出(chu)生(sheng)缺陷(xian)是指嬰(ying)兒出(chu)生(sheng)前發生(sheng)的身體結構、功能或代謝(xie)異常。出(chu)生(sheng)缺陷(xian)可由染色(se)(se)體畸變(bian)、基因(yin)(yin)(yin)突變(bian)等遺傳因(yin)(yin)(yin)素或環境因(yin)(yin)(yin)素引(yin)起，也可由這兩種因(yin)(yin)(yin)素交互作(zuo)用或其他不明原(yuan)因(yin)(yin)(yin)所致，通常包括(kuo)先(xian)天(tian)畸形(xing)、染色(se)(se)體異常、遺傳代謝(xie)性(xing)疾(ji)病(bing)、功能異常（如(ru)盲、聾和智力(li)障(zhang)礙(ai)等）。常見出(chu)生(sheng)缺陷(xian)包括(kuo)：無腦兒、腦積水(shui)、開放性(xing)脊柱裂、腦脊膜膨(peng)出(chu)、唇(chun)裂，腭裂、先(xian)天(tian)性(xing)心臟(zang)病(bing)、21三體綜合征(zheng)。

出生(sheng)缺(que)陷(xian)是(shi)導致早期流產、死(si)胎、圍產兒死(si)亡、嬰幼兒死(si)亡和先天殘疾的(de)主要原因(yin)，不但嚴重危(wei)害(hai)兒童生(sheng)存(cun)和生(sheng)活質量，影響家庭幸福和諧(xie)，也會造成(cheng)巨大的(de)潛在壽命損失和社會經濟負擔。

出生缺陷通常包括(kuo)先天畸形在內。

由于出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷的(de)(de)孩子后期(qi)治(zhi)療的(de)(de)費用往往十(shi)分(fen)昂貴，給家庭和(he)社會帶來的(de)(de)巨(ju)(ju)大(da)負(fu)擔(dan)是很多家庭都承受(shou)不起的(de)(de)；除了經(jing)濟(ji)負(fu)擔(dan)，更多的(de)(de)是心理和(he)精(jing)神負(fu)擔(dan)。出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷不但(dan)嚴重(zhong)危害兒童生(sheng)(sheng)存和(he)生(sheng)(sheng)活質量，影(ying)響家庭幸福和(he)諧，也會造(zao)成巨(ju)(ju)大(da)的(de)(de)潛(qian)在(zai)壽命損失和(he)社會經(jing)濟(ji)負(fu)擔(dan)。

出(chu)生缺陷(xian)已成(cheng)為影響(xiang)人口(kou)素(su)質和群體健康(kang)水平的(de)(de)公共衛生問題(ti)，如不采(cai)取適(shi)當的(de)(de)干預措施(shi)，出(chu)生缺陷(xian)將嚴重制約我國嬰兒死亡率的(de)(de)進一(yi)步(bu)下(xia)降和人均期(qi)望(wang)壽(shou)命的(de)(de)提高。

出(chu)生(sheng)缺陷是世(shi)界范圍內圍產兒、嬰兒死亡的(de)(de)主要原因，并(bing)導致大量(liang)的(de)(de)小兒患病或(huo)殘疾，影(ying)響(xiang)人(ren)口素(su)質(zhi)，給社(she)會和家庭帶來沉重的(de)(de)經濟(ji)和精神負擔，是各國最(zui)為(wei)關切的(de)(de)衛生(sheng)問題，成為(wei)影(ying)響(xiang)經濟(ji)發展(zhan)和人(ren)們正常生(sheng)活的(de)(de)社(she)會問題。