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量(liang)正常(chang)。

3、中間型

多于幼童期出現(xian)癥狀(zhuang)，其臨床表現(xian)介(jie)于輕型和重(zhong)型之間，中度貧血(xue)，脾(pi)臟(zang)輕或中度大(da)，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

實(shi)驗室檢查：外周血(xue)象和骨髓象的改變(bian)如(ru)重型(xing)，紅(hong)細(xi)胞滲透脆性減低(di)，HbF 含量(liang)(liang)約為0.40～0.80, HbA2含量(liang)(liang)正常或增(zeng)高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為(wei)0.01～0.02，但3個月(yue)后即消失(shi)。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正(zheng)常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病(bing)。此型臨床表現(xian)差異較(jiao)大，出(chu)現(xian)貧(pin)血(xue)的時間和貧(pin)血(xue)輕(qing)重(zhong)不一(yi)。大多在嬰兒期以后逐漸出(chu)現(xian)貧(pin)血(xue)、疲乏無(wu)力(li)、肝脾大、輕(qing)度黃疽；年齡較(jiao)大患者可(ke)出(chu)現(xian)類似重(zhong)型β地(di)貧(pin)的特殊(shu)面容。合并呼吸道感染(ran)或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可(ke)誘發(fa)急性溶血(xue)而(er)加重(zhong)貧(pin)血(xue)，甚至發(fa)生(sheng)溶血(xue)危象。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含(han)量正(zheng)常(chang)。出生時血液中含(han)有約0.25Hb Bart's及(ji)少量HbH；隨年(nian)齡(ling)增長，HbH逐(zhu)漸取代(dai)Hb Bart's，其(qi)含量約為0.024～0.44。包涵體(ti)生(sheng)成試驗陽性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎(tai)兒(er)(er)水腫綜合(he)征(zheng)。胎(tai)兒(er)(er)常于(yu)30～40周時流產、死胎(tai)(tai)或娩出后半小時內死亡，胎(tai)(tai)兒呈(cheng)重(zhong)度貧血(xue)、黃疽、水腫(zhong)、肝脾腫(zhong)大、腹(fu)水、胸水。胎(tai)(tai)盤巨大且質脆。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地中海貧血是否能治愈這(zhe)個問題來說，是無法(fa)給出(chu)具體的(de)答案的(de)，這(zhe)需(xu)要視患者的(de)病(bing)情的(de)嚴重(zhong)程度來看。

地中(zhong)(zhong)海貧血一般來說可(ke)分輕(qing)型(xing)、中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)、重型(xing)3種，一般可(ke)生存到成年期的(de)為輕(qing)型(xing)和部(bu)分中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)，重型(xing)患者常因慢性溶血或(huo)者反復感染(ran)在(zai)(zai)幼年期夭(yao)折。地中(zhong)(zhong)海貧血是一種易(yi)防難治的(de)病情，輕(qing)型(xing)無癥狀(zhuang)可(ke)不(bu)用(yong)治療，重型(xing)地中(zhong)(zhong)海貧血要進行造(zao)(zao)(zao)血干(gan)細胞移(yi)植(zhi)，如果是不(bu)進行造(zao)(zao)(zao)血干(gan)細胞移(yi)植(zhi)，患者就(jiu)只能依靠(kao)輸血、長(chang)期使用(yong)除(chu)鐵劑維持生命(ming)，同時配(pei)合(he)使用(yong)除(chu)鐵劑，即便如此，長(chang)期輸血，鐵也會越來越多(duo)地沉積在(zai)(zai)肝、脾等器官內(nei)，進而引起(qi)這(zhe)些器官功(gong)能衰竭而導致患者死亡。并且造(zao)(zao)(zao)血肝細胞移(yi)植(zhi)也存在(zai)(zai)相當大的(de)危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注(zhu)意了，經檢查證實胎兒有重度地(di)(di)中(zhong)海(hai)型貧(pin)血，最好施行人(ren)工流產(chan)，終止(zhi)懷孕(yun)。如(ru)果(guo)檢查的結果(guo)表(biao)明胎兒的基因正常或是屬于(yu)輕度的地(di)(di)中(zhong)海(hai)型貧(pin)血，則可安心地(di)(di)續(xu)繼懷孕(yun)生產(chan)。輕型地(di)(di)貧(pin)無需特殊治療(liao)中(zhong)間(jian)型和(he)重型地(di)(di)貧(pin)可采取輸(shu)血和(he)去(qu)鐵治療(liao)，在平時的生活中(zhong)注(zhu)意休息和(he)營養積極預防感染，適當補充(chong)葉酸和(he)維生素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般(ban)可生存到成年期(qi)的為輕型(xing)和部分(fen)中(zhong)間型(xing)，重型(xing)患者(zhe)常因慢性溶血或(huo)者(zhe)反(fan)復(fu)感(gan)染在(zai)幼年期(qi)夭(yao)折。

輕型地貧無需特(te)殊治(zhi)療。中間型和重型地貧應(ying)采取下列一種或數種方法給(gei)予治(zhi)療。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此法在(zai)目(mu)前仍是重(zhong)要治(zhi)療(liao)方法之一(yi)。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔(ge)2～4周輸(shu)注(zhu)濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含(han)量(liang)維持(chi)在(zai)90～105g/L以上(shang)。但(dan)本法容易導致含鐵血黃素(su)沉著(zhu)癥，故(gu)應同時給予鐵鰲(ao)合(he)劑治療。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可以增加(jia)鐵(tie)從(cong)尿液(ye)和(he)糞便排出，但不能(neng)阻止胃腸(chang)道對鐵(tie)的吸收。通常在規(gui)則輸注紅(hong)細胞(bao)1年或10～20單位后進(jin)行(xing)鐵負荷評估，如(ru)有鐵超負荷（例如(ru)SF>1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合(he)劑。去(qu)鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次(ci)連續(xu)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液(ye)中靜滴8～12小時；每周5～7天(tian)，長期(qi)應用。或加入紅細(xi)胞懸液中緩慢(man)輸注。去鐵胺副(fu)作(zuo)用不大，偶(ou)(ou)見過敏反應，長期(qi)使角偶(ou)(ou)可致(zhi)白內障(zhang)和長骨發育障(zhang)礙，劑量過大可引起(qi)視(shi)力(li)和聽覺(jue)減退(tui)。維生素C與鰲合劑聯(lian)合應用(yong)(yong)可(ke)加強去鐵(tie)胺(an)從(cong)尿中(zhong)排鐵(tie)的作用(yong)(yong)，劑量為200rng/日。阿膠是(shi)我國(guo)傳統的(de)補血配方，乳(ru)酸亞鐵(tie)(tie)是(shi)很好(hao)的(de)二(er)價補鐵(tie)(tie)制劑，市場上很多(duo)補血產(chan)品將它(ta)們單獨作(zuo)為配方來用。而鐵(tie)(tie)之緣片是(shi)將乳(ru)酸亞鐵(tie)(tie)、阿膠和蛋白鋅(xin)都作(zuo)為功(gong)效(xiao)成分(fen)，補鐵(tie)(tie)、生血加營養三(san)效(xiao)合一，能更(geng)好(hao)的(de)預防和改善(shan)貧血，增強人體免疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地(di)中(zhong)海貧血(xue)(xue)的(de)遺傳模式(shi)圖，我們可以清楚看到如何(he)預防地(di)中(zhong)海貧血(xue)(xue)的(de)發(fa)生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重(zhong)型地(di)中海(hai)貧血(xue)，50%的是輕型(xing)地中海貧血（基因攜(xie)帶者(zhe)），另有25%的才是正(zheng)常者；如果只有一方是輕(qing)型地中海貧血(xue)或(huo)基因攜帶(dai)者，他們的子(zi)女有50%是(shi)正常小孩，25%是輕型地中海貧(pin)血（基因攜(xie)帶者），不會(hui)有(you)重型地中海貧(pin)血小孩。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以(yi)上。很(hen)(hen)(hen)多年輕(qing)人拿到一(yi)紙結婚證就完婚，從(cong)結婚這(zhe)個程序(xu)來講簡化了很(hen)(hen)(hen)多繁瑣(suo)的(de)(de)手續，殊不知也(ye)埋下了很(hen)(hen)(hen)多隱患(huan)，兩廣地區(qu)地中(zhong)海貧血的(de)(de)發病率(lv)呈(cheng)逐年上升趨(qu)勢。如果(guo)結婚前(qian)夫婦(fu)雙方花最多幾(ji)百元做(zuo)個體檢，就可以(yi)明確是(shi)(shi)否有地中(zhong)海貧血以(yi)及其他(ta)疾病，從(cong)而(er)為婚后的(de)(de)生育(yu)計(ji)劃以(yi)及優(you)生優(you)育(yu)打(da)下基礎。然而(er)，很(hen)(hen)(hen)多年輕(qing)人可能沒有這(zhe)樣做(zuo)，其后果(guo)就是(shi)(shi)生下來地中(zhong)海貧血的(de)(de)孩子，這(zhe)種(zhong)后果(guo)并(bing)不是(shi)(shi)幾(ji)百元錢能解決的(de)(de)，帶來的(de)(de)將是(shi)(shi)一(yi)系列家(jia)庭的(de)(de)尷尬(ga)和無數醫療費(fei)用，一(yi)個幸福的(de)(de)家(jia)庭也(ye)可能由此(ci)罩上陰影。

因此，年輕的朋友們(men)，為(wei)了確(que)(que)保(bao)您(nin)愛情的升華，確(que)(que)保(bao)婚(hun)后家庭(ting)的幸福和(he)美(mei)滿，確(que)(que)保(bao)生出一(yi)個健(jian)康的嬰兒，請(qing)您(nin)最好做婚(hun)前檢(jian)查。