小兒手心畸形綜合征怎么回事
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等,發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xian)。是一(yi)種(zhong)少見的先天性(xing)心(xin)血管(guan)畸形并上(shang)肢骨骼畸形的常(chang)染色體顯性(xing)遺(yi)傳性(xing)疾病(bing)。
小兒手心畸(ji)形(xing)綜(zong)合(he)征屬(shu)常染色體顯(xian)性遺(yi)傳性疾病(bing)。患(huan)(huan)兒出生時即表現,往往有(you)(you)家族(zu)史,患(huan)(huan)者(雜合(he)體)子(zi)女發病(bing)風險(xian)50%,純合(he)體患(huan)(huan)兒不能存(cun)活。家庭成員中非患(huan)(huan)者的子(zi)女一般不會患(huan)(huan)病(bing)。基因中只要有(you)(you)一個等位(wei)基因異常就能導致(zhi)常染色體顯(xian)性遺(yi)傳病(bing)。
小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征,如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈(cheng)充血狀態(tai),心胸比(bi)率為0.56。
2、骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常(chang)(chang)為(wei)雙(shuang)側,以左(zuo)側較重。常(chang)(chang)見(jian)指(zhi)缺失(shi),發育(yu)不全或三(san)節(jie)指(zhi)骨(gu),其次(ci)為(wei)掌(zhang)、腕(wan)(wan)骨(gu)和(he)橈骨(gu)發育(yu)不良,也可有鎖骨(gu)發育(yu)不全,骨(gu)骼異常(chang)(chang)不累及下肢。前臂(bei)、腕(wan)(wan)及橈側骨(gu)骼的變異或缺如最為(wei)常(chang)(chang)見(jian),橈側腕(wan)(wan)骨(gu)可因骨(gu)化延(yan)遲(chi)使(shi)第(di)一(yi)掌(zhang)骨(gu)基底部接近中(zhong)線,與其他(ta)掌(zhang)骨(gu)并列,魚際可消失(shi),由于拇(mu)指(zhi)與其他(ta)四肢處于同一(yi)水平(ping),故(gu)失(shi)去對掌(zhang)功能,拇(mu)指(zhi)變異是本病征特征性改(gai)變,常(chang)(chang)為(wei)半脫位、并指(zhi)、拇(mu)指(zhi)三(san)節(jie)、末節(jie)彎向尺(chi)側、分叉狀,短小或缺如或拇(mu)指(zhi)僅存軟組織而無骨(gu)骼。
小兒手心畸形綜合征怎么治療
1、手部畸形
需根據畸形程度(du)、類型制定手(shou)術矯形方(fang)案。
2、心血管畸形
尤其是心房、室間隔缺損(sun),宜做修補術。
3、并發癥治療
對并發癥如亞急性細菌性心內膜炎或充(chong)血性心力衰竭,按常(chang)規予(yu)以(yi)徹底治(zhi)療。感染(ran)性心內膜炎應(ying)及時(shi)應(ying)用足量、有效、長療程抗生素,以(yi)防(fang)止(zhi)瓣膜損毀,防(fang)止(zhi)心功能減(jian)退。盡(jin)量減(jian)輕心臟(zang)負荷,包括(kuo)休息、低鹽飲食,適當(dang)應(ying)用鎮靜(jing)藥、限制(zhi)活動等(deng)。