多囊腎發病原因

本病(bing)(bing)為常染色體顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)，按其遺傳(chuan)規律(lv)，代代發病(bing)(bing)，男(nan)女患(huan)(huan)病(bing)(bing)幾率均等。父母(mu)一方患(huan)(huan)病(bing)(bing)，子女發病(bing)(bing)幾率50%。但約有(you)40%的患(huan)(huan)者無家(jia)族一傳(chuan)十，可能為患(huan)(huan)者自身基因突變所致。

目前(qian)已(yi)知ADPKD突變基(ji)因(yin)有(you)兩個(ge)，按照發現前(qian)后分別命名為PKD1和(he)(he)(he)(he)PKD2。PKD1位于第16染(ran)色體(ti)(ti)短(duan)壁（16p13.3），基(ji)因(yin)長度(du)52kb，有(you)46個(ge)外顯(xian)子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染(ran)色體(ti)(ti)長臂（4q22~23），基(ji)因(yin)長度(du)68kb，有(you)15個(ge)外顯(xian)子，mRNA約(yue)2.9kb。第3個(ge)基(ji)因(yin)(PKD3)可能存在(zai)，但尚未在(zai)染(ran)色體(ti)(ti)上定位和(he)(he)(he)(he)克(ke)隆。PKD1和(he)(he)(he)(he)PKD2的(de)蛋白表達產物分別成為多(duo)囊蛋白1和(he)(he)(he)(he)多(duo)囊蛋白2。迄今報道的(de)PKD1和(he)(he)(he)(he)PKD2基(ji)因(yin)突變形式分別為81中和(he)(he)(he)(he)41種，包括錯(cuo)義(yi)突變、無義(yi)突變、剪(jian)切錯(cuo)誤、缺失(shi)、插入和(he)(he)(he)(he)重復等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側腎(shen)病(bing)變進展不對稱，大(da)小有差異，至晚期兩(liang)腎(shen)可占(zhan)滿(man)整個腹腔，腎(shen)表面(mian)布有很多(duo)囊腫，使腎(shen)形不規則，凹凸不平，質地(di)較硬。

腎區疼痛

常為腰背部壓迫感或鈍痛(tong)(tong)(tong)(tong)，也有劇痛(tong)(tong)(tong)(tong)，有時為腹痛(tong)(tong)(tong)(tong)。疼痛(tong)(tong)(tong)(tong)可因體力(li)活動、行(xing)走(zou)時間過長、久(jiu)坐等而(er)加(jia)劇，臥床后可減輕(qing)。腎(shen)內出血、結石(shi)移動或感染也是突發劇痛(tong)(tong)(tong)(tong)的原因。

血尿

約半數病人呈鏡下血尿(niao)(niao)(niao)，可(ke)有(you)發(fa)(fa)作性肉(rou)眼血尿(niao)(niao)(niao)，此系囊腫壁血管破裂所致(zhi)。出血多時(shi)，血凝(ning)塊通(tong)過(guo)輸尿(niao)(niao)(niao)管可(ke)引起(qi)絞痛。血尿(niao)(niao)(niao)常伴有(you)白(bai)細胞(bao)尿(niao)(niao)(niao)及蛋(dan)(dan)白(bai)尿(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)蛋(dan)(dan)白(bai)量少，一(yi)般不超(chao)過(guo)1.0克(ke)/天。腎內感染(ran)時(shi)膿(nong)尿(niao)(niao)(niao)明顯(xian)，血尿(niao)(niao)(niao)加重，腰痛伴發(fa)(fa)熱(re)。

高血壓

為(wei)多囊腎(shen)的常見(jian)表現，在血(xue)(xue)清肌酐(gan)未增(zeng)高(gao)之前，約半數出現高(gao)血(xue)(xue)壓，這與(yu)囊腫(zhong)壓迫周(zhou)圍組織(zhi)(zhi)，激活腎(shen)素(su)(su)-血(xue)(xue)管緊張(zhang)素(su)(su)-醛(quan)固酮系統有關(guan)。近(jin)10年來(lai)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都(dou)證實本病腎(shen)內正常組織(zhi)(zhi)、囊腫(zhong)鄰近(jin)間質及囊腫(zhong)上皮細(xi)胞腎(shen)素(su)(su)顆粒(li)增(zeng)多，并有腎(shen)素(su)(su)分泌增(zeng)加。這些對囊腫(zhong)增(zeng)長(chang)和高(gao)血(xue)(xue)壓的發(fa)生(sheng)密切相關(guan)。換言之，出現高(gao)血(xue)(xue)壓者囊腫(zhong)增(zeng)長(chang)較(jiao)快，可直接影響預后。

腎功能不全

個(ge)別病例(li)在青少年期即出現腎(shen)衰(shuai)(shuai)竭，一(yi)般40歲之(zhi)前(qian)很少有腎(shen)功(gong)能減(jian)退，70歲時約半數仍保(bao)(bao)持腎(shen)功(gong)能，但高血壓者(zhe)發展(zhan)到腎(shen)衰(shuai)(shuai)竭的過(guo)程(cheng)大大縮短，也有個(ge)別患者(zhe)80歲仍能保(bao)(bao)持腎(shen)臟功(gong)能。

多囊肝

中年發(fa)現的多囊(nang)腎病人，約半數(shu)有多囊(nang)肝(gan)，60歲以后約70%。一(yi)般(ban)認為其(qi)發(fa)展較(jiao)慢，且較(jiao)多囊(nang)腎晚10年左(zuo)右。其(qi)囊(nang)腫是由迷(mi)路膽管擴張而成。此外，胰腺及(ji)卵巢也可(ke)發(fa)生(sheng)囊(nang)腫，結腸憩室(shi)并發(fa)率較(jiao)高。

體格檢查

體格檢查時可觸及一(yi)側或雙側腎臟(zang)，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患(huan)者腰圍增(zeng)大。

多囊腎分期

發生期

此病為(wei)遺傳(chuan)性疾病，一般出(chu)生即有囊(nang)腫，只是(shi)較小(xiao)，不(bu)易查(cha)出(chu)，20歲以(yi)前一般不(bu)易發(fa)現，但(dan)家族中如有多囊(nang)腎病例，應(ying)早期檢查(cha)，以(yi)及(ji)早觀(guan)測(ce)到囊(nang)腫的生長狀況。注意保(bao)養(yang)。

成長期

患者在30～40歲(sui)，囊腫將有(you)一較(jiao)快的(de)生(sheng)長(chang)(chang)，醫學上把這一時期稱為成長(chang)(chang)期。成長(chang)(chang)期應加(jia)強觀(guan)測，西醫對這一時期的(de)治(zhi)療沒有(you)任(ren)何辦法，只是(shi)對癥(zheng)處(chu)理，如(ru)高血(xue)壓等，這顯得很被動。在這一時期仍應積極的(de)治(zhi)療，治(zhi)療的(de)目的(de)在于(yu)通(tong)過(guo)運用(yong)有(you)較(jiao)強活(huo)血(xue)化瘀作用(yong)的(de)中藥，使囊腫不再(zai)生(sheng)長(chang)(chang)或(huo)延(yan)(yan)緩(huan)囊腫的(de)生(sheng)長(chang)(chang)速(su)度，達到延(yan)(yan)長(chang)(chang)患者壽命(ming)的(de)作用(yong)，也可以(yi)說這是(shi)中藥活(huo)血(xue)化瘀延(yan)(yan)緩(huan)囊腫生(sheng)長(chang)(chang)的(de)關鍵時期。

腫大期

患者(zhe)進入40歲(sui)以后(hou)(hou)，囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)會有進一(yi)步的(de)生長腫(zhong)(zhong)大(da)(da)，當囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)超(chao)過(guo)4cm以后(hou)(hou)，到囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)潰破前，稱為(wei)腫(zhong)(zhong)大(da)(da)期。隨著囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)的(de)擴大(da)(da)會出現(xian)較多的(de)臨床癥狀，如腰痛(tong)，蛋(dan)白尿(niao)，血(xue)尿(niao)，血(xue)壓升高等，這時應當密切觀(guan)測，在(zai)治療(liao)(liao)上，這一(yi)時期是(shi)中西(xi)結合治療(liao)(liao)的(de)關鍵時期。可采用中藥活(huo)血(xue)化瘀排毒泄濁，通過(guo)去除危害腎(shen)功能的(de)囊(nang)(nang)液(ye)達(da)到保護腎(shen)功能的(de)目的(de)，所以，多囊(nang)(nang)腎(shen)腫(zhong)(zhong)大(da)(da)期是(shi)中西(xi)醫結合治療(liao)(liao)保護腎(shen)功能的(de)關鍵時期。

破潰期

如囊腫(zhong)持續(xu)生長，在一些外因的作用下，會(hui)出現破潰，破潰之后就應該立(li)即(ji)住(zhu)院進行(xing)治療了(le)，積極控制感染，防止敗血癥(zheng)和腎功(gong)能急性惡化，以利于其他對(dui)癥(zheng)處理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透析術或(huo)血液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早(zao)期無異常(chang)，中晚期時(shi)有(you)鏡下血尿(niao)，部(bu)分(fen)患者出現蛋白(bai)尿(niao)。伴(ban)結石和感染時(shi)有(you)白(bai)細(xi)胞和膿(nong)細(xi)胞。

尿滲透壓測定

病變早期僅幾個囊腫時，就可(ke)出現腎(shen)濃縮功(gong)(gong)能(neng)受損表現，提示(shi)該變化(hua)不(bu)完全與腎(shen)結構破(po)壞相(xiang)關，可(ke)能(neng)與腎(shen)臟對抗(kang)利尿激素反應不(bu)良(liang)有關。腎(shen)濃縮功(gong)(gong)能(neng)下降先(xian)于腎(shen)小球濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償(chang)能力的喪失呈(cheng)進行性升高。肌(ji)酐清除率為較(jiao)敏(min)感的指(zhi)標(biao)。

KUB平片

顯示腎影增大，外(wai)形不規則。

IVP

顯示(shi)腎盂腎盞受壓變(bian)形(xing)征象，腎盂腎盞形(xing)態(tai)奇特(te)呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變(bian)細，常呈彎曲狀。

B超

顯示(shi)雙腎有為數眾多之暗區。

CT

顯示(shi)雙腎增大(da)，外(wai)形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊(nang)腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情(qing)況(kuang)下(xia)，病人檢查出多囊腎后，首先要(yao)(yao)(yao)保持樂觀(guan)的(de)心態，如(ru)果尚未對病人正常生活造成影(ying)響的(de)，平(ping)時(shi)(shi)需注意不要(yao)(yao)(yao)或少(shao)吃(chi)過(guo)咸(xian)、辣等(deng)刺激性的(de)食物，作息時(shi)(shi)間要(yao)(yao)(yao)規(gui)律，情(qing)緒要(yao)(yao)(yao)平(ping)穩樂觀(guan)；如(ru)果對病人正常生活造成影(ying)響的(de)，平(ping)時(shi)(shi)要(yao)(yao)(yao)注意以上幾條，還要(yao)(yao)(yao)進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒(du)癥，為時(shi)(shi)已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)術(shu)(shu)(shu)減(jian)輕了囊(nang)腫(zhong)對腎(shen)(shen)實質的壓(ya)迫，保護了大多數剩余腎(shen)(shen)單位免遭(zao)擠壓(ya)和(he)進一步損(sun)害，使腎(shen)(shen)缺(que)血狀況(kuang)有(you)所改善，部分腎(shen)(shen)功能(neng)單位得到恢復(fu)，延緩(huan)了疾病的發展(zhan)。手(shou)術(shu)(shu)(shu)成功的關鍵(jian)是(shi)盡可能(neng)早施(shi)行手(shou)術(shu)(shu)(shu)，囊(nang)腫(zhong)減(jian)壓(ya)必(bi)須(xu)徹底，不(bu)放棄小囊(nang)腫(zhong)和(he)深層(ceng)囊(nang)腫(zhong)的減(jian)壓(ya)。雙側(ce)均應(ying)手(shou)術(shu)(shu)(shu)，一般雙側(ce)手(shou)術(shu)(shu)(shu)的間(jian)隔時間(jian)為(wei)半年以上。晚(wan)期病例(li)如已有(you)腎(shen)(shen)功能(neng)損(sun)害處(chu)于氮質血癥、尿毒癥期，不(bu)論是(shi)否合并有(you)高(gao)血壓(ya)，減(jian)壓(ya)治療(liao)已無意義，手(shou)術(shu)(shu)(shu)打擊反可加重(zhong)病情(qing)。

中藥治療

目前中醫在治療多囊(nang)(nang)腎方面采取保守治療（服用中藥），效(xiao)果甚好。中醫采用整體(ti)觀念(nian)和辨證論治，認(ren)為多囊(nang)(nang)腎是外(wai)因和內(nei)因共同作用的(de)結果，通過梯級導流，逐(zhu)步(bu)讓囊(nang)(nang)腫液體(ti)排出，達到使(shi)囊(nang)(nang)腫逐(zhu)步(bu)縮小的(de)目的(de)。

透析與移植

進入(ru)終末期腎(shen)衰竭時(shi)，應(ying)立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎(shen)的腎(shen)移植生存率與其他原因而施術(shu)者相仿(fang)，但因同時(shi)伴(ban)發的疾病(bing)，增加了術(shu)后(hou)處理的困難，影響移植效果。

血尿的治療

出現血尿(niao)時，除(chu)盡快明(ming)確原因給予治療外，應減(jian)少活動或(huo)臥床休息。已(yi)透(tou)析或(huo)即(ji)將(jiang)透(tou)析患(huan)者，如反復(fu)發生(sheng)嚴重而無法控制的血尿(niao)，可(ke)考慮采用(yong)經導(dao)管(guan)腎動脈栓塞術(shu)。

感染的治療

腎實質感染(ran)(ran)和(he)囊腫(zhong)內感染(ran)(ran)是本病(bing)主要并發癥，一(yi)般以聯合應用抗生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結(jie)石部位及(ji)大小(xiao)按(an)尿路結(jie)石處理(li)原則(ze)進(jin)行治療(liao)。

高血壓治療

腎缺血和腎素-血管緊張(zhang)素-醛固酮系統的激(ji)活，是(shi)發(fa)生高血壓的主(zhu)要原因(yin)，應依此選擇(ze)降壓藥(yao)物(wu)。

微化中藥治療

用(yong)微(wei)化中藥滲透療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)先天(tian)性多囊腎，而(er)不采用(yong)外科(ke)手(shou)術治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)方(fang)法(fa)，原因是(shi)，即使(shi)是(shi)采用(yong)手(shou)術（去頂減壓手(shou)術，或抽液固化手(shou)術）把大的(de)囊腫壓迫腎實質的(de)問題暫時解(jie)決(jue)，但總不能解(jie)決(jue)大囊腫去除后所導(dao)致的(de)小(xiao)囊腫因壓力減低反而(er)會快速增大的(de)問題。手(shou)術療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)僅(jin)是(shi)權(quan)宜(yi)之(zhi)計，帶有局限性。