一、基因檢測有什么用途
1、疾病診斷
例如對(dui)結核桿菌感染的診(zhen)斷(duan),以前主要依靠(kao)痰、糞便或血液培養,整個檢驗流程需要在(zai)兩周(zhou)以上,現在(zai)采用(yong)基因(yin)診(zhen)斷(duan)的方法,不(bu)僅敏感性(xing)大大提高,而且在(zai)1小(xiao)時內(nei)就能(neng)得出(chu)結果。
2、疾病預防
檢(jian)測(ce)健康人群的基因型,預(yu)測(ce)個人患病的風險,并向受檢(jian)者(zhe)提出生活上的指導(dao),避(bi)免疾病的發生。
現代(dai)醫學認為:疾病(bing)(bing)是(shi)由于先天的(de)(de)基因(yin)(yin)稟性和后天的(de)(de)外(wai)(wai)在因(yin)(yin)素共同作(zuo)用的(de)(de)結果。幾乎所有疾病(bing)(bing)的(de)(de)發生(sheng)都與基因(yin)(yin)有關,在某些情況下基因(yin)(yin)發生(sheng)了突變,導致(zhi)了人(ren)體機能紊亂,偏離正常生(sheng)理(li)功能的(de)(de)標準(zhun)狀(zhuang)態(tai),而給(gei)疾病(bing)(bing)可(ke)乘之(zhi)機;同時(shi),外(wai)(wai)部誘變因(yin)(yin)素(環境、氣(qi)候、飲食、核輻射、生(sheng)活習慣(guan)等等)也可(ke)以導致(zhi)基因(yin)(yin)突變。如(ru)果外(wai)(wai)因(yin)(yin)與內因(yin)(yin)相互(hu)作(zuo)用疊加(jia)在一起,那么疾病(bing)(bing)就(jiu)會發生(sheng)。
3、指導個體化用藥
美國FDA已建議病人在使(shi)用伊立替康前要(yao)進行UGT1A1基因型的檢(jian)測。中國國家衛生部在新的臨床(chuang)檢(jian)驗項目(mu)目(mu)錄中也增列了“化(hua)學(xue)藥品個(ge)體化(hua)用藥基因檢(jian)測項目(mu)”。
UGT1A1基因型檢測對于臨床(chuang)正確(que)(que)用(yong)藥,減少毒(du)副作用(yong),提高療效(xiao)具有明(ming)確(que)(que)的臨床(chuang)意義(yi)。
基因檢(jian)測是現(xian)代生命(ming)科學(xue)發展(zhan)一個新的里程碑,標志(zhi)著人(ren)類對自然(ran)發展(zhan)過(guo)程規(gui)律的認識提高到一個前所(suo)未有的水(shui)平,基因檢(jian)測給(gei)人(ren)類帶來全新的生活方式,人(ren)類開(kai)始可以(yi)從科學(xue)意(yi)義(yi)上為自己的命(ming)運做主。
二、基因檢測靠譜嗎
基(ji)因(yin)檢測從其預防疾(ji)病、診斷等方面而言是相當靠譜(pu)的(de),因(yin)其基(ji)于(yu)基(ji)因(yin)層面,其具有很高的(de)準確性(xing)。
三、基因檢測市場存在的問題
問題1:基因檢測兒童天賦
基因(yin)檢測(ce)能(neng)檢測(ce)許多疾病包括其預防,但其對于兒童天(tian)賦,權威機(ji)構(gou)并未給出科學依據。
問題2:檢測機構亂入 價格相差懸殊
不少公(gong)司(si)過度夸(kua)大了(le)基因檢測(ce)的功能,公(gong)司(si)素質參(can)差不齊;行業(ye)內同類服(fu)務有的價格相差近十倍。
消費者應該如何(he)避免陷阱?一(yi)方面要看(kan)檢(jian)測(ce)項目(mu)本身(shen)的(de)科(ke)學性(xing),也就是(shi)產品所依據(ju)的(de)原理是(shi)否能得(de)到充分可靠的(de)科(ke)學理論(lun)、研(yan)究(jiu)成果或文獻的(de)支撐(cheng)。對于(yu)疾(ji)病方面的(de)檢(jian)測(ce),最好具備臨床(chuang)方面的(de)研(yan)究(jiu)或驗證進(jin)行支撐(cheng)。
另一方面則要看基(ji)因檢測(ce)機構本身的資(zi)質(zhi)和實(shi)力。華大基(ji)因相關(guan)負責(ze)人告訴記者,一家基(ji)因檢測(ce)機構要將產(chan)品投入市場商業化運作,需要具備衛(wei)生部批準的臨床(chuang)檢驗機構資(zi)質(zhi)、CDFA資(zi)質(zhi)和國(guo)家衛(wei)計委頒發(fa)的腫(zhong)瘤(liu)二代(dai)高通量測(ce)序的臨床(chuang)試點單位資(zi)質(zhi)。要從(cong)總體上(shang)了(le)解,該機構在研發(fa)、檢測(ce)、質(zhi)量管理等綜(zong)合實(shi)力是否值得信賴。
我(wo)們選(xuan)擇檢(jian)測機構盡(jin)量選(xuan)擇正規醫院和大型的正規機構。