多囊腎發病原因

本病(bing)為常染色體(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)，按其遺(yi)傳(chuan)規(gui)律，代(dai)代(dai)發病(bing)，男女患(huan)(huan)病(bing)幾率均等。父母一(yi)方患(huan)(huan)病(bing)，子女發病(bing)幾率50%。但約(yue)有40%的(de)患(huan)(huan)者無家族一(yi)傳(chuan)十，可(ke)能為患(huan)(huan)者自身基因突變(bian)所致。

目前(qian)已知(zhi)ADPKD突(tu)變(bian)(bian)基(ji)因有(you)(you)(you)兩個(ge)(ge)，按(an)照發現前(qian)后分(fen)別命名為PKD1和(he)PKD2。PKD1位(wei)于(yu)第(di)16染色(se)體短壁（16p13.3），基(ji)因長(chang)度(du)52kb，有(you)(you)(you)46個(ge)(ge)外顯子，mRNA為14kb。PKD2位(wei)于(yu)第(di)4染色(se)體長(chang)臂(bei)（4q22~23），基(ji)因長(chang)度(du)68kb，有(you)(you)(you)15個(ge)(ge)外顯子，mRNA約2.9kb。第(di)3個(ge)(ge)基(ji)因(PKD3)可能存(cun)在(zai)，但尚未在(zai)染色(se)體上(shang)定位(wei)和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的(de)蛋白表達產(chan)物分(fen)別成為多(duo)囊(nang)蛋白1和(he)多(duo)囊(nang)蛋白2。迄今報道(dao)的(de)PKD1和(he)PKD2基(ji)因突(tu)變(bian)(bian)形式分(fen)別為81中和(he)41種，包(bao)括錯義突(tu)變(bian)(bian)、無義突(tu)變(bian)(bian)、剪切(qie)錯誤、缺(que)失、插入和(he)重(zhong)復等(deng)。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩側腎病變進展不對(dui)稱(cheng)，大小有(you)(you)差異，至(zhi)晚期兩腎可占滿整(zheng)個腹(fu)腔，腎表面布有(you)(you)很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地(di)較硬。

腎區疼痛

常(chang)為(wei)腰背部壓(ya)迫感或鈍(dun)痛(tong)，也(ye)(ye)有(you)劇(ju)痛(tong)，有(you)時為(wei)腹痛(tong)。疼痛(tong)可因體力(li)活動、行(xing)走時間過長、久坐等而(er)加劇(ju)，臥床后可減輕。腎內出血、結(jie)石移動或感染也(ye)(ye)是突發劇(ju)痛(tong)的原因。

血尿

約半數病人呈鏡下血(xue)尿(niao)，可有發作性肉眼血(xue)尿(niao)，此系囊腫壁血(xue)管(guan)破裂(lie)所致。出血(xue)多時(shi)(shi)，血(xue)凝(ning)塊通過(guo)輸尿(niao)管(guan)可引起絞(jiao)痛(tong)。血(xue)尿(niao)常伴有白細(xi)胞尿(niao)及蛋白尿(niao)，尿(niao)蛋白量少，一(yi)般不超過(guo)1.0克/天。腎內感染時(shi)(shi)膿尿(niao)明顯，血(xue)尿(niao)加重，腰痛(tong)伴發熱(re)。

高血壓

為多囊(nang)(nang)腎的常見表現(xian)，在血清肌酐未(wei)增高之前，約(yue)半數出現(xian)高血壓，這(zhe)(zhe)與(yu)囊(nang)(nang)腫(zhong)壓迫周圍組織(zhi)，激活腎素(su)(su)-血管緊(jin)張素(su)(su)-醛(quan)固酮系統有關。近(jin)10年來，Graham PC、Torre V和(he)Chapman AB等都證實本病腎內正常組織(zhi)、囊(nang)(nang)腫(zhong)鄰近(jin)間質及(ji)囊(nang)(nang)腫(zhong)上皮細胞腎素(su)(su)顆粒增多，并有腎素(su)(su)分泌增加。這(zhe)(zhe)些對囊(nang)(nang)腫(zhong)增長和(he)高血壓的發生密切相關。換言之，出現(xian)高血壓者囊(nang)(nang)腫(zhong)增長較快(kuai)，可直(zhi)接影響預后。

腎功能不全

個別(bie)病例在青少年(nian)期即出(chu)現腎(shen)衰竭，一般(ban)40歲之前(qian)很少有腎(shen)功(gong)能(neng)(neng)減退，70歲時約(yue)半數仍(reng)保持(chi)腎(shen)功(gong)能(neng)(neng)，但高(gao)血壓者發展到(dao)腎(shen)衰竭的過(guo)程(cheng)大(da)大(da)縮短，也有個別(bie)患者80歲仍(reng)能(neng)(neng)保持(chi)腎(shen)臟(zang)功(gong)能(neng)(neng)。

多囊肝

中年發(fa)現(xian)的多囊(nang)(nang)腎病(bing)人，約(yue)半數有多囊(nang)(nang)肝，60歲以后約(yue)70%。一(yi)般認為其(qi)(qi)發(fa)展較(jiao)慢，且(qie)較(jiao)多囊(nang)(nang)腎晚10年左(zuo)右。其(qi)(qi)囊(nang)(nang)腫(zhong)是由(you)迷路膽管擴張而成。此外(wai)，胰腺及卵巢也可發(fa)生囊(nang)(nang)腫(zhong)，結腸憩室并(bing)發(fa)率較(jiao)高。

體格檢查

體格檢查時(shi)(shi)可觸及一(yi)側或雙側腎臟，呈結節(jie)狀。伴感染時(shi)(shi)有壓痛。50%患者腰(yao)圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺傳性(xing)疾病，一(yi)般出(chu)生即有囊(nang)腫(zhong)，只是較小(xiao)，不(bu)易(yi)查出(chu)，20歲以前(qian)一(yi)般不(bu)易(yi)發現，但家族中如有多囊(nang)腎病例，應早期檢查，以及早觀(guan)測到囊(nang)腫(zhong)的生長狀(zhuang)況(kuang)。注意保養。

成長期

患(huan)者(zhe)在(zai)30～40歲，囊(nang)腫將有(you)一(yi)較(jiao)(jiao)快的生(sheng)長(chang)(chang)(chang)，醫學上把(ba)這一(yi)時期(qi)(qi)稱為(wei)成長(chang)(chang)(chang)期(qi)(qi)。成長(chang)(chang)(chang)期(qi)(qi)應加強觀測，西醫對這一(yi)時期(qi)(qi)的治(zhi)療(liao)沒有(you)任何辦(ban)法，只(zhi)是對癥處理，如高血壓等(deng)，這顯得很被(bei)動。在(zai)這一(yi)時期(qi)(qi)仍(reng)應積極的治(zhi)療(liao)，治(zhi)療(liao)的目的在(zai)于通過運用有(you)較(jiao)(jiao)強活血化(hua)瘀(yu)作(zuo)用的中藥，使(shi)囊(nang)腫不再生(sheng)長(chang)(chang)(chang)或(huo)延(yan)緩囊(nang)腫的生(sheng)長(chang)(chang)(chang)速(su)度，達到延(yan)長(chang)(chang)(chang)患(huan)者(zhe)壽命的作(zuo)用，也可以(yi)說(shuo)這是中藥活血化(hua)瘀(yu)延(yan)緩囊(nang)腫生(sheng)長(chang)(chang)(chang)的關(guan)鍵時期(qi)(qi)。

腫大期

患者進(jin)入40歲以(yi)后，囊腫會有進(jin)一步的(de)(de)生長腫大，當(dang)囊腫超過4cm以(yi)后，到(dao)囊腫潰破前，稱為腫大期(qi)。隨(sui)著囊腫的(de)(de)擴大會出現較多的(de)(de)臨床癥狀，如(ru)腰痛(tong)，蛋白尿(niao)，血(xue)尿(niao)，血(xue)壓升高等，這時應當(dang)密切觀測，在治(zhi)(zhi)療(liao)上，這一時期(qi)是(shi)中(zhong)西(xi)結合(he)治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)(de)關鍵時期(qi)。可(ke)采用中(zhong)藥活血(xue)化瘀排毒泄濁，通過去除危(wei)害腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)(de)囊液達到(dao)保護腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)(de)目(mu)的(de)(de)，所以(yi)，多囊腎(shen)腫大期(qi)是(shi)中(zhong)西(xi)醫結合(he)治(zhi)(zhi)療(liao)保護腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)(de)關鍵時期(qi)。

破潰期

如囊腫持續生長，在一(yi)些外因的作用下，會出(chu)現破潰，破潰之后就(jiu)應該(gai)立(li)即住院進行(xing)治療了(le)，積極控(kong)制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利(li)于(yu)其他(ta)對癥處理。

尿毒癥期

針(zhen)對(dui)尿毒癥治療，保(bao)護腎功能，晚期(qi)行腹膜透析術或血(xue)液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無異常，中(zhong)晚(wan)期時(shi)有鏡下(xia)血尿(niao)，部分患者出現蛋白尿(niao)。伴結石和感染時(shi)有白細(xi)胞和膿細(xi)胞。

尿滲透壓測定

病變(bian)早期僅幾個囊腫時，就(jiu)可(ke)(ke)出現(xian)腎(shen)濃縮功能受(shou)損表現(xian)，提(ti)示該變(bian)化(hua)不完全與腎(shen)結構(gou)破壞相關(guan)，可(ke)(ke)能與腎(shen)臟對抗利尿激素反應(ying)不良(liang)有關(guan)。腎(shen)濃縮功能下(xia)降先(xian)于腎(shen)小球濾(lv)過(guo)率(lv)降低。

血肌酐

隨腎(shen)代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率(lv)為較敏感(gan)的指標。

KUB平片

顯示腎影增大，外形(xing)不規則(ze)。

IVP

顯示腎(shen)盂腎(shen)盞受壓變(bian)形征象，腎(shen)盂腎(shen)盞形態奇(qi)特呈蜘蛛(zhu)狀(zhuang)，腎(shen)盞扁平而寬，盞頸拉長變(bian)細，常呈彎曲(qu)狀(zhuang)。

B超

顯示雙腎(shen)有(you)為數眾多之暗區。

CT

顯示雙(shuang)腎增大(da)，外(wai)形呈(cheng)分葉狀(zhuang)，有多(duo)數充滿液(ye)體(ti)的(de)薄(bo)壁(bi)囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般(ban)情(qing)況下，病(bing)人檢查(cha)出多囊(nang)腎(shen)后，首先要保持樂(le)觀的心(xin)態(tai)，如果尚(shang)未對病(bing)人正常生活(huo)造成影響(xiang)(xiang)的，平時(shi)(shi)需注意(yi)不要或少(shao)吃過咸、辣等刺激性的食(shi)物，作息時(shi)(shi)間要規律，情(qing)緒要平穩樂(le)觀；如果對病(bing)人正常生活(huo)造成影響(xiang)(xiang)的，平時(shi)(shi)要注意(yi)以(yi)上幾條(tiao)，還要進行治療(liao)，而且(qie)越早越好，否則任其(qi)發展(zhan)到(dao)腎(shen)功能(neng)衰竭尿毒癥，為時(shi)(shi)已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)(shou)術減輕了囊(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)對(dui)腎(shen)實質的壓(ya)(ya)迫，保護了大多數(shu)剩余(yu)腎(shen)單(dan)位免(mian)遭擠(ji)壓(ya)(ya)和(he)進一(yi)步損(sun)害，使腎(shen)缺血(xue)狀況有(you)所改(gai)善，部分(fen)腎(shen)功能(neng)單(dan)位得到(dao)恢復，延(yan)緩(huan)了疾病的發展(zhan)。手(shou)(shou)術成功的關鍵(jian)是盡(jin)可能(neng)早施行手(shou)(shou)術，囊(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)減壓(ya)(ya)必(bi)須徹(che)底，不放棄小(xiao)囊(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)和(he)深(shen)層囊(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)的減壓(ya)(ya)。雙(shuang)側均應手(shou)(shou)術，一(yi)般雙(shuang)側手(shou)(shou)術的間隔時間為半年以上(shang)。晚(wan)期病例如已(yi)有(you)腎(shen)功能(neng)損(sun)害處于氮質血(xue)癥(zheng)、尿毒癥(zheng)期，不論是否合并有(you)高血(xue)壓(ya)(ya)，減壓(ya)(ya)治療已(yi)無意義，手(shou)(shou)術打擊反可加重病情。

中藥治療

目前中(zhong)(zhong)(zhong)醫在治療(liao)多囊腎方面采取保守治療(liao)（服用中(zhong)(zhong)(zhong)藥），效果(guo)(guo)甚好。中(zhong)(zhong)(zhong)醫采用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是(shi)外因(yin)和內因(yin)共同作用的(de)結果(guo)(guo)，通過梯級導(dao)流，逐(zhu)步讓囊腫(zhong)液(ye)體排出(chu)，達(da)到使(shi)囊腫(zhong)逐(zhu)步縮小的(de)目的(de)。

透析與移植

進(jin)入終末期腎(shen)(shen)衰竭(jie)時，應立即(ji)予以(yi)透析(xi)治療，首選(xuan)血(xue)液透析(xi)。多囊腎(shen)(shen)的(de)(de)腎(shen)(shen)移植生(sheng)存率(lv)與其他(ta)原因(yin)而施術者相(xiang)仿(fang)，但因(yin)同(tong)時伴發(fa)的(de)(de)疾病，增(zeng)加了術后處理的(de)(de)困(kun)難，影(ying)響(xiang)移植效果。

血尿的治療

出現血尿時，除盡快明(ming)確原(yuan)因(yin)給予治療外，應減(jian)少活動或臥(wo)床(chuang)休息。已透(tou)析或即將透(tou)析患者(zhe)，如反復發(fa)生嚴重而無法控制的血尿，可考(kao)慮采用經導管(guan)腎動脈栓(shuan)塞術。

感染的治療

腎實質感(gan)(gan)染和囊腫內(nei)感(gan)(gan)染是本病(bing)主要并發癥，一般(ban)以聯合(he)應用(yong)抗生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石(shi)部位及大小按尿路(lu)結石(shi)處理原則進行治療。

高血壓治療

腎缺血(xue)和腎素-血(xue)管緊張素-醛固(gu)酮系統(tong)的(de)激(ji)活，是發生高血(xue)壓(ya)的(de)主要原因，應依此(ci)選擇降壓(ya)藥物(wu)。

微化中藥治療

用(yong)微化(hua)(hua)中藥滲透療法治療先天性多囊腎(shen)，而不(bu)采(cai)用(yong)外科手術(shu)(shu)治療方法，原(yuan)因是，即使(shi)是采(cai)用(yong)手術(shu)(shu)（去(qu)頂減壓(ya)(ya)手術(shu)(shu)，或(huo)抽(chou)液固化(hua)(hua)手術(shu)(shu)）把(ba)大(da)的囊腫壓(ya)(ya)迫腎(shen)實質的問題(ti)暫時解決(jue)，但總不(bu)能解決(jue)大(da)囊腫去(qu)除后所導致的小囊腫因壓(ya)(ya)力減低反而會快(kuai)速增大(da)的問題(ti)。手術(shu)(shu)療法僅是權(quan)宜之計，帶有局(ju)限(xian)性。