小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主(zhu)要臨床表現。是一(yi)種少見的先天性心血管(guan)畸形并(bing)上肢(zhi)骨骼(ge)畸形的常(chang)染色體顯性遺傳性疾病。

小兒(er)手心畸形綜合(he)征屬常染(ran)色(se)體(ti)顯性(xing)遺傳性(xing)疾病(bing)(bing)。患(huan)兒(er)出生時即表現，往(wang)往(wang)有家族史，患(huan)者（雜合(he)體(ti)）子女發病(bing)(bing)風險50%，純合(he)體(ti)患(huan)兒(er)不能(neng)存活。家庭成員中非患(huan)者的子女一般不會患(huan)病(bing)(bing)。基因中只要有一個(ge)等位基因異常就(jiu)能(neng)導致(zhi)常染(ran)色(se)體(ti)顯性(xing)遺傳病(bing)(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈(cheng)充血狀態(tai)，心胸(xiong)比率為0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上肢(zhi)畸形常為雙側，以左側較重。常見指(zhi)(zhi)(zhi)缺(que)失(shi)，發(fa)育不全(quan)或(huo)三節(jie)(jie)指(zhi)(zhi)(zhi)骨(gu)(gu)，其次為掌(zhang)、腕骨(gu)(gu)和橈(rao)骨(gu)(gu)發(fa)育不良(liang)，也可有鎖骨(gu)(gu)發(fa)育不全(quan)，骨(gu)(gu)骼(ge)異(yi)常不累(lei)及下肢(zhi)。前(qian)臂、腕及橈(rao)側骨(gu)(gu)骼(ge)的(de)變(bian)(bian)異(yi)或(huo)缺(que)如最為常見，橈(rao)側腕骨(gu)(gu)可因骨(gu)(gu)化延遲使第一掌(zhang)骨(gu)(gu)基底部接近中線，與(yu)其他(ta)掌(zhang)骨(gu)(gu)并(bing)(bing)列，魚際可消(xiao)失(shi)，由(you)于拇(mu)指(zhi)(zhi)(zhi)與(yu)其他(ta)四肢(zhi)處于同一水(shui)平(ping)，故失(shi)去對掌(zhang)功能，拇(mu)指(zhi)(zhi)(zhi)變(bian)(bian)異(yi)是(shi)本病征特征性改變(bian)(bian)，常為半脫位、并(bing)(bing)指(zhi)(zhi)(zhi)、拇(mu)指(zhi)(zhi)(zhi)三節(jie)(jie)、末(mo)節(jie)(jie)彎向尺(chi)側、分叉狀(zhuang)，短小或(huo)缺(que)如或(huo)拇(mu)指(zhi)(zhi)(zhi)僅存(cun)軟組織(zhi)而無骨(gu)(gu)骼(ge)。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需(xu)根(gen)據畸形(xing)程(cheng)度、類型制定手(shou)術矯形(xing)方(fang)案。

2、心血管畸形

尤其(qi)是(shi)心房(fang)、室間(jian)隔缺損，宜(yi)做修補術。

3、并發癥治療

對并發癥(zheng)如亞急性細菌性心(xin)(xin)內膜炎或充血性心(xin)(xin)力衰竭，按常規予以(yi)徹底治療。感(gan)染性心(xin)(xin)內膜炎應(ying)及時應(ying)用足量、有效、長療程抗(kang)生素(su)，以(yi)防止瓣(ban)膜損毀，防止心(xin)(xin)功能減退。盡量減輕心(xin)(xin)臟負荷(he)，包括休息、低鹽(yan)飲(yin)食，適當應(ying)用鎮靜藥、限制活動等。