一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例如對(dui)結核桿菌感染(ran)的診斷，以前主要(yao)(yao)依(yi)靠(kao)痰、糞(fen)便或血(xue)液培養，整(zheng)個檢驗流程需(xu)要(yao)(yao)在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅(jin)敏(min)感性大大提(ti)高，而且在1小時(shi)內就能得出結果。

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2、疾病預防

檢(jian)測(ce)健康人群的基因型，預測(ce)個人患病的風(feng)險，并向受檢(jian)者提出生活上的指導，避(bi)免疾(ji)病的發(fa)生。

現代醫學認為：疾(ji)病是由于先天的(de)基(ji)因(yin)(yin)稟性和(he)后(hou)天的(de)外在(zai)(zai)因(yin)(yin)素(su)(su)共同(tong)作(zuo)用(yong)的(de)結果(guo)。幾乎所有(you)疾(ji)病的(de)發(fa)生都(dou)與基(ji)因(yin)(yin)有(you)關，在(zai)(zai)某些情(qing)況(kuang)下基(ji)因(yin)(yin)發(fa)生了(le)突變(bian)，導致了(le)人體機(ji)能紊亂，偏離正常生理功能的(de)標準狀態，而給(gei)疾(ji)病可(ke)乘之(zhi)機(ji);同(tong)時，外部誘變(bian)因(yin)(yin)素(su)(su)(環境、氣候、飲食、核輻射、生活習慣等等)也可(ke)以導致基(ji)因(yin)(yin)突變(bian)。如果(guo)外因(yin)(yin)與內(nei)因(yin)(yin)相互作(zuo)用(yong)疊加(jia)在(zai)(zai)一起，那么(me)疾(ji)病就會發(fa)生。

3、指導個體化用藥

美國(guo)(guo)(guo)FDA已建議病人在使用伊(yi)立替康前(qian)要進行(xing)UGT1A1基因型的檢測。中(zhong)國(guo)(guo)(guo)國(guo)(guo)(guo)家(jia)衛生部在新的臨(lin)床檢驗項(xiang)目(mu)目(mu)錄中(zhong)也增列了“化學(xue)藥(yao)品個體化用藥(yao)基因檢測項(xiang)目(mu)”。

UGT1A1基因型(xing)檢測對于臨床(chuang)正(zheng)確(que)(que)用藥，減少(shao)毒副作用，提高(gao)療效具有明確(que)(que)的(de)臨床(chuang)意(yi)義。

基因(yin)檢測是現代(dai)生命(ming)(ming)科學(xue)發展一個(ge)新的里(li)程(cheng)碑，標志著人(ren)類對自然(ran)發展過程(cheng)規律的認識提高到(dao)一個(ge)前(qian)所未有的水平，基因(yin)檢測給人(ren)類帶來全新的生活(huo)方式，人(ren)類開始可以從科學(xue)意義上為(wei)自己的命(ming)(ming)運做(zuo)主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因檢測從其預防(fang)疾病、診斷等方面而言(yan)是相(xiang)當靠(kao)譜的，因其基于基因層面，其具有很高的準確性(xing)。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基(ji)因檢(jian)測能檢(jian)測許多疾病包括其預防(fang)，但其對于兒童(tong)天賦，權威機構并未給出科學依據。

問題2：檢測機構亂入 價格相差懸殊

不少公(gong)司(si)過度(du)夸(kua)大了(le)基因檢測的功能，公(gong)司(si)素質參差不齊(qi)；行業內(nei)同(tong)類服務有的價(jia)格相(xiang)差近十倍。

消(xiao)費者應該如何避免陷阱？一(yi)方(fang)面要看檢測項目本(ben)身的(de)科學性(xing)，也就是(shi)產品(pin)所依(yi)據的(de)原理(li)是(shi)否能得到充分可靠的(de)科學理(li)論、研(yan)究(jiu)成果或(huo)文(wen)獻(xian)的(de)支撐。對于(yu)疾病方(fang)面的(de)檢測，最(zui)好具備(bei)臨床方(fang)面的(de)研(yan)究(jiu)或(huo)驗證進(jin)行支撐。

另(ling)一方面則要(yao)(yao)看基因(yin)檢(jian)測(ce)機構(gou)本身的(de)資(zi)質(zhi)和實力(li)。華大基因(yin)相關(guan)負責(ze)人告訴記者，一家(jia)基因(yin)檢(jian)測(ce)機構(gou)要(yao)(yao)將(jiang)產(chan)品投入市(shi)場商業化運作，需要(yao)(yao)具備(bei)衛(wei)生部(bu)批準的(de)臨(lin)(lin)床檢(jian)驗機構(gou)資(zi)質(zhi)、CDFA資(zi)質(zhi)和國家(jia)衛(wei)計委(wei)頒(ban)發的(de)腫瘤二代高通量測(ce)序的(de)臨(lin)(lin)床試點單位資(zi)質(zhi)。要(yao)(yao)從總體(ti)上了解，該機構(gou)在(zai)研發、檢(jian)測(ce)、質(zhi)量管(guan)理(li)等綜(zong)合實力(li)是否值得信賴(lai)。

我們選(xuan)擇檢(jian)測機(ji)構盡量選(xuan)擇正規(gui)醫院和大型的(de)正規(gui)機(ji)構。