胃腸道間(jian)質(zhi)瘤(liu)（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一類起源于胃腸道間(jian)葉(xie)組織的腫瘤(liu)，占消化道間(jian)葉(xie)腫瘤(liu)的大部分。Mazur等于1983年首(shou)次提出了胃腸道間(jian)質(zhi)腫瘤(liu)這個概(gai)念(nian)，GIST與胃腸道肌間(jian)神經叢周圍的Cajal間(jian)質(zhi)細胞(bao)（Interstitial Cells of Cajal，ICC）細胞(bao)相似，均有c-kit基(ji)因、CD117（酪氨激(ji)酶受體）、CD34（骨髓干細胞(bao)抗原）表達陽性。
胃(wei)腸(chang)(chang)道間質瘤(liu)占胃(wei)腸(chang)(chang)道惡性(xing)腫瘤(liu)的1～3%，估計年(nian)發病率約(yue)(yue)為(wei)10－20/100萬，多(duo)發于中老年(nian)患者，40歲(sui)以下(xia)患者少(shao)見(jian)，男女(nv)發病率無明顯差異。GIST大(da)部分發生于胃(wei)（50～70%）和(he)小腸(chang)(chang)（20～30%），結直腸(chang)(chang)約(yue)(yue)占10～20%，食道占0～6%，腸(chang)(chang)系膜、網(wang)膜及(ji)腹腔(qiang)(qiang)后罕(han)見(jian)。GIST病人20-30%是惡性(xing)的，第一次就診時(shi)約(yue)(yue)有11～47%已有轉移，轉移主要在肝和(he)腹腔(qiang)(qiang)。
無特(te)異性臨(lin)床(chuang)表(biao)現(xian)，病程可短至(zhi)數天長(chang)至(zhi)20年，惡性GIST病程較短，多在數月以內，良(liang)性或早期者無癥(zheng)狀。GIST的(de)主要(yao)癥(zheng)狀依賴于腫(zhong)瘤的(de)大小和(he)位置(zhi)，通(tong)常(chang)無特(te)異性。胃(wei)腸道(dao)出(chu)(chu)血是最常(chang)見癥(zheng)狀。賁門部GIST吞咽(yan)不適、吞咽(yan)困難癥(zheng)狀也很(hen)常(chang)見。部分病人(ren)因潰瘍穿孔就診，可增(zeng)加腹腔種植和(he)局部復發的(de)風險(xian)。常(chang)見癥(zheng)狀有腹痛、包(bao)塊及(ji)(ji)消(xiao)化道(dao)出(chu)(chu)血及(ji)(ji)胃(wei)腸道(dao)梗阻(zu)等。腹腔播散可出(chu)(chu)現(xian)腹水，惡性GIST可有體重(zhong)減輕、發熱等癥(zheng)狀。
1.體(ti)檢(jian)：部分(fen)腫瘤較大的患(huan)者可觸及(ji)腹部活動腫塊、表面光滑、結節或(huo)分(fen)葉狀。
2.實驗室檢查：患者可出(chu)現(xian)貧血、低蛋白血癥(zheng)，大便潛血陽性(xing)。
3.影像(xiang)學特點：
3.1胃鏡及(ji)超(chao)聲(sheng)胃鏡檢查:
對(dui)于(yu)胃GIST，胃鏡(jing)可幫助明確腫瘤部位(wei)及(ji)大小。超(chao)聲內(nei)鏡(jing)對(dui)于(yu)胃外生性(xing)腫瘤可協(xie)助診斷，協(xie)診GIST位(wei)置、大小、起(qi)源、局部浸潤狀況(kuang)、轉移等(deng)。部分患者可獲得病理學診斷。
3.2CT 檢查：
CT平掃發現腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)多(duo)(duo)呈(cheng)圓形或(huo)類圓形，少(shao)數(shu)呈(cheng)不(bu)規則形。良性(xing)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)多(duo)(duo)小于5cm，密(mi)度(du)均勻(yun)，邊(bian)(bian)緣銳利，極(ji)少(shao)侵(qin)犯鄰(lin)近器官，可以(yi)有鈣(gai)化(hua)表(biao)現。惡性(xing)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)多(duo)(duo)大于6cm，邊(bian)(bian)界不(bu)清，與鄰(lin)近器官粘連(lian)，可呈(cheng)分葉狀(zhuang)，密(mi)度(du)不(bu)均勻(yun)，中央極(ji)易(yi)出現壞死(si)、囊變和出血，腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)可出現高、低密(mi)度(du)混雜，鈣(gai)化(hua)很少(shao)見(jian)。增強(qiang)CT可見(jian)均勻(yun)等密(mi)度(du)者多(duo)(duo)呈(cheng)均勻(yun)中度(du)或(huo)明(ming)(ming)顯強(qiang)化(hua)，螺旋CT尤以(yi)靜脈期顯示明(ming)(ming)顯。這種(zhong)強(qiang)化(hua)方(fang)式多(duo)(duo)見(jian)于低度(du)惡性(xing)胃腸道(dao)間質腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，壞死(si)、囊變者常(chang)表(biao)現腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)周邊(bian)(bian)強(qiang)化(hua)明(ming)(ming)顯。CT消化(hua)道(dao)三維重建對(dui)于腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)可協助診斷，協診GIST位置、大小、局部(bu)浸(jin)潤(run)狀(zhuang)況、轉(zhuan)移等。
3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT：
CT，MRI等影像學方(fang)(fang)法(fa)(fa)只是評(ping)估(gu)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)大小，腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)密(mi)度以(yi)(yi)及腫(zhong)瘤(liu)內的(de)(de)(de)血管分布(bu)，不(bu)能反應(ying)(ying)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)代(dai)謝(xie)情(qing)況，用18氟脫氧(yang)葡萄糖(tang)的(de)(de)(de)PET檢(jian)(jian)查可以(yi)(yi)彌補(bu)以(yi)(yi)上物(wu)(wu)理學檢(jian)(jian)查的(de)(de)(de)不(bu)足(zu)，它的(de)(de)(de)原(yuan)理是胃腸道間質腫(zhong)瘤(liu)是一(yi)種高代(dai)謝(xie)的(de)(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)，利(li)用腫(zhong)瘤(liu)內強烈的(de)(de)(de)糖(tang)酵(jiao)解(jie)反應(ying)(ying)攝取高密(mi)度的(de)(de)(de)18氟脫氧(yang)葡萄糖(tang)跟蹤顯(xian)影，對早(zao)期轉移或者復(fu)發比CT敏感(gan)，并且在(zai)評(ping)估(gu)腫(zhong)瘤(liu)對化(hua)療藥(yao)物(wu)(wu)的(de)(de)(de)反應(ying)(ying)時(shi)明顯(xian)優(you)(you)于其(qi)它物(wu)(wu)理學檢(jian)(jian)查方(fang)(fang)法(fa)(fa)，PET與CT聯合掃描方(fang)(fang)法(fa)(fa)能同時(shi)評(ping)估(gu)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)解(jie)剖和代(dai)謝(xie)情(qing)況，對腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)分期以(yi)(yi)及治(zhi)療效果的(de)(de)(de)評(ping)估(gu)優(you)(you)于CT，也為其(qi)它實體腫(zhong)瘤(liu)分子靶向治(zhi)療的(de)(de)(de)療效判斷(duan)提供了一(yi)個參(can)考。
3.4 其他輔助檢(jian)查：
X線鋇(bei)餐示邊緣整(zheng)齊、園(yuan)形充盈(ying)缺損(sun)，中央可有“臍(qi)樣”潰瘍龕(kan)影，或表現為受(shou)壓、移位。腸系(xi)膜上動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫瘤(liu)定位具有重(zhong)要意義。
4. 病理(li)學(xue)特點：
在大(da)(da)體(ti)(ti)標本中，胃(wei)腸道間質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)直(zhi)徑從1-2cm到大(da)(da)于20cm不(bu)等，呈局限性(xing)生長，大(da)(da)多數(shu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)沒有完整的包膜(mo)，偶爾(er)可以(yi)(yi)看到假(jia)包膜(mo)，體(ti)(ti)積大(da)(da)的腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)可以(yi)(yi)伴隨囊性(xing)變(bian)，壞死和(he)局灶性(xing)出(chu)(chu)血(xue)，穿(chuan)刺后腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)破裂(lie)，也可以(yi)(yi)穿(chuan)透(tou)粘膜(mo)形(xing)成(cheng)潰瘍。腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多位于胃(wei)腸粘膜(mo)下(xia)層（60%），漿(jiang)(jiang)膜(mo)下(xia)層（30%）和(he)肌壁(bi)層（10%）。境界清(qing)楚(chu)，向(xiang)腔(qiang)(qiang)內(nei)(nei)生長者多呈息肉(rou)樣(yang)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)常(chang)伴發潰瘍形(xing)成(cheng)，向(xiang)漿(jiang)(jiang)膜(mo)外生長形(xing)成(cheng)漿(jiang)(jiang)膜(mo)下(xia)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)。臨床上消化道出(chu)(chu)血(xue)與觸及(ji)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)是常(chang)見(jian)(jian)病征。位于腹腔(qiang)(qiang)內(nei)(nei)的間質瘤(liu)，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)體(ti)(ti)積常(chang)較大(da)(da)。腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)大(da)(da)體(ti)(ti)形(xing)態(tai)呈結節狀或分葉狀，切面呈灰白色、紅色，均勻(yun)一致，質地硬韌，粘膜(mo)面潰瘍形(xing)成(cheng)，可見(jian)(jian)出(chu)(chu)血(xue)、壞死、粘液變(bian)及(ji)囊性(xing)變(bian)。
顯微鏡下特(te)(te)點，70%的(de)(de)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)呈現梭形(xing)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)，20%為上皮樣細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)，包(bao)括(kuo)梭形(xing)/上皮樣細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)混合(he)型(xing)和類(lei)癌(ai)瘤(liu)(liu)/副(fu)神經節型(xing)，目前學術界公認非(fei)梭形(xing)/上皮樣細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)的(de)(de)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)學形(xing)態(tai)可基本排除胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)。胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)免疫組織化學的(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)特(te)(te)征是(shi)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)(biao)(biao)面(mian)抗(kang)原CD117（KIT蛋白(bai)）陽(yang)性，CD117在(zai)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)(biao)(biao)面(mian)和細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)漿內(nei)廣(guang)泛表(biao)(biao)(biao)達(da)，而在(zai)所有(you)非(fei)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)內(nei)均(jun)(jun)不表(biao)(biao)(biao)達(da)，CD117的(de)(de)高靈敏性和特(te)(te)異性使得它一(yi)直(zhi)是(shi)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)確診(zhen)(zhen)(zhen)指標。CD 34是(shi)一(yi)種跨(kua)膜糖蛋白(bai)，存在(zai)于(yu)內(nei)皮細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)和骨髓造(zao)血干細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)上，它在(zai)間(jian)葉性腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)表(biao)(biao)(biao)達(da)有(you)一(yi)定意義，CD 34在(zai)60%～70%的(de)(de)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)陽(yang)性，但由于(yu)它可在(zai)多種腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)表(biao)(biao)(biao)達(da)，僅對胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)有(you)輕度(du)的(de)(de)特(te)(te)異性，平滑肌肌動(dong)蛋白(bai)(SMA)、結蛋白(bai)(典型(xing)肌肉(rou)的(de)(de)中(zhong)間(jian)絲蛋白(bai))及S-100(神經標志物)一(yi)般(ban)陽(yang)性率分別是(shi)30%～40%、1%～2%(僅見于(yu)局部細(xi)(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao))及5%，均(jun)(jun)沒(mei)有(you)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)的(de)(de)特(te)(te)異性。
5. 基因突變診斷：
5－7%的(de)(de)胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)中CD117表達是(shi)陰(yin)性的(de)(de)，此(ci)時(shi)胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)(de)診斷(duan)(duan)(duan)要依靠基(ji)(ji)因突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)類(lei)型檢(jian)測(ce)，80%以上(shang)的(de)(de)胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)(de)基(ji)(ji)因突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)類(lei)型是(shi)KIT或者PDGFRA的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)，這些(xie)突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)在(zai)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)形(xing)成(cheng)的(de)(de)早(zao)期就(jiu)能檢(jian)測(ce)到，已經(jing)發現的(de)(de)KIT的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)類(lei)型有4種，外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)9（10.3%），外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11（87.2%），外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)13（2.1%），外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)17（0.4%），PDGFR的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)發生(sheng)在(zai)沒(mei)有KIT突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)的(de)(de)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)中，有三種突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)類(lei)型外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)12（3%），外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)14（<1%），外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)18（97%），基(ji)(ji)因突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)的(de)(de)檢(jian)測(ce)可以進一步(bu)的(de)(de)明確診斷(duan)(duan)(duan)CD117陰(yin)性的(de)(de)患者，診斷(duan)(duan)(duan)家族(zu)性胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)，評價小兒胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)，指導化療，預測(ce)化療的(de)(de)效果，基(ji)(ji)因突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)的(de)(de)監(jian)測(ce)在(zai)的(de)(de)胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)(de)診治(zhi)過程(cheng)中都是(shi)勢在(zai)必行。
DOG1（Discovered on GIST-1）是最(zui)近(jin)發現的(de)(de)一(yi)種(zhong)在GIST中(zhong)(zhong)特(te)異表(biao)(biao)(biao)達的(de)(de)一(yi)種(zhong)細胞膜(mo)表(biao)(biao)(biao)面蛋(dan)白，由DOG1基因(yin)編碼，是一(yi)種(zhong)功能尚不明(ming)確的(de)(de)蛋(dan)白，A.P.Dei Tos等發現在139例(li)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤(liu)(liu)腫瘤(liu)(liu)組織中(zhong)(zhong)有136例(li)有表(biao)(biao)(biao)達(敏(min)感度97.8%)，并且CD117陰性(xing)的(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤(liu)(liu)中(zhong)(zhong)DOG1都有較(jiao)強(qiang)的(de)(de)表(biao)(biao)(biao)達，并且在438例(li)非(fei)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤(liu)(liu)中(zhong)(zhong)僅(jin)有4例(li)有DOG1的(de)(de)表(biao)(biao)(biao)達，這提示DOG1是一(yi)個特(te)異的(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤(liu)(liu)的(de)(de)診斷標準，尤其適用于CD117以及KIT和PDGFRA突(tu)變基因(yin)檢測陰性(xing)的(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤(liu)(liu)的(de)(de)診斷。
腸胃道間(jian)質瘤治(zhi)療(liao)專家(jia)個體化綜合(he)治(zhi)療(liao)的原(yuan)則(ze)，醫生會根據患者腫瘤部(bu)位，大小，是否局限，有無轉移等(deng)，綜合(he)評(ping)估后決定治(zhi)療(liao)方式(shi)，以期最大幅度地根治(zhi)腫瘤，提高治(zhi)愈率。
手(shou)術治(zhi)療(liao)(liao)是胃腸道間(jian)質瘤(liu)目前最重要的治(zhi)療(liao)(liao)手(shou)段(duan)，其他主(zhu)要治(zhi)療(liao)(liao)手(shou)段(duan)還包括(kuo)介入藥(yao)物治(zhi)療(liao)(liao)。
胃腸道(dao)間質瘤（GIST）無明顯急(ji)性期(qi)，但(dan)當GIST引(yin)起(qi)完全性腸梗阻(zu)，消化(hua)道(dao)穿孔，保(bao)守治療(liao)無效的消化(hua)道(dao)大出(chu)血以及腫(zhong)瘤自(zi)發破裂引(yin)起(qi)的腹腔大出(chu)血時，患者往往病情危急(ji)，必須行急(ji)診手(shou)術。
主(zhu)要為常(chang)規對(dui)癥治療，如腫(zhong)瘤引(yin)起的(de)疼(teng)痛，可在醫生的(de)指導下進行(xing)止痛治療。
主要為(wei)分子腫瘤藥物治療，用(yong)于移植(zhi)道間(jian)質(zhi)瘤術前(qian)治療，移植(zhi)道間(jian)質(zhi)瘤移植(zhi)輔助治療，復發轉移移植(zhi)道間(jian)質(zhi)瘤的(de)系統治療。
1.術前治療
醫生在(zai)手(shou)(shou)術(shu)前使用的伊馬替(ti)尼(ni)替(ti)代療法，使本來不能(neng)(neng)手(shou)(shou)術(shu)的患者獲(huo)得手(shou)(shou)術(shu)機會，降低手(shou)(shou)術(shu)風險，增加(jia)根治腫瘤的機會，保護重要器官(guan)的結構和(he)功能(neng)(neng)。
對于以下(xia)患者，醫生可能進行伊馬替(ti)尼術前治療：
術前評(ping)估難以(yi)徹底切(qie)除(chu)的腫瘤；
腫塊巨大的（直徑>10cm）；
某些特(te)殊部位的腫瘤（如十二指腸(chang)等）；
本來不(bu)能手(shou)術(shu)，但預計(ji)可(ke)通過通過治療(liao)獲得(de)手(shou)術(shu)機會的患者；
需要進行聯合臟器切(qie)除手術的患(huan)者(zhe)。
2.輔助治療
手(shou)術后(hou)進行的(de)抗腫瘤治療，醫生會(hui)推(tui)薦中高(gao)危(wei)復發風險的(de)患者使用。
PDGFRA18號外(wai)顯子(zi)D842V突變患者(zhe)，不推薦給予伊馬替尼輔助(zhu)治療。
c-KIT基因外顯子9突(tu)變胃腸道(dao)(dao)間質(zhi)瘤（GIST），野生型胃腸道(dao)(dao)間質(zhi)瘤（GIST）是否行伊馬替(ti)尼(ni)輔助治(zhi)療存(cun)在爭議。
對于非胃源(yuan)（即主(zhu)要(yao)為小(xiao)腸(chang)，結直腸(chang)來(lai)源(yuan)）的(de)中危(wei)胃腸(chang)道間質瘤(liu)（GIST），高度(du)復發(fa)風險的(de)胃腸(chang)道間質瘤(liu)（GIST），需要(yao)輔助治療。
高危GIST，非胃源中(zhong)危GIST，推(tui)薦伊馬替(ti)尼輔助治療3年；
胃(wei)源中危GIST，伊(yi)馬替尼輔助治(zhi)療1年(nian)；
對(dui)于腫瘤破裂(lie)的(de)患者，需要延長輔助治(zhi)療時(shi)間；
最(zui)終當前，最(zui)終的伊(yi)馬替尼最(zui)佳(jia)輔助治療時(shi)間尚(shang)無最(zui)終定(ding)論。
3.系統治療
伊馬替尼是目(mu)前一線標準治療藥物。
建議持續服(fu)藥至腫瘤進展(zhan)或不良(liang)反應無法耐受；
不同(tong)基因突(tu)變(bian)(bian)類型對伊馬(ma)替尼收益存在(zai)的差(cha)異：Kit基因外(wai)顯子(zi)11突(tu)變(bian)(bian)最佳；Kit基因外(wai)顯子(zi)9突(tu)變(bian)(bian)次(ci)之；野生型GIST效果(guo)不佳；PDGFRA D842V突(tu)變(bian)(bian)則原發(fa)缺(que)陷，即在(zai)治(zhi)療的最初6個(ge)月內腫瘤會發(fa)生進(jin)展。
常見的不(bu)(bu)良反應有水潴留，四(si)肢(zhi)及顏面部水腫，皮疹，疲勞，乏力，肌肉痙攣，惡心，嘔吐吐，腹(fu)瀉(xie)，消化不(bu)(bu)良，腹(fu)痛，失眠，頭痛，中性粒(li)細(xi)胞(bao)減少，薄片(pian)減少等；極少數患(huan)者可能(neng)發生(sheng)肺間質纖維(wei)化。用(yong)藥(yao)禁(jin)忌
對本藥物過(guo)敏者水分。
初始治療患者建議每周查(cha)一次血液常規，每月至少查(cha)一次肝腎功(gong)(gong)能(neng)；如長期監測未(wei)見(jian)明顯血液學毒性和肝腎功(gong)(gong)能(neng)損害的患者，可適當(dang)延長檢查(cha)間隔。
對于既往有心臟病(bing)史(shi)的(de)老年患者，需要(yao)定期復查心臟功能(neng)，如有異(yi)常(chang)，及時就醫。
皮疹嚴重患者，需要暫停(ting)伊馬替尼，并及時就診。
對(dui)于進(jin)行伊(yi)馬(ma)替尼術前治(zhi)療(liao)(liao)或伊(yi)馬(ma)替尼系統(tong)治(zhi)療(liao)(liao)的患(huan)者，需要遵醫囑定期返院復查，及時(shi)評估腫瘤對(dui)治(zhi)療(liao)(liao)的反應性，即治(zhi)療(liao)(liao)效果如何，以免耽誤手(shou)術治(zhi)療(liao)(liao)的最佳時(shi)間(jian)。
對于嚴格遵從(cong)從(cong)醫囑服用伊馬替(ti)尼仍出現(xian)疾(ji)病(bing)進展(zhan)的(de)患(huan)者，建議可換用舒(shu)尼替(ti)尼二線(xian)治療。
常見(jian)不良(liang)反應(ying)有：疲勞，乏力，惡心，腹瀉(xie)，腹痛，手足綜合征，粒(li)細(xi)胞減(jian)少(shao)，血(xue)小板減(jian)少(shao)，貧血(xue)，高血(xue)壓，皮膚黃染等。
舒尼(ni)替(ti)尼(ni)所致的(de)疲乏，惡心，嘔(ou)吐等(deng)可通過暫時的(de)停藥(yao)后好轉。
應用(yong)舒(shu)尼替尼可出現手足皮(pi)膚(fu)反(fan)應，可常(chang)規使用(yong)潤(run)膚(fu)霜預(yu)防，如癥狀(zhuang)明顯，可停藥或(huo)藥物減(jian)量。
應(ying)用(yong)舒尼替尼有出現高血壓(ya)的報(bao)道，需遵醫囑酌(zhuo)情處理(li)。
對本藥物過敏者水分(fen)。
該藥物需要(yao)在醫(yi)生的指導下(xia)使用。定期復查血常規，肝(gan)腎(shen)功能等(deng)(deng)指標(biao)，如(ru)出現手足綜合(he)癥，高血壓，腹瀉等(deng)(deng)明顯影響(xiang)患(huan)者生活質量的不良反應，建議及(ji)時(shi)就(jiu)診。
對于伊馬替尼與舒尼替尼均治(zhi)療失敗的轉移或不可(ke)切除的康復間質瘤患者，可(ke)換用瑞戈非尼三線(xian)治(zhi)療。
肝(gan)功(gong)能異常，乏力，食欲(yu)下降，手(shou)足綜合征(zheng)，腹瀉，口腔黏膜(mo)炎，體重(zhong)減輕，高血壓等(deng)。
對本藥物過敏者(zhe)高(gao)血壓。妊(ren)娠(shen)期(qi)和哺乳期(qi)患者(zhe)需要遵從醫生的用藥建議。
對于嚴重(zhong)的出血，皮(pi)膚毒性，高血壓，心臟(zang)疾病或梗(geng)死等需停止用藥。
用于治(zhi)療接受過包括伊馬替(ti)尼在(zai)內的三種或(huo)更(geng)多種賴氨酸激酶抑制(zhi)劑(ji)治(zhi)療的晚期胃腸間質(zhi)瘤成年患者。
繼2021年被納入二線治療(liao)推(tui)薦用(yong)藥(III級(ji)推(tui)薦)后(hou)，2022年更新版的CSCO《胃(wei)腸(chang)間質瘤(liu)診療(liao)指南》將瑞派替(ti)尼(ni)的推(tui)薦等級(ji)提升(sheng)至II級(ji)(1A類(lei)證據(ju))。對于伊(yi)馬替(ti)尼(ni)一(yi)(yi)線治療(liao)進(jin)展后(hou)的晚(wan)期胃(wei)腸(chang)間質瘤(liu)患(huan)者，患(huan)者增加了一(yi)(yi)個新的選擇。
手術是病灶較高(gao)局限(xian)和(he)有補(bu)充可能的移(yi)植道間質(zhi)瘤（GIST）的最(zui)佳治療方法。
局(ju)限性GIST不需要(yao)術(shu)前植入治療，可以直接進行手術(shu)切除。
對于不(bu)能切除，或有可切除的可能性，但因手術(shu)(shu)風(feng)險過大(da)等(deng)原因，評估(gu)暫(zan)時不(bu)能進行(xing)手術(shu)(shu)的患者，醫生會先行(xing)術(shu)(shu)前分子植(zhi)入藥物治療，待腫(zhong)瘤(liu)縮小后再(zai)評估(gu)是否進行(xing)手術(shu)(shu)。
不可(ke)切(qie)除(chu)的GIST經(jing)術前伊馬替(ti)尼治療(liao)后(hou)，病灶明顯康(kang)復，達(da)到可(ke)切(qie)除(chu)標準時(shi)，應盡快予以彌補。
需(xu)要注意的(de)是(shi)，關于(yu)復發或轉(zhuan)移性GIST，手術的(de)時(shi)機與適應證(zheng)仍存在矛盾(dun)，必要時(shi)需(xu)經多學科會診綜合(he)評估手術介入的(de)時(shi)機：
對于在某些藥物治療過程(cheng)中有效，同時評(ping)估手(shou)術可(ke)達(da)到腫瘤完全糾(jiu)正的(de)情況下(xia)，可(ke)考慮施(shi)行手(shou)術；
對局灶(zao)性(xing)進展(zhan)的GIST，手術切(qie)除局灶(zao)性(xing)進展(zhan)病灶(zao)，可能(neng)有利于進一步延(yan)長(chang)擴展(zhan)藥(yao)物的治療延(yan)長(chang)時(shi)間；
對(dui)于(yu)廣泛的進展的GIST，原(yuan)則(ze)上不推(tui)薦手術，如(ru)合并(bing)梗阻，出血等(deng)嚴重(zhong)并(bing)發癥，姑息手術可能有助于(yu)改(gai)善(shan)患者生(sheng)活質量。
對于大(da)多數GIST，某(mou)些特殊部位(wei)的(de)(de)GIST，以及腹腔(qiang)鏡難以進行手(shou)(shou)術(shu)(shu)的(de)(de)部位(wei)的(de)(de)GIST，需(xu)要進行開放性手(shou)(shou)術(shu)(shu)切(qie)除。醫生(sheng)會根(gen)據腫瘤的(de)(de)不同部位(wei)，大(da)小及其生(sheng)長方式進行選擇(ze)具(ju)體(ti)的(de)(de)術(shu)(shu)式。腹腔(qiang)鏡手(shou)(shou)術(shu)(shu)治(zhi)療(liao)
小(xiao)間質瘤(liu)的切除手(shou)術可(ke)通過(guo)腹腔鏡進行，其優點是創(chuang)傷小(xiao)，恢復(fu)快，且基本可(ke)以(yi)達到(dao)與開放(fang)手(shou)術同樣的根治效果。
醫生會(hui)根據(ju)手術中腫(zhong)瘤的(de)位置，大小及其生長(chang)方式來決(jue)定(ding)具體的(de)術式。
另外，醫生可以通(tong)過內鏡幫助定(ding)位腫瘤位置，通(tong)過內鏡，腹腔鏡聯合，以提(ti)高(gao)手術(shu)(shu)療效，減少出血等(deng)并發癥的發生。胃腸內鏡下切除術(shu)(shu)
該方法方式小的(de)GIST的(de)患(huan)者。該手術方式能夠維持胰(yi)島(dao)素道正常(chang)的(de)解剖位置和結構，最大程度的(de)減(jian)少(shao)病灶周圍組織的(de)損傷，但(dan)因極易導(dao)致(zhi)灌注道穿(chuan)孔，而(er)細長的(de)腫瘤(liu)播(bo)散，所以醫生一般并不推(tui)薦內鏡治(zhi)療做為常(chang)規切除(chu)間質(zhi)瘤(liu)的(de)方式。
對(dui)于特殊(shu)部位(wei)的(de)小GIST，如(ru)其他手術方式可能造(zao)成(cheng)重要的(de)臟器功能損害，醫生會經(jing)多學科討論后評(ping)估內鏡替換的(de)可行性。
腫瘤破裂
手術(shu)過程中(zhong)的腫瘤破裂可造成出血，如出現胃(wei)腸道外破裂則逐漸出現腹(fu)腔內種植轉移。出血
可(ke)因手術止血(xue)不預防(fang)或手術縫線移位引起，手術應注意觀察患者是否有(you)心率，血(xue)壓改變情況，如發現(xian)異常及時報告醫生并(bing)處理。吻合口口袋
胃腸道(dao)手術(shu)可因(yin)(yin)手術(shu)吻合(he)張(zhang)力過高，感染，供(gong)血不良及重組營養(yang)支持不足(zu)等原因(yin)(yin)造成吻合(he)口囊。
胃腸道間質瘤對放化療不敏感，但對于局(ju)限的病(bing)灶(zao)或骨轉移(yi)病(bing)灶(zao)，在常規治療失敗的情況下，醫生可(ke)能會行姑息(xi)性(xing)放療，改善例如(ru)高血壓疼痛等情況。
目前(qian)總體臨床(chuang)試驗的Avapritinib與(yu)Ripretinib有(you)望(wang)成為(wei)新的胃(wei)腸間質瘤治療藥物。
不(bu)同(tong)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)侵襲性(xing)(xing)確實不(bu)同(tong)，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)部(bu)位(wei)(wei)(wei)、大小(xiao)、核(he)分(fen)(fen)(fen)裂(lie)(lie)像、腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)術(shu)中是(shi)否完(wan)整(zheng)切除、組織(zhi)學(xue)(xue)類(lei)型(xing)、免疫(yi)組織(zhi)化學(xue)(xue)類(lei)型(xing)、增生(sheng)(sheng)抗原表(biao)達、增生(sheng)(sheng)倍數(shu)(shu)、性(xing)(xing)別年齡、突(tu)變(bian)類(lei)型(xing)與腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)相關(guan)(guan)，但目(mu)前無統一的(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)標準。形態(tai)學(xue)(xue)與預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)關(guan)(guan)系密(mi)切的(de)(de)(de)是(shi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)物學(xue)(xue)行(xing)為和(he)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)最大直徑和(he)有絲分(fen)(fen)(fen)裂(lie)(lie)比(bi)率，評估預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)時應該(gai)綜合以(yi)上因(yin)(yin)素(su)，結合腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)位(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)新(xin)分(fen)(fen)(fen)級標準逐漸(jian)被(bei)臨床醫(yi)師采納，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)位(wei)(wei)(wei)成(cheng)為預(yu)(yu)(yu)(yu)測預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)獨立(li)因(yin)(yin)素(su)，發(fa)生(sheng)(sheng)于(yu)胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)比(bi)其他部(bu)位(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)均好，另(ling)外基因(yin)(yin)突(tu)變(bian)位(wei)(wei)(wei)點的(de)(de)(de)不(bu)同(tong)與腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)惡性(xing)(xing)程度相關(guan)(guan)，雖然不(bu)是(shi)獨立(li)的(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)因(yin)(yin)素(su)，但KIT外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)9和(he)外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11突(tu)變(bian)的(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)術(shu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)復發(fa)率較(jiao)高，類(lei)似的(de)(de)(de)研(yan)究也(ye)表(biao)明瘤(liu)(liu)(liu)(liu)細胞(bao)核(he)分(fen)(fen)(fen)裂(lie)(lie)計數(shu)(shu)和(he)外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11的(de)(de)(de)突(tu)變(bian)均提示高危胃(wei)(wei)腸(chang)道間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)不(bu)良。Miettinenet al發(fa)現在胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)病人中KIT外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11的(de)(de)(de)點突(tu)變(bian)比(bi)缺失預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)好，KIT外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11遠端復制預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)好，KIT外顯(xian)子(zi)(zi)(zi)9的(de)(de)(de)突(tu)變(bian)往(wang)(wang)往(wang)(wang)預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)較(jiao)差，近些年來基因(yin)(yin)突(tu)變(bian)和(he)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)位(wei)(wei)(wei)也(ye)越來越被(bei)人們重視，已經成(cheng)為除核(he)分(fen)(fen)(fen)裂(lie)(lie)計數(shu)(shu)以(yi)外評估預(yu)(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)重要因(yin)(yin)素(su)。
綜上所述，基因診斷以(yi)及分(fen)子生物(wu)學的進展使得(de)(de)胃腸(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤的診斷取(qu)得(de)(de)很大的進展，手術切除仍(reng)是胃腸(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤治療的首選方法(fa)，新型口服(fu)抗腫(zhong)瘤藥物(wu)的發明應用(yong)顯著的改(gai)善(shan)了對伊馬替尼耐(nai)藥的胃腸(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤預(yu)后。
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