出(chu)生缺陷是指嬰兒出(chu)生前發生的身體結構、功(gong)能或代(dai)謝(xie)(xie)異常。出(chu)生缺陷可由(you)染色(se)體畸變、基因(yin)突變等(deng)遺傳(chuan)因(yin)素或環境因(yin)素引(yin)起，也可由(you)這兩種因(yin)素交互(hu)作用或其他不(bu)明原(yuan)因(yin)所(suo)致，通常包(bao)括(kuo)先天畸形、染色(se)體異常、遺傳(chuan)代(dai)謝(xie)(xie)性疾病、功(gong)能異常（如(ru)盲、聾和智力障礙等(deng)）。常見出(chu)生缺陷包(bao)括(kuo)：無(wu)腦兒、腦積水、開(kai)放(fang)性脊(ji)柱裂、腦脊(ji)膜膨出(chu)、唇裂，腭裂、先天性心(xin)臟病、21三(san)體綜合征。

出生(sheng)缺陷(xian)是(shi)導(dao)致早(zao)期流產(chan)、死(si)胎、圍(wei)產(chan)兒(er)死(si)亡(wang)、嬰(ying)幼兒(er)死(si)亡(wang)和(he)(he)先天殘(can)疾的主要原因，不但嚴重危害兒(er)童生(sheng)存和(he)(he)生(sheng)活質量(liang)，影響家庭幸福和(he)(he)諧，也會造成巨大的潛在(zai)壽命損失和(he)(he)社會經濟(ji)負擔(dan)。

出生缺陷通(tong)常(chang)包括先(xian)天畸形(xing)在內(nei)。

由于出(chu)生(sheng)缺(que)(que)陷的(de)(de)孩子后(hou)期(qi)治療的(de)(de)費(fei)用往往十分昂貴，給家(jia)(jia)庭(ting)和(he)社會帶來的(de)(de)巨大(da)負(fu)擔(dan)是很多(duo)家(jia)(jia)庭(ting)都承受不(bu)起的(de)(de)；除了(le)經(jing)濟(ji)負(fu)擔(dan)，更多(duo)的(de)(de)是心(xin)理和(he)精(jing)神負(fu)擔(dan)。出(chu)生(sheng)缺(que)(que)陷不(bu)但嚴重危害兒童生(sheng)存和(he)生(sheng)活(huo)質量，影(ying)響家(jia)(jia)庭(ting)幸福和(he)諧(xie)，也會造(zao)成巨大(da)的(de)(de)潛在壽命損失和(he)社會經(jing)濟(ji)負(fu)擔(dan)。

出生(sheng)缺陷已成為影響人口素質(zhi)和群體健康水平的(de)公共衛生(sheng)問題，如不采取適當的(de)干預措(cuo)施，出生(sheng)缺陷將(jiang)嚴重制約(yue)我國嬰(ying)兒死亡率的(de)進一步下降和人均期望壽命的(de)提(ti)高。

出生缺陷(xian)是世(shi)界范(fan)圍(wei)內圍(wei)產兒(er)、嬰兒(er)死亡的(de)主要原(yuan)因，并導致大量(liang)的(de)小兒(er)患病(bing)或殘疾，影響(xiang)人口素(su)質(zhi)，給社會和(he)家庭帶來沉重的(de)經濟(ji)和(he)精神負擔，是各(ge)國最(zui)為關切(qie)的(de)衛生問題，成為影響(xiang)經濟(ji)發展和(he)人們正常生活的(de)社會問題。