孤獨癥(zheng)（autism），又稱自閉癥(zheng)或孤獨性(xing)(xing)(xing)(xing)障(zhang)礙(ai)（autistic disorder）等(deng)，是廣泛性(xing)(xing)(xing)(xing)發(fa)育障(zhang)礙(ai)（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)代(dai)表性(xing)(xing)(xing)(xing)疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分(fen)為5種：孤獨性(xing)(xing)(xing)(xing)障(zhang)礙(ai)、Retts綜(zong)(zong)合癥(zheng)、童年瓦解性(xing)(xing)(xing)(xing)障(zhang)礙(ai)、阿斯伯格綜(zong)(zong)合征(zheng)和(he)未特(te)定的(de)PDD。其中，孤獨性(xing)(xing)(xing)(xing)障(zhang)礙(ai)與阿斯伯格綜(zong)(zong)合征(zheng)較為常見。孤獨癥(zheng)的(de)患病率報道不一(yi)，一(yi)般認為約為兒(er)童人口的(de)2～5/萬人，男女(nv)比例約為3～4：1，男孩是女(nv)孩的(de)3-4倍。
2022年9月，國家衛健委印發《0～6歲兒童孤(gu)獨癥篩查干(gan)預服務規范(fan)（試(shi)行）》。
臨床上首(shou)次描述孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)是(shi)(shi)在20世紀(ji)40年代。1943年，美國(guo)醫生(sheng)Kanner報道了(le)(le)11例患者(zhe)，并命名(ming)為(wei)“早期嬰(ying)兒孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)”（early infantile autism）。他當(dang)時(shi)描述這個類群(qun)的(de)(de)(de)(de)患者(zhe)特征如下：嚴(yan)重缺乏與(yu)他人的(de)(de)(de)(de)情感接觸；怪異(yi)的(de)(de)(de)(de)、重復性(xing)的(de)(de)(de)(de)儀(yi)式(shi)性(xing)行(xing)為(wei)；緘默或語言(yan)顯著異(yi)常(chang)；高(gao)水(shui)平的(de)(de)(de)(de)視覺——空間(jian)技巧或機(ji)(ji)械記憶能力(li)與(yu)在其他方面學(xue)習困難形成對比；聰明、機(ji)(ji)敏且具有(you)吸引力(li)的(de)(de)(de)(de)外貌表(biao)現。最初(chu)，Kanner報道的(de)(de)(de)(de)這類患者(zhe)被認為(wei)是(shi)(shi)兒童精(jing)神分(fen)(fen)裂(lie)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)一(yi)個亞型而(er)未(wei)受重視。在20世紀(ji)40～60年代，又(you)有(you)數人描述了(le)(le)與(yu)Kanner報道相似的(de)(de)(de)(de)病例，并冠以各(ge)種各(ge)樣(yang)的(de)(de)(de)(de)名(ming)稱。當(dang)時(shi)的(de)(de)(de)(de)國(guo)際及美國(guo)精(jing)神病分(fen)(fen)類與(yu)診斷標準將這類患者(zhe)歸入“兒童分(fen)(fen)裂(lie)樣(yang)反應(ying)”類別中(zhong)。對于孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)病因(yin)學(xue)，當(dang)時(shi)普遍(bian)認為(wei)是(shi)(shi)父母養育方式(shi)不當(dang)造成了(le)(le)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)發生(sheng)。Kanner將孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)患兒的(de)(de)(de)(de)父母描述成一(yi)群(qun)高(gao)學(xue)歷的(de)(de)(de)(de)、事(shi)業心很(hen)強但又(you)冷漠(mo)無情的(de)(de)(de)(de)人，這一(yi)觀點在當(dang)時(shi)似乎很(hen)少有(you)異(yi)議。
20世紀60～70年(nian)代，Rutter的(de)(de)(de)(de)研(yan)究指出(chu)，孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)(de)(de)行為(wei)如果(guo)被(bei)認為(wei)是從出(chu)生到童年(nian)早期的(de)(de)(de)(de)發育(yu)(yu)障(zhang)礙所致(zhi)則(ze)更(geng)為(wei)合情(qing)合理(li)。由此，逐漸把孤(gu)獨(du)癥看(kan)作為(wei)是一種(zhong)軀(qu)體性的(de)(de)(de)(de)、與(yu)父母撫育(yu)(yu)方式無任何關(guan)聯的(de)(de)(de)(de)發育(yu)(yu)障(zhang)礙。在此時期，Lotter發表了新的(de)(de)(de)(de)孤(gu)獨(du)癥診(zhen)斷標(biao)準(zhun)，強調把社會(hui)交(jiao)互作用、言語與(yu)交(jiao)流和(he)重(zhong)復性活動三(san)個方面作為(wei)基(ji)本標(biao)準(zhun)，并舍棄了Kanner診(zhen)斷標(biao)準(zhun)中關(guan)于(yu)“特殊技能和(he)吸引人的(de)(de)(de)(de)外貌”等(deng)兩項。以后(hou)，在Lotter標(biao)準(zhun)的(de)(de)(de)(de)基(ji)礎上，開展了廣(guang)泛的(de)(de)(de)(de)流行病(bing)學調查研(yan)究。現在所普遍接受的(de)(de)(de)(de)“孤(gu)獨(du)癥發病(bing)率4～5/萬”是當(dang)時最重(zhong)要的(de)(de)(de)(de)研(yan)究成果(guo)。
20世紀(ji)80年(nian)代，關(guan)于(yu)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)研究進入全新階段。人們開(kai)始拋棄所謂“父母撫養方(fang)式不當”的(de)(de)病因(yin)假說(shuo)，從(cong)生物學(xue)領域探索孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)病因(yin)，并在(zai)臨床(chuang)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)狀的(de)(de)識別和(he)臨床(chuang)診(zhen)斷方(fang)面將孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)與精(jing)(jing)神(shen)(shen)(shen)分裂癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)徹底分開(kai)。Kolvin的(de)(de)研究表明(ming)，孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)同成(cheng)年(nian)精(jing)(jing)神(shen)(shen)(shen)病性(xing)障(zhang)(zhang)礙，尤其(qi)是成(cheng)年(nian)精(jing)(jing)神(shen)(shen)(shen)分裂癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)沒有(you)關(guan)系。1980年(nian)出版的(de)(de)《DSM-Ⅲ》首次將童年(nian)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)視為一(yi)(yi)種(zhong)廣(guang)泛性(xing)發育障(zhang)(zhang)礙。之后，隨著(zhu)對孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)研究的(de)(de)深(shen)入，逐步認識到孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)是一(yi)(yi)種(zhong)在(zai)一(yi)(yi)定遺傳因(yin)素作(zuo)用下(xia)，受多種(zhong)環境因(yin)子(zi)(zi)刺激導致(zhi)的(de)(de)彌漫性(xing)中樞神(shen)(shen)(shen)經(jing)系統發育障(zhang)(zhang)礙性(xing)疾病。在(zai)此認識的(de)(de)基礎(chu)上(shang)，開(kai)展了從(cong)分子(zi)(zi)遺傳到神(shen)(shen)(shen)經(jing)免疫、功能影像、神(shen)(shen)(shen)經(jing)解(jie)剖(pou)和(he)神(shen)(shen)(shen)經(jing)化學(xue)等多方(fang)面的(de)(de)研究，人們試圖從(cong)這(zhe)些研究中找到孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)致(zhi)病原因(yin)。仍沒有(you)任何一(yi)(yi)種(zhong)假說(shuo)能從(cong)根本上(shang)完(wan)美地解(jie)釋孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)病因(yin)。
雖然孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的(de)(de)病因(yin)還(huan)不完(wan)全清楚(chu)，但研究表明，某些危(wei)險(xian)因(yin)素(su)可能同孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的(de)(de)發病相關(guan)。引起孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的(de)(de)危(wei)險(xian)因(yin)素(su)可以(yi)歸(gui)納為：遺傳、感(gan)染與免疫(yi)和(he)孕期理化因(yin)子刺激(ji)。
雙(shuang)生子(zi)研究顯(xian)示，孤(gu)獨癥在單卵(luan)雙(shuang)生子(zi)中(zhong)的共(gong)患(huan)病(bing)率(lv)高達61%～90%，而異卵(luan)雙(shuang)生子(zi)則未見(jian)明顯(xian)的共(gong)患(huan)病(bing)情況。在兄弟姊妹(mei)之間(jian)的再患(huan)病(bing)率(lv)，估計在4.5%左右。這些現象提示孤(gu)獨癥存在遺(yi)傳(chuan)傾向性(xing)。
研(yan)究顯示，某些(xie)染色(se)(se)體(ti)異常可能會(hui)導致孤(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)的發生。已知的相關染色(se)(se)體(ti)有(you)7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些(xie)性(xing)(xing)染色(se)(se)體(ti)異常也會(hui)出(chu)現(xian)孤(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)的表現(xian)。如(ru)47、XYY以(yi)及(ji)45、X/46、XY嵌合體(ti)等(deng)。較常見的表現(xian)出(chu)孤(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)癥(zheng)狀的染色(se)(se)體(ti)病(bing)有(you)4種：脆(cui)性(xing)(xing)X染色(se)(se)體(ti)綜合征、結節性(xing)(xing)硬化癥(zheng)、15q雙倍體(ti)和苯丙酮尿癥(zheng)。
每年均有新(xin)的(de)關于孤(gu)獨(du)癥(zheng)候選基因(yin)的(de)報道(dao)。近(jin)年來新(xin)報道(dao)的(de)孤(gu)獨(du)癥(zheng)候選基因(yin)有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另(ling)有研究報道(dao)，在(zai)漢族孤(gu)獨(du)癥(zheng)患者中(zhong)，NRP2基因(yin)存(cun)在(zai)遺(yi)傳多態性(xing)。
繁多(duo)(duo)的(de)候選基因提示了孤(gu)獨(du)癥(zheng)是(shi)一種多(duo)(duo)基因遺傳病(bing)，即孤(gu)獨(du)癥(zheng)可能是(shi)在一定的(de)遺傳傾(qing)向(xiang)性下(xia)，由環境致病(bing)因子(zi)誘發(fa)的(de)疾(ji)病(bing)。
2017年5月，荷蘭阿姆斯(si)(si)特丹神(shen)經遺傳(chuan)學與認知(zhi)研(yan)究(jiu)中(zhong)(zhong)心研(yan)究(jiu)員波斯(si)(si)杜(du)馬(Danielle Posthuma)等30名科學家(jia)組成的(de)國(guo)際團隊研(yan)究(jiu)發現(xian)52個基(ji)因與人類智(zhi)力(li)有(you)(you)關(guan)，其中(zhong)(zhong)40個是首度發現(xian)。這些(xie)發現(xian)也揭開智(zhi)力(li)與自(zi)閉癥(zheng)之間(jian)意想不到的(de)聯系，將來可(ke)望(wang)有(you)(you)助(zhu)于闡明自(zi)閉癥(zheng)的(de)起(qi)因。波斯(si)(si)杜(du)馬指出(chu)，其中(zhong)(zhong)最(zui)強烈且(qie)最(zui)出(chu)乎意料的(de)關(guan)聯之一是自(zi)閉癥(zheng)。她(ta)補充說，與高智(zhi)商有(you)(you)關(guan)的(de)基(ji)因變異，也和較高風險的(de)自(zi)閉癥(zheng)類群(qun)障礙有(you)(you)關(guan)。特別是SHANK3這個基(ji)因，非常能(neng)夠解釋(shi)這種現(xian)象。
早在20世紀70年(nian)代(dai)末(mo)就有研究發現，孕婦患病(bing)毒(du)感染后(hou)，其(qi)子(zi)代(dai)患孤獨(du)癥的(de)概率增大。后(hou)來數個研究均提示，孕期感染與孤獨(du)癥發生可(ke)能有一定的(de)關系。已知的(de)相關病(bing)原(yuan)體(ti)有：風疹病(bing)毒(du)、巨細胞病(bing)毒(du)、水(shui)痘——帶狀皰(pao)疹病(bing)毒(du)、單純皰(pao)疹病(bing)毒(du)、梅(mei)毒(du)螺(luo)旋體(ti)和弓形蟲等。推測，這些病(bing)原(yuan)體(ti)產生的(de)抗體(ti)，由胎(tai)盤進入胎(tai)兒(er)(er)體(ti)內，與胎(tai)兒(er)(er)正在發育(yu)的(de)神(shen)經(jing)系統(tong)發生交叉免疫(yi)反應(ying)，干擾了神(shen)經(jing)系統(tong)的(de)正常發育(yu)，從(cong)而(er)導致了孤獨(du)癥的(de)發生。
受孕早期(qi)孕婦(fu)若有(you)反(fan)應停和丙(bing)戊(wu)酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史(shi)以及(ji)酗酒等(deng)，可導致(zhi)子(zi)代(dai)患孤獨(du)癥的概率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一(yi)次性高劑量腹(fu)腔(qiang)注射丙(bing)戊(wu)酸鈉，其子(zi)代(dai)鼠表(biao)現(xian)(xian)出(chu)(chu)類似孤獨(du)癥的行為學(xue)表(biao)現(xian)(xian)。還(huan)有(you)研究發(fa)現(xian)(xian)，孕期(qi)大鼠暴露于(yu)反(fan)復冷凍刺激中(zhong)，也會增加子(zi)代(dai)患孤獨(du)癥的概率，其子(zi)代(dai)也表(biao)現(xian)(xian)出(chu)(chu)孤獨(du)癥的行為學(xue)特征。
真性(xing)自閉癥（器質性(xing)自閉癥）是患者由于基因突(tu)變造成大腦思(si)維(wei)功(gong)能(neng)缺(que)(que)失，失去或(huo)嚴重缺(que)(que)失思(si)維(wei)功(gong)能(neng)。他(ta)們的面相與(yu)常人(ren)無異，但其先天缺(que)(que)失總(zong)結、歸納、分析、判斷等邏輯思(si)維(wei)能(neng)力，終身智力低下。
假(jia)性自閉癥(zheng)（功能(neng)性自閉癥(zheng)）是指患兒(er)大腦(nao)思維區域無器質性病(bing)變，具有正常(chang)的(de)思維能(neng)力，但(dan)是他們智力的(de)缺失是由于(yu)后天(tian)某項能(neng)力的(de)發展(zhan)不平衡(heng)。假(jia)性自閉癥(zheng)與真性自閉癥(zheng)存在(zai)本質的(de)區別。
真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)的形成原因：真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)是(shi)由基因突變所致(zhi)，根(gen)據演(yan)算所得人類真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)比例應該(gai)接近十五萬分之一(yi)，推算出(chu)中國(guo)每(mei)年出(chu)生(sheng)真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)兒童應該(gai)不超(chao)過120個(ge)，美國(guo)每(mei)年出(chu)生(sheng)真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)患者應低于(yu)36個(ge)。真(zhen)性自(zi)閉癥(zheng)(zheng)是(shi)應該(gai)屬(shu)于(yu)罕見病(bing)。目前沒(mei)有(you)有(you)效的康復(fu)辦法(fa)。
假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)形(xing)成(cheng)原因：假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)是由(you)于影響(xiang)人(ren)類(lei)學(xue)習能(neng)(neng)力(li)(li)(li)中(zhong)的(de)(de)(de)(de)幾項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)(li)要(yao)素發展不均衡。如(ru)果將整體(ti)人(ren)類(lei)各項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)(li)的(de)(de)(de)(de)分(fen)布(bu)都(dou)看(kan)作正(zheng)態分(fen)布(bu)，假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)患(huan)兒可能(neng)(neng)的(de)(de)(de)(de)多(duo)項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)(li)都(dou)處在(zai)極值點(dian)，即某項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)(li)極弱或某項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)(li)過強，致使患(huan)兒有可能(neng)(neng)喪失部(bu)分(fen)或全部(bu)的(de)(de)(de)(de)思維能(neng)(neng)力(li)(li)(li)，造成(cheng)終身智力(li)(li)(li)缺陷，表現(xian)出(chu)真性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)特質。例如(ru)，在(zai)表現(xian)出(chu)特別膽量小行為的(de)(de)(de)(de)自(zi)閉(bi)癥(zheng)患(huan)兒中(zhong)，他們(men)中(zhong)的(de)(de)(de)(de)大部(bu)分(fen)都(dou)存在(zai)早期大腦視覺記(ji)憶能(neng)(neng)力(li)(li)(li)發育過強的(de)(de)(de)(de)情(qing)況，視覺記(ji)憶難以(yi)忘記(ji)，造成(cheng)患(huan)兒與同齡兒童(tong)相比他們(men)對(dui)環(huan)境更加敏感，自(zi)我(wo)保(bao)護意識也更強，因此患(huan)兒不敢與身邊不熟悉的(de)(de)(de)(de)人(ren)對(dui)視，失去對(dui)身邊事物觀察、模仿的(de)(de)(de)(de)機會，也失去了學(xue)習具(ju)體(ti)知(zhi)識的(de)(de)(de)(de)機會，長此以(yi)往(wang)患(huan)兒們(men)缺失去了成(cheng)長的(de)(de)(de)(de)機會。
國內醫院診(zhen)斷(duan)統計，自(zi)(zi)閉癥(zheng)的(de)發病(bing)率為2‰～3‰，其中真性自(zi)(zi)閉癥(zheng)占比低于0.2%，假性自(zi)(zi)閉癥(zheng)占比超過(guo)99.8%。假性自(zi)(zi)閉癥(zheng)分為六大類：膽量特別小的(de)70%、興奮度(du)過(guo)高30%、阿斯伯格綜合征15%、語(yu)言天賦弱(ruo)30%、觀察力(li)(li)和感知力(li)(li)弱(ruo)10%、腦發育(yu)滯后(hou)6%、不明(ming)原因5%，部分孩子有兩(liang)項(xiang)以上問題。
一、興奮度過高(gao)類患兒(er)
興(xing)奮度過高(gao)的(de)(de)患兒往往專注力(li)特(te)別弱(ruo)，其原因是(shi)自(zi)控力(li)難(nan)以超越(yue)大腦(nao)的(de)(de)興(xing)奮度。興(xing)奮度高(gao)的(de)(de)自(zi)閉(bi)癥(zheng)患兒成年后(hou)EEG背景波(bo)(bo)多是(shi)β波(bo)(bo)，經長(chang)期跟蹤研究(jiu)發現此類患兒家庭(ting)的(de)(de)其他成員普遍不(bu)存在(zai)(zai)這(zhe)(zhe)些問題，同樣(yang)，有(you)很(hen)多自(zi)身EEG背景波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)的(de)(de)人(ren)(ren)，他們的(de)(de)子(zi)女在(zai)(zai)EEG測試中并沒有(you)這(zhe)(zhe)種表現，所以說這(zhe)(zhe)種癥(zheng)狀是(shi)不(bu)遺傳的(de)(de)。根(gen)據王忠誠教(jiao)授的(de)(de)研究(jiu)，平靜時，90%~94%正常(chang)(chang)人(ren)(ren)的(de)(de)EEG背景波(bo)(bo)是(shi)α波(bo)(bo)，另外有(you)5%~10%的(de)(de)背景波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)，EEG背景波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)的(de)(de)這(zhe)(zhe)部分人(ren)(ren)睡眠時間相(xiang)對(dui)較短，精力(li)也比常(chang)(chang)人(ren)(ren)旺盛，但在(zai)(zai)工作和生活中與(yu)常(chang)(chang)人(ren)(ren)無異樣(yang)。
興奮(fen)度(du)(du)較(jiao)高(gao)的這類自閉癥患兒由(you)于(yu)興奮(fen)度(du)(du)長期處于(yu)較(jiao)高(gao)點，在生活中表(biao)現為：睡眠時(shi)間短、精力旺(wang)盛(sheng)、入(ru)睡困難(nan)、專注(zhu)時(shi)間短、自控能力差，同時(shi)由(you)于(yu)其專注(zhu)力差，注(zhu)意力不集中，導致(zhi)學習能力極弱。
二(er)、腦發育滯(zhi)后(hou)的(de)患(huan)兒
患兒(er)(er)(er)腦發(fa)育滯后，造成專注力弱(ruo)，自控力難以(yi)提升，占被診(zhen)斷為自閉癥的患兒(er)(er)(er)中(zhong)占比(bi)6%，此類患兒(er)(er)(er)普遍存在興奮度(du)低(di)的情況。這類兒(er)(er)(er)童占同齡(ling)兒(er)(er)(er)童的萬分之(zhi)一。
三、膽小型患兒
膽(dan)小型患兒(er)往往視(shi)覺記憶(yi)能力過(guo)(guo)強(qiang)，對環境過(guo)(guo)度(du)敏感，他(ta)們的自控力低于恐懼。此類患兒(er)占(zhan)(zhan)同齡(ling)兒(er)童的千(qian)分之二(er)，占(zhan)(zhan)被確診(zhen)為(wei)自閉(bi)癥患兒(er)的70%，是假性(xing)自閉(bi)癥中占(zhan)(zhan)比最(zui)多的。患兒(er)由于膽(dan)子特別(bie)小，再(zai)加上本能的過(guo)(guo)度(du)自我保護，往往會過(guo)(guo)度(du)焦慮、排斥他(ta)人(ren)，常常表現(xian)為(wei)不敢與(yu)人(ren)對視(shi)，沒有觀察(cha)周邊環境的意識，不敢面對現(xian)實(shi)，時刻都在(zai)逃(tao)避。
四(si)、語言天賦極弱(ruo)型患(huan)兒
此(ci)類患(huan)(huan)兒(er)(er)語(yu)言天(tian)賦極(ji)弱，往往是(shi)由于聽覺能(neng)力發育嚴(yan)重落后引發的(de)。此(ci)類患(huan)(huan)兒(er)(er)占被(bei)確診的(de)自閉(bi)癥患(huan)(huan)兒(er)(er)的(de)30%，占同齡人的(de)千(qian)分之一(yi)，實際比例可(ke)能(neng)還(huan)要高。此(ci)類患(huan)(huan)兒(er)(er)的(de)癥狀往往不是(shi)由單一(yi)先天(tian)原因造(zao)成的(de)，很可(ke)能(neng)是(shi)多種原因所致。
五、感知力極弱型患兒(er)
這(zhe)種類型的(de)(de)患兒，往往對環境(jing)感知力能力弱發育嚴重(zhong)落后。患兒占(zhan)被確(que)診的(de)(de)自閉癥(zheng)兒童的(de)(de)10%，占(zhan)正(zheng)常(chang)兒童的(de)(de)萬分(fen)(fen)之二至萬分(fen)(fen)之三。
六(liu)、阿斯伯(bo)格(ge)綜合征
這是一類(lei)(lei)自(zi)控力發育嚴重(zhong)落后的(de)(de)(de)(de)假性(xing)自(zi)閉(bi)癥兒童(tong)，阿斯(si)伯(bo)格綜合征(zheng)占被確證(zheng)的(de)(de)(de)(de)自(zi)閉(bi)癥兒童(tong)的(de)(de)(de)(de)30%，占同齡兒童(tong)的(de)(de)(de)(de)萬分之三。實際(ji)上阿斯(si)伯(bo)格綜合征(zheng)是一類(lei)(lei)系統比較龐大的(de)(de)(de)(de)疾病，這里只作簡(jian)短介(jie)紹。阿斯(si)伯(bo)格綜合征(zheng)是人類(lei)(lei)進(jin)化的(de)(de)(de)(de)產物，是人類(lei)(lei)基(ji)因突(tu)變的(de)(de)(de)(de)產物，這個(ge)進(jin)化可能不完善。
目前(qian)國(guo)際(ji)上公認的(de)自閉癥(zheng)概念(nian)是定位于(yu)(yu)醫學范疇的(de)，主要(yao)依據醫療衛生(sheng)相關專業人員長期的(de)統(tong)計分(fen)析(xi)和(he)系統(tong)研(yan)究(jiu)。因此，相關診斷標準(zhun)和(he)概念(nian)往(wang)往(wang)存在過于(yu)(yu)籠統(tong)、把握寬泛(fan)和(he)精準(zhun)度不(bu)夠的(de)問題，這雖然有(you)助于(yu)(yu)醫學上的(de)統(tong)計分(fen)析(xi)和(he)研(yan)究(jiu)，但由于(yu)(yu)其無法做(zuo)到個性化區分(fen)而(er)不(bu)適于(yu)(yu)實(shi)際(ji)的(de)介入(ru)訓練與(yu)治療。
該癥一般起病于36個月以(yi)內(nei)，主要表現為三大類核心(xin)癥狀，即：社(she)會交往障礙、交流障礙、興(xing)趣狹窄和(he)刻(ke)板重復的行(xing)為方式。
該癥患(huan)兒(er)(er)(er)在社(she)會交(jiao)往(wang)方面存在質的(de)(de)(de)(de)缺(que)(que)(que)陷。在嬰兒(er)(er)(er)期(qi)，患(huan)兒(er)(er)(er)回避目(mu)光接(jie)觸(chu)，對(dui)(dui)人(ren)的(de)(de)(de)(de)聲音(yin)缺(que)(que)(que)乏(fa)興(xing)趣和(he)(he)反(fan)應(ying)，沒有期(qi)待被抱(bao)起的(de)(de)(de)(de)姿勢，或抱(bao)起時身體(ti)僵(jiang)硬(ying)、不(bu)(bu)愿與(yu)人(ren)貼(tie)近。在幼兒(er)(er)(er)期(qi)，患(huan)兒(er)(er)(er)仍(reng)回避目(mu)光接(jie)觸(chu)，呼之常無反(fan)應(ying)，對(dui)(dui)父母不(bu)(bu)產生依戀(lian)，缺(que)(que)(que)乏(fa)與(yu)同齡兒(er)(er)(er)童交(jiao)往(wang)或玩耍的(de)(de)(de)(de)興(xing)趣，不(bu)(bu)會以適當的(de)(de)(de)(de)方式(shi)與(yu)同齡兒(er)(er)(er)童交(jiao)往(wang)，不(bu)(bu)能(neng)與(yu)同齡兒(er)(er)(er)童建立(li)伙伴關(guan)系(xi)(xi)，不(bu)(bu)會與(yu)他人(ren)分享(xiang)快(kuai)樂(le)，遇到(dao)不(bu)(bu)愉快(kuai)或受(shou)到(dao)傷害(hai)時也不(bu)(bu)會向他人(ren)尋求(qiu)安慰。學(xue)齡期(qi)后，隨著年齡增長(chang)及病(bing)情(qing)(qing)改善(shan)，患(huan)兒(er)(er)(er)對(dui)(dui)父母、同胞可能(neng)變得友好而(er)有感(gan)情(qing)(qing)，但仍(reng)明顯缺(que)(que)(que)乏(fa)主動與(yu)人(ren)交(jiao)往(wang)的(de)(de)(de)(de)興(xing)趣和(he)(he)行(xing)為(wei)。雖然(ran)部分患(huan)兒(er)(er)(er)愿意與(yu)人(ren)交(jiao)往(wang)，但交(jiao)往(wang)方式(shi)仍(reng)存在問題，他們對(dui)(dui)社(she)交(jiao)常情(qing)(qing)缺(que)(que)(que)乏(fa)理解，對(dui)(dui)他人(ren)情(qing)(qing)緒(xu)缺(que)(que)(que)乏(fa)反(fan)應(ying)，不(bu)(bu)能(neng)根據社(she)交(jiao)場(chang)合調(diao)整自己的(de)(de)(de)(de)行(xing)為(wei)。成年后，患(huan)兒(er)(er)(er)仍(reng)缺(que)(que)(que)乏(fa)交(jiao)往(wang)的(de)(de)(de)(de)興(xing)趣和(he)(he)社(she)交(jiao)的(de)(de)(de)(de)技(ji)能(neng)，不(bu)(bu)能(neng)建立(li)戀(lian)愛關(guan)系(xi)(xi)和(he)(he)結婚。
1．非言語交流障礙(ai)
該癥患(huan)兒常以哭(ku)或(huo)尖叫(jiao)表(biao)示他們的(de)不舒適或(huo)需要。稍大(da)的(de)患(huan)兒可能會拉著(zhu)大(da)人手走向他想要的(de)東西缺乏相應的(de)面部表(biao)情，表(biao)情也(ye)常顯得漠然，很少用(yong)點頭、搖(yao)頭、擺(bai)手等(deng)動(dong)作來(lai)表(biao)達自己的(de)意愿。
2．言語交流障礙(ai)
該癥(zheng)患兒(er)言語(yu)(yu)(yu)(yu)交流方面(mian)存(cun)在(zai)明顯障(zhang)礙(ai)，包括：①語(yu)(yu)(yu)(yu)言理解力不同程度(du)受損；②言語(yu)(yu)(yu)(yu)發育遲緩或不發育，也有部分患兒(er)2-3歲前曾有表達性言語(yu)(yu)(yu)(yu)，但以(yi)后逐漸減少，甚(shen)至完全消失；③言語(yu)(yu)(yu)(yu)形式及內容異(yi)常(chang)(chang)：患兒(er)常(chang)(chang)常(chang)(chang)存(cun)在(zai)模仿言語(yu)(yu)(yu)(yu)、刻板(ban)重(zhong)(zhong)復(fu)言語(yu)(yu)(yu)(yu)，語(yu)(yu)(yu)(yu)法結構、人(ren)稱(cheng)代詞(ci)常(chang)(chang)用錯，語(yu)(yu)(yu)(yu)調、語(yu)(yu)(yu)(yu)速、節律(lv)、重(zhong)(zhong)音等也存(cun)在(zai)異(yi)常(chang)(chang)；④言語(yu)(yu)(yu)(yu)運用能力受損：部分患兒(er)雖然會背(bei)兒(er)歌(ge)、背(bei)廣告詞(ci)，但卻(que)很少用言語(yu)(yu)(yu)(yu)進(jin)行交流，且不會提出(chu)話題(ti)、維持(chi)話題(ti)或僅靠刻板(ban)重(zhong)(zhong)復(fu)的短語(yu)(yu)(yu)(yu)進(jin)行交談，糾纏于同一話題(ti)。
該癥患兒對一(yi)般兒童所喜愛(ai)的(de)玩具(ju)和游戲缺乏興趣(qu)，而對一(yi)些通常不作為(wei)(wei)(wei)玩具(ju)的(de)物(wu)品卻特別感興趣(qu)，如車輪、瓶蓋等(deng)(deng)(deng)圓(yuan)的(de)可旋轉的(de)東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等(deng)(deng)(deng)非生命物(wu)體產(chan)生依戀行(xing)為(wei)(wei)(wei)。患兒行(xing)為(wei)(wei)(wei)方(fang)式(shi)也常常很刻板，如：常用(yong)同(tong)一(yi)種方(fang)式(shi)做(zuo)事或玩玩具(ju)，要求物(wu)品放在(zai)固(gu)定(ding)位置，出門(men)非要走(zou)同(tong)一(yi)條路線，長時間內只(zhi)吃少數幾(ji)種食物(wu)等(deng)(deng)(deng)。并常會出現刻板重復的(de)動作和奇(qi)特怪(guai)異的(de)行(xing)為(wei)(wei)(wei)，如：重復蹦跳、將手放在(zai)眼(yan)前凝(ning)視、撲動或用(yong)腳尖走(zou)路等(deng)(deng)(deng)。
約(yue)3/4該(gai)癥患兒存在精神(shen)發(fa)育遲滯。約(yue)1/3-1/4患兒合并(bing)癲(dian)癇。部分患兒在智力(li)低下的同時可出現(xian)(xian)“孤獨癥才能”，如(ru)在音樂、計算、推算日(ri)期、機械記憶和背誦等方面呈現(xian)(xian)超常表現(xian)(xian)。
應(ying)綜合病史、軀(qu)體(ti)和(he)神經系統檢(jian)查(cha)、精(jing)神檢(jian)查(cha)、輔助檢(jian)查(cha)的(de)結果予以診斷。
診斷(duan)要點包(bao)括：①起(qi)病于(yu)36個月以內；②以社(she)會(hui)交(jiao)(jiao)往障(zhang)(zhang)礙、交(jiao)(jiao)流障(zhang)(zhang)礙、興趣狹(xia)窄及刻(ke)板(ban)重復的行為(wei)方式(shi)為(wei)主(zhu)要表現；③除(chu)外Rett綜(zong)合(he)征、Heller綜(zong)合(he)征、阿斯伯格綜(zong)合(he)征、言(yan)語和語言(yan)發育障(zhang)(zhang)礙等(deng)其他疾(ji)病。如患兒起(qi)病于(yu)36個月之后或不具備所有核心(xin)癥狀，則(ze)診斷(duan)為(wei)不典型孤獨(du)癥。
現將DSM-Ⅳ孤(gu)獨癥(zheng)的(de)診斷(duan)標(biao)準介紹(shao)如下(xia)：
孤(gu)獨癥的診(zhen)斷(duan)標(biao)準包括A、B、C三條。
A、在下(xia)列(lie)（1）、（2）、（3）三項中(zhong)（共12小項），至(zhi)少(shao)要符合6小項，其(qi)中(zhong)包括（1）小項中(zhong)的(de)2項，（2）、（3）項中(zhong)的(de)至(zhi)少(shao)1小項。
（1）社(she)會交(jiao)往(wang)有質(zhi)的(de)損害，表(biao)現如(ru)下：a.非(fei)語言性交(jiao)流行(xing)為(wei)的(de)應用(yong)存在顯著損害，例如(ru)：眼對(dui)眼的(de)對(dui)視，面部(bu)表(biao)情、身體姿(zi)勢及(ji)手勢等(deng)。b.不(bu)能(neng)與(yu)同齡人(ren)交(jiao)往(wang)。c.不(bu)能(neng)自(zi)發地與(yu)別人(ren)分享歡(huan)樂(le)、興趣(qu)、成就等(deng)（例如(ru)對(dui)自(zi)己有興趣(qu)的(de)事物(wu)，不(bu)能(neng)帶給或指給別人(ren)看(kan)）。d.在社(she)交(jiao)與(yu)情緒上不(bu)能(neng)與(yu)人(ren)發生相互(hu)作用(yong)。
（2）交(jiao)流能力(li)有(you)質的(de)損害，表(biao)現如下(xia)：a.言(yan)語(yu)發育完(wan)全不(bu)(bu)發育或(huo)(huo)延遲，而(er)不(bu)(bu)伴有(you)想(xiang)用(yong)其(qi)他方式（例如手勢或(huo)(huo)模(mo)仿(fang)動(dong)作）代償的(de)嘗試。b.有(you)一定說話(hua)能力(li)者，在提出(chu)話(hua)題和維持談話(hua)的(de)能力(li)方面也有(you)明顯(xian)損害。c.使用(yong)刻板的(de)或(huo)(huo)重復的(de)語(yu)言(yan)或(huo)(huo)特殊的(de)、只有(you)自己聽得懂(dong)的(de)語(yu)言(yan)。d.缺少(shao)與其(qi)年齡相應的(de)自發的(de)假(jia)扮游戲(xi)或(huo)(huo)模(mo)仿(fang)日(ri)常(chang)生活的(de)游戲(xi)。
（3）行為、興(xing)(xing)趣或(huo)活動(dong)(dong)方(fang)面的(de)(de)局限(xian)(xian)的(de)(de)、重復的(de)(de)或(huo)刻板的(de)(de)格式，表現如下(xia)：a.有(you)一(yi)種(zhong)或(huo)幾種(zhong)固定的(de)(de)、重復的(de)(de)、局限(xian)(xian)的(de)(de)興(xing)(xing)趣，其程度(du)和內容均屬異常(chang)，且不(bu)易改變。b.固執地遵循某種(zhong)特殊的(de)(de)、沒有(you)意義的(de)(de)常(chang)規或(huo)儀式。c.刻板重復的(de)(de)作態行為，如手指撲動(dong)(dong)或(huo)扭轉、復雜(za)的(de)(de)全身動(dong)(dong)作等。d.長(chang)期持(chi)續的(de)(de)只注重事物(wu)的(de)(de)局部。
B、3歲以前，在下(xia)列(lie)三方面中，至少有一方面已有發(fa)育延(yan)遲或(huo)功能異常：
（1）社交相互關(guan)系。
（2）用于社(she)交的(de)言語。
（3）象征(zheng)性或想象性的(de)游戲。
C、以上癥狀不能(neng)用Rett障礙(ai)或兒童期瓦解(jie)性障礙(ai)（嬰兒癡呆(dai)）來解(jie)釋。
1．Rett綜(zong)合征
僅見于女(nv)孩，通常(chang)(chang)起病(bing)于7-24個月，起病(bing)前(qian)發(fa)育(yu)(yu)正常(chang)(chang)，起病(bing)后頭(tou)顱發(fa)育(yu)(yu)減(jian)慢，已(yi)獲得的(de)言語(yu)能力(li)(li)、社會交往能力(li)(li)等迅(xun)速喪失，智力(li)(li)嚴重(zhong)缺陷，已(yi)獲得的(de)手(shou)的(de)目的(de)性(xing)運動(dong)技能也喪失，并(bing)出現手(shou)部的(de)刻板(ban)動(dong)作(zuo)（洗手(shou)樣動(dong)作(zuo)或手(shou)指的(de)刻板(ban)性(xing)扭動(dong)）。并(bing)常(chang)(chang)伴過度呼吸、步態不(bu)穩、軀干運動(dong)共濟失調、脊柱側(ce)凸、癲癇發(fa)作(zuo)。病(bing)程進展較(jiao)快(kuai)，愈后較(jiao)差。
2．童年瓦(wa)解(jie)性(xing)精神障礙(ai)（Heller綜合征）
該障礙大多起(qi)病(bing)于2-3歲，起(qi)病(bing)前發育完全正常，起(qi)病(bing)后智(zhi)力(li)迅速倒退，其他(ta)各種已獲得的能(neng)力(li)（包(bao)括言(yan)語能(neng)力(li)、社會交往能(neng)力(li)、生活自理能(neng)力(li)等）也迅速衰(shuai)退，甚至喪失。
3．阿斯伯格綜合征(zheng)
又(you)稱(cheng)阿斯伯格癥，有類似兒(er)童(tong)孤獨癥的某些特征，男孩多見。一般到學齡期7歲左右癥狀(zhuang)才明顯，主要表現為人(ren)際交往障(zhang)礙、局(ju)限、刻板(ban)、重復的興趣和(he)行為方式(shi)。無(wu)明顯的言語(yu)和(he)智能障(zhang)礙。
4．表達(da)性(xing)或感受性(xing)語言(yan)障礙
該類患兒主要表現為語言表達或理解能力的損害，智力水平正(zheng)(zheng)常(chang)或接近(jin)正(zheng)(zheng)常(chang)（智商≥70），非(fei)言語交(jiao)流較(jiao)好，無社會(hui)交(jiao)往的質的缺陷(xian)和興趣狹窄及(ji)刻(ke)板(ban)重復的行為方式。
5．兒童(tong)精神(shen)分裂癥
該癥(zheng)主(zhu)要起(qi)病于青春(chun)前期(qi)和青春(chun)期(qi)，病前發育多正常，起(qi)病后逐漸(jian)出現幻覺、思維障礙、情感淡漠或不協調、意志活動缺乏(fa)、行為怪異(yi)等精神分裂癥(zheng)癥(zheng)狀，從(cong)而有助于鑒別。
6．精(jing)神發育遲滯
該障礙患兒無社會交往(wang)的質的缺陷，言語水(shui)平(ping)雖不足但與其智(zhi)力(li)水(shui)平(ping)相(xiang)一致，無明顯興趣狹窄和(he)刻板重復行為。但是，如(ru)果患兒同時存在(zai)孤獨癥(zheng)的典型癥(zheng)狀和(he)智(zhi)力(li)發育的遲緩，則兩個診斷均需做出。
孤獨癥治療原則：
①早發現(xian)，早治療(liao)。治療(liao)年齡越(yue)早，改(gai)善(shan)程(cheng)度越(yue)明顯。
②促進家庭參(can)(can)(can)與(yu)，讓(rang)父(fu)(fu)母(mu)(mu)也成為治療(liao)的合(he)作者(zhe)或參(can)(can)(can)與(yu)者(zhe)。患兒本(ben)人、兒童保(bao)健醫(yi)(yi)生、患兒父(fu)(fu)母(mu)(mu)及老師(shi)、心理(li)醫(yi)(yi)生和社會(hui)應共(gong)同(tong)參(can)(can)(can)與(yu)治療(liao)過程，形成綜合(he)治療(liao)團隊。
③堅持以非藥物(wu)治療為(wei)主(zhu)，藥物(wu)治療為(wei)輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案。
④治(zhi)療(liao)方(fang)案(an)應(ying)(ying)個體(ti)化(hua)、結構化(hua)和系統化(hua)。根據(ju)患兒病情因人(ren)而異地進行治(zhi)療(liao)，并依據(ju)治(zhi)療(liao)反應(ying)(ying)隨(sui)時調整治(zhi)療(liao)方(fang)案(an)。
⑤治療、訓練的(de)同時(shi)要注意患(huan)兒(er)的(de)軀體健康，預(yu)防(fang)其他疾病(bing)。
⑥堅持治療，持之(zhi)以恒(heng)。
關于孤獨癥治療的(de)幾點共識：
①孤(gu)(gu)獨癥(zheng)沒(mei)有特效藥物治(zhi)療。早期(qi)(qi)診(zhen)斷早期(qi)(qi)干預可以改(gai)(gai)善孤(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)預后，因此孤(gu)(gu)獨癥(zheng)治(zhi)療一般認為(wei)是(shi)年齡(ling)越小、效果越好，但(dan)是(shi)并沒(mei)有一個年齡(ling)的(de)(de)截止點，事實上也(ye)存在著部(bu)分患者在較大年齡(ling)獲得(de)改(gai)(gai)善。
②世(shi)界各(ge)國(guo)尤(you)其是發達國(guo)家建立了許(xu)多(duo)的孤獨癥特殊(shu)教育和訓練課程(cheng)體系，前述幾個主要的訓練方法(fa)各(ge)有優(you)(you)缺點，尚(shang)無證據表(biao)明哪(na)一(yi)種療法(fa)顯著優(you)(you)于另外一(yi)種。各(ge)種方法(fa)有互相融合的趨勢。
③由于孤獨癥(zheng)(zheng)缺(que)乏特(te)效治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)，尚存(cun)在(zai)數以百種的(de)另類療(liao)(liao)法(fa)（alternative therapy），這些療(liao)(liao)法(fa)缺(que)乏循證醫學證據，使用需慎重。少部(bu)分未(wei)經特(te)別訓練和治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)孤獨癥(zheng)(zheng)兒(er)童有(you)自我改善的(de)可能，部(bu)分療(liao)(liao)法(fa)聲稱的(de)療(liao)(liao)效可能與(yu)此有(you)關。
20世紀80年(nian)(nian)代(dai)以前，孤(gu)獨癥(zheng)普遍(bian)被認為屬不治(zhi)之癥(zheng)。自從(cong)1987年(nian)(nian)Lovaas報道采用應用行為分析(xi)療(liao)法成(cheng)功“治(zhi)愈(yu)”9例(li)孤(gu)獨癥(zheng)兒童(tong)以后，世界各國（主要是美國）相繼建立和發展起來了許(xu)多(duo)的(de)孤(gu)獨癥(zheng)教育訓練療(liao)法或課(ke)程，多(duo)數療(liao)法或課(ke)程的(de)建立者均聲稱自己(ji)的(de)療(liao)法取得了顯(xian)著的(de)療(liao)效，但是一些(xie)療(liao)法的(de)療(liao)效有(you)夸(kua)大之嫌。
Helfin等將各種孤(gu)獨癥療法分(fen)為以(yi)下4類：
（1）以促(cu)進人際(ji)關(guan)系(xi)為(wei)基礎的(de)療(liao)(liao)法：包括Greenspan建(jian)(jian)立的(de)地板(ban)時(shi)光（floor time）療(liao)(liao)法、Gutstein建(jian)(jian)立的(de)人際(ji)關(guan)系(xi)發展干(gan)預（relationship development intervention，RDI）療(liao)(liao)法。
（2）以技巧發展為基(ji)礎（skill-based）的干(gan)預療法：包(bao)括圖片交換交流系統（picture exchange communication system，PECS）、行(xing)為分解訓練(lian)法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于生(sheng)理(li)學的干預療法（physiologically oriented intervention）：包括(kuo)感覺統合(he)訓練、聽覺統合(he)訓練、排毒治(zhi)療與(yu)膳食療法。
（4）綜合療(liao)法(fa)，孤獨癥以(yi)及(ji)相關障(zhang)礙兒(er)童治療(liao)教育課程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應(ying)用行為分析療(liao)法(fa)（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。
以下(xia)將(jiang)對常見干預療法作(zuo)一簡(jian)單介紹。
1．TEACCH
TEACCH是由美國北卡羅來(lai)那(nei)大學Schopler建立(li)的(de)(de)(de)(de)(de)一套主要針(zhen)(zhen)對(dui)(dui)孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)綜合教(jiao)育(yu)方法(fa)，是現(xian)時在(zai)歐美國家(jia)獲得較高評價的(de)(de)(de)(de)(de)孤(gu)獨(du)癥訓(xun)(xun)(xun)練課程(cheng)。該方法(fa)主要針(zhen)(zhen)對(dui)(dui)孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)(tong)(tong)在(zai)語(yu)言、交(jiao)流以及感知覺運(yun)動(dong)等(deng)各(ge)方面所存(cun)在(zai)的(de)(de)(de)(de)(de)缺陷(xian)有(you)針(zhen)(zhen)對(dui)(dui)性地進(jin)行(xing)(xing)(xing)(xing)教(jiao)育(yu)，核心是增(zeng)進(jin)孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)(tong)(tong)對(dui)(dui)環境、教(jiao)育(yu)和訓(xun)(xun)(xun)練內(nei)容(rong)的(de)(de)(de)(de)(de)理(li)(li)解(jie)和服從。該課程(cheng)根據孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)(tong)(tong)能(neng)力和行(xing)(xing)(xing)(xing)為的(de)(de)(de)(de)(de)特點設計(ji)個(ge)(ge)體(ti)化(hua)(hua)的(de)(de)(de)(de)(de)訓(xun)(xun)(xun)練內(nei)容(rong)。訓(xun)(xun)(xun)練內(nei)容(rong)包含(han)兒(er)童(tong)(tong)(tong)模仿(fang)、粗(cu)細運(yun)動(dong)、知覺能(neng)力、認知、手眼協調(diao)、語(yu)言理(li)(li)解(jie)和表達、生活自理(li)(li)、社交(jiao)以及情(qing)(qing)緒情(qing)(qing)感等(deng)各(ge)個(ge)(ge)方面。強調(diao)訓(xun)(xun)(xun)練場地或(huo)家(jia)庭家(jia)具的(de)(de)(de)(de)(de)特別布置(zhi)、玩具及其有(you)關物品(pin)的(de)(de)(de)(de)(de)特別擺放(fang)；注重訓(xun)(xun)(xun)練程(cheng)序的(de)(de)(de)(de)(de)安(an)排和視覺提示；在(zai)教(jiao)學方法(fa)上充分運(yun)用語(yu)言、身(shen)體(ti)姿(zi)勢(shi)、提示、標簽、圖表、文字等(deng)各(ge)種方法(fa)增(zeng)進(jin)兒(er)童(tong)(tong)(tong)對(dui)(dui)訓(xun)(xun)(xun)練內(nei)容(rong)的(de)(de)(de)(de)(de)理(li)(li)解(jie)和掌(zhang)握；同時運(yun)用行(xing)(xing)(xing)(xing)為強化(hua)(hua)原(yuan)理(li)(li)和其他行(xing)(xing)(xing)(xing)為矯正(zheng)技術幫助兒(er)童(tong)(tong)(tong)克服異常(chang)行(xing)(xing)(xing)(xing)為，增(zeng)加良(liang)好行(xing)(xing)(xing)(xing)為。課程(cheng)可以在(zai)有(you)關機構開展，也(ye)可在(zai)家(jia)庭中進(jin)行(xing)(xing)(xing)(xing)。
2．ABA
1987年Lovaas報(bao)道(dao)對一(yi)(yi)(yi)組19例(li)孤獨癥兒(er)童(tong)(tong)采(cai)用ABA療法(fa)干預2年，結果有(you)9例(li)基(ji)本恢復正常，其(qi)(qi)他兒(er)童(tong)(tong)也有(you)不(bu)同程度(du)的(de)(de)(de)(de)(de)好(hao)(hao)轉，這(zhe)一(yi)(yi)(yi)報(bao)道(dao)引起了(le)轟動(dong)。其(qi)(qi)后許多研究者重復了(le)ABA，也獲得(de)了(le)不(bu)同程度(du)的(de)(de)(de)(de)(de)成功(gong)。早期報(bao)道(dao)ABA對高(gao)功(gong)能(neng)孤獨癥有(you)較好(hao)(hao)療效，認為該療法(fa)對各類廣泛性(xing)發育障礙（PDD）兒(er)童(tong)(tong)均(jun)有(you)很好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)(de)療效。Lovaas的(de)(de)(de)(de)(de)研究對象(xiang)主(zhu)(zhu)要(yao)是3歲左右(you)的(de)(de)(de)(de)(de)孤獨癥兒(er)童(tong)(tong)，這(zhe)是取得(de)良好(hao)(hao)療效的(de)(de)(de)(de)(de)重要(yao)因素。但是認為即使對于年齡較大的(de)(de)(de)(de)(de)孤獨癥兒(er)童(tong)(tong)，ABA仍然有(you)很高(gao)的(de)(de)(de)(de)(de)應(ying)用價值。ABA采(cai)用行為塑造原理，以正性(xing)強(qiang)(qiang)化為主(zhu)(zhu)促進(jin)孤獨癥兒(er)童(tong)(tong)各項能(neng)力發展(zhan)(zhan)。傳統上，ABA的(de)(de)(de)(de)(de)核心部(bu)分(fen)(fen)是任(ren)務(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)技術(shu)，典型(xing)任(ren)務(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)技術(shu)有(you)4個步驟(zou)：訓(xun)練者發出指令、兒(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)反應(ying)、對兒(er)童(tong)(tong)反應(ying)的(de)(de)(de)(de)(de)應(ying)答、停(ting)頓。具(ju)(ju)體(ti)(ti)包括：（1）任(ren)務(wu)(wu)分(fen)(fen)析與分(fen)(fen)解(jie)；（2）分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)強(qiang)(qiang)化訓(xun)練，在一(yi)(yi)(yi)定的(de)(de)(de)(de)(de)時間內只(zhi)進(jin)行某(mou)分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)的(de)(de)(de)(de)(de)訓(xun)練；（3）獎(jiang)勵(li)（正性(xing)強(qiang)(qiang)化）任(ren)務(wu)(wu)的(de)(de)(de)(de)(de)完成，每(mei)完成一(yi)(yi)(yi)個分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)都必須(xu)給(gei)予(yu)(yu)強(qiang)(qiang)化（reinforce），強(qiang)(qiang)化物主(zhu)(zhu)要(yao)是食品、玩具(ju)(ju)和(he)口頭或(huo)(huo)身體(ti)(ti)姿勢表揚(yang)，強(qiang)(qiang)化隨(sui)著(zhu)進(jin)步逐(zhu)(zhu)漸隱(yin)退(tui)；（4）提示(shi)（prompt）和(he)提示(shi)漸隱(yin)（fade），根據兒(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)發展(zhan)(zhan)情況(kuang)給(gei)予(yu)(yu)不(bu)同程度(du)的(de)(de)(de)(de)(de)提示(shi)或(huo)(huo)幫助(zhu)，隨(sui)著(zhu)所(suo)學內容的(de)(de)(de)(de)(de)熟(shu)練又逐(zhu)(zhu)漸減少(shao)提示(shi)和(he)幫助(zhu)；（5）間歇（intertrial interval），在兩(liang)個分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)訓(xun)練之間需要(yao)短暫的(de)(de)(de)(de)(de)休息(xi)。訓(xun)練要(yao)求(qiu)個體(ti)(ti)化、系統化、嚴格性(xing)、一(yi)(yi)(yi)致性(xing)、科(ke)學性(xing)。要(yao)保證治(zhi)療應(ying)該具(ju)(ju)有(you)一(yi)(yi)(yi)定的(de)(de)(de)(de)(de)強(qiang)(qiang)度(du)，每(mei)周20-40h，每(mei)天1-3次，每(mei)次3h。現代ABA技術(shu)逐(zhu)(zhu)漸融合其(qi)(qi)他技術(shu)強(qiang)(qiang)調情感人際發展(zhan)(zhan)。
3．RDI和地板時光
隨(sui)著對孤(gu)(gu)獨癥(zheng)神經(jing)心(xin)理(li)(li)學機制的(de)(de)研究(jiu)深入，心(xin)理(li)(li)理(li)(li)論（theory of mind）缺(que)陷逐漸被認(ren)為(wei)是(shi)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)核心(xin)缺(que)陷之一，所謂心(xin)理(li)(li)理(li)(li)論缺(que)陷主要指孤(gu)(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)缺(que)乏對他人心(xin)理(li)(li)的(de)(de)推測(ce)能(neng)力(li)。患(huan)兒(er)(er)因此表(biao)現(xian)為(wei)缺(que)乏目光(guang)接觸、不(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)共同注意(yi)（joint attention）、不(bu)能(neng)分(fen)辨別人的(de)(de)面部表(biao)情(qing)因而不(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)社會參照能(neng)力(li)、不(bu)能(neng)和他人分(fen)享(xiang)感(gan)覺和經(jing)驗(yan)，因此不(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)與親人之間(jian)的(de)(de)感(gan)情(qing)連接和友(you)誼等。鑒于此，Gutstein建立(li)了(le)“提高患(huan)兒(er)(er)對他人心(xin)理(li)(li)理(li)(li)解能(neng)力(li)”的(de)(de)RDI，Gutstein認(ren)為(wei)正常兒(er)(er)童(tong)人際關系發展的(de)(de)規(gui)律和次(ci)序是(shi)：目光(guang)注視-社會參照，互動(dong)(dong)-協調-情(qing)感(gan)經(jing)驗(yan)分(fen)享(xiang)-享(xiang)受友(you)情(qing)，他依(yi)此為(wei)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)設計了(le)一套(tao)有(you)數(shu)百個活動(dong)(dong)組成(cheng)的(de)(de)訓(xun)練(lian)(lian)項目，活動(dong)(dong)由父母或訓(xun)練(lian)(lian)者主導，內(nei)容包括各種互動(dong)(dong)游戲，例(li)如目光(guang)對視、表(biao)情(qing)辨別、捉迷藏、“兩人三(san)腿”、拋接球等，訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)要求訓(xun)練(lian)(lian)師或父母表(biao)情(qing)豐富夸(kua)張但不(bu)失真實，語調抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取得了(le)顯(xian)著成(cheng)功。
與RDI相比，由(you)Greenspan建(jian)立(li)的(de)(de)地板時(shi)光(guang)(guang)訓(xun)練(lian)(lian)體系也是以人際關系以及社(she)會(hui)交(jiao)往(wang)作為(wei)訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)主體，但是與RDI不(bu)(bu)同的(de)(de)是，在地板時(shi)光(guang)(guang)訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)(zhong)，教(jiao)師或家長是根(gen)據患(huan)兒(er)的(de)(de)活(huo)動(dong)和興趣決定訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)內容，在訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)(zhong)，父母或老(lao)師一(yi)方(fang)面配合孩子的(de)(de)活(huo)動(dong)，同時(shi)在訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)(zhong)不(bu)(bu)斷制造(zao)變化、驚(jing)喜、困難(nan)，引導孩子在自由(you)愉快的(de)(de)時(shi)光(guang)(guang)中(zhong)(zhong)建(jian)立(li)解(jie)決問題的(de)(de)能(neng)力，并進(jin)而(er)發展社(she)會(hui)交(jiao)往(wang)能(neng)力，訓(xun)練(lian)(lian)活(huo)動(dong)不(bu)(bu)限于固定的(de)(de)課室，而(er)是在日常生活(huo)的(de)(de)各(ge)個時(shi)段。這樣的(de)(de)訓(xun)練(lian)(lian)對(dui)家長或教(jiao)師的(de)(de)要求其(qi)實更高。這一(yi)方(fang)法在美國也獲得較高評價。
4．感(gan)覺統(tong)合(he)訓練(lian)
感(gan)覺統合(he)訓練(lian)(lian)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)是由美國Ayres創立，起初(chu)主要(yao)應(ying)用于(yu)兒(er)(er)童(tong)(tong)多(duo)動癥和兒(er)(er)童(tong)(tong)學習障礙的(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)，孤獨癥兒(er)(er)童(tong)(tong)普遍存在(zai)感(gan)知覺方(fang)面的(de)(de)(de)(de)(de)異(yi)常(chang)，因此該(gai)方(fang)法(fa)(fa)(fa)也廣泛運用于(yu)孤獨癥兒(er)(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。該(gai)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)主要(yao)運用滑板、秋(qiu)千(qian)、平(ping)衡木等游戲設施對兒(er)(er)童(tong)(tong)進行訓練(lian)(lian)，有報道和觀察稱對于(yu)減少孤獨癥兒(er)(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)多(duo)動行為、增加語(yu)言等有一定療(liao)(liao)(liao)(liao)效。此外類似于(yu)感(gan)覺統合(he)訓練(lian)(lian)的(de)(de)(de)(de)(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)還(huan)包括(kuo)聽覺統合(he)訓練(lian)(lian)、音樂(le)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、捏脊治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、擠壓療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)、擁(yong)抱治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、觸摸治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺統合(he)訓練(lian)(lian)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)的(de)(de)(de)(de)(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)效在(zai)國外存在(zai)爭議，未被(bei)主流醫(yi)學所認可。
5．藥物治療
無特效藥可(ke)以治(zhi)愈(yu)孤獨癥，但以下(xia)藥物可(ke)能改(gai)善該癥的部分癥狀，并有利于教育訓練。具(ju)體包括：
（1）抗精神病藥
常用氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日(ri)）、硫利噠嗪（12.5mg-50mg/日(ri)）、舒必(bi)利（100mg-400mg/日(ri)）。前兩者可減(jian)輕(qing)多(duo)動、沖動、自(zi)(zi)語、自(zi)(zi)傷和刻板(ban)行為，穩定患兒情(qing)(qing)緒(xu)(xu)；舒必(bi)利則可改(gai)(gai)善(shan)孤僻(pi)、退縮，使患兒活躍、言語量(liang)增多(duo)，并改(gai)(gai)善(shan)情(qing)(qing)緒(xu)(xu)。以上(shang)藥物(wu)均(jun)需(xu)從小量(liang)開始(shi)服用，根據癥狀改(gai)(gai)善(shan)情(qing)(qing)況和藥物(wu)不良反(fan)應逐(zhu)漸加(jia)量(liang)。尚有報(bao)道(dao)利培(pei)酮、奧氮平(ping)、喹(kui)硫平(ping)、阿立(li)哌唑也可改(gai)(gai)善(shan)該癥的部分癥狀，但(dan)此方面有待于進一步研究和探討。
（2）抗抑郁藥
該類藥可改善該癥(zheng)的刻(ke)板(ban)重(zhong)復(fu)行為(wei)，改善情緒，并緩解強迫癥(zheng)狀。可選用(yong)氯(lv)丙帕(pa)明（25mg-150mg/日）、舍曲林（25mg-150mg/日）、氟(fu)伏沙明（50-200mg/日）等。該類藥也(ye)應(ying)從小量開始服用(yong)，根據癥(zheng)狀改善情況和藥物不(bu)良反應(ying)逐漸加(jia)量。
（3）中(zhong)樞(shu)興(xing)奮藥或可樂定
適用(yong)于伴有(you)注意(yi)障礙及多動癥狀(zhuang)的患兒。用(yong)藥方法參見(jian)注意(yi)缺陷與多動障礙中有(you)關內容。
（4）改(gai)善(shan)和(he)促進腦細胞功能藥
同精(jing)神發育遲滯(zhi)中(zhong)有關內(nei)容。
6．孤獨癥教育訓練中家(jia)庭的(de)作用
孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)訓(xun)(xun)練(lian)并不完全是一(yi)個(ge)醫學問題，家庭的(de)(de)(de)社會(hui)經濟狀(zhuang)況(kuang)以(yi)及父(fu)母(mu)心(xin)(xin)態(tai)、環境或社會(hui)的(de)(de)(de)支持和(he)(he)(he)(he)(he)資(zi)源(yuan)均(jun)對孩(hai)(hai)子的(de)(de)(de)頂后(hou)產生影響。采用綜合(he)性(xing)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)和(he)(he)(he)(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)，輔以(yi)藥物，孤(gu)獨(du)癥兒(er)童的(de)(de)(de)預后(hou)可以(yi)有顯著的(de)(de)(de)改善，相當一(yi)部分的(de)(de)(de)兒(er)童可能獲得獨(du)立(li)生活、學習(xi)和(he)(he)(he)(he)(he)工作(zuo)(zuo)的(de)(de)(de)能力，尤其是阿斯伯格綜合(he)征和(he)(he)(he)(he)(he)高(gao)功(gong)能孤(gu)獨(du)癥兒(er)童。在教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)或訓(xun)(xun)練(lian)過程(cheng)中應該(gai)堅持3個(ge)原則：（1）對孩(hai)(hai)子行為(wei)(wei)寬(kuan)容和(he)(he)(he)(he)(he)理(li)解(jie)；（2）異常行為(wei)(wei)的(de)(de)(de)矯正；（3）特別能力的(de)(de)(de)發現、培養和(he)(he)(he)(he)(he)轉化(hua)。訓(xun)(xun)練(lian)應該(gai)以(yi)家庭為(wei)(wei)中心(xin)(xin)，同時(shi)注(zhu)意充分利用社會(hui)資(zi)源(yuan)，開辦日間(jian)訓(xun)(xun)練(lian)和(he)(he)(he)(he)(he)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)機(ji)構，在對患兒(er)訓(xun)(xun)練(lian)的(de)(de)(de)同時(shi)，也向家長傳播(bo)有關(guan)知識，是孤(gu)獨(du)癥教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)和(he)(he)(he)(he)(he)治(zhi)療(liao)的(de)(de)(de)主要措(cuo)施。父(fu)母(mu)需(xu)要接受事實，克(ke)服心(xin)(xin)理(li)不平衡狀(zhuang)況(kuang)，妥善處理(li)孩(hai)(hai)子的(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)訓(xun)(xun)練(lian)與父(fu)母(mu)生活工作(zuo)(zuo)的(de)(de)(de)關(guan)系(xi)。化(hua)愛心(xin)(xin)、耐心(xin)(xin)、恒心(xin)(xin)為(wei)(wei)動力，積(ji)極(ji)投入到孩(hai)(hai)子的(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)、訓(xun)(xun)練(lian)和(he)(he)(he)(he)(he)治(zhi)療(liao)活動中，并和(he)(he)(he)(he)(he)醫生建(jian)立(li)長期的(de)(de)(de)咨詢合(he)作(zuo)(zuo)關(guan)系(xi)。
預防(fang)是降低孤獨(du)癥出生風險的重(zhong)要措(cuo)施。在女性懷孕早期(qi)(qi)，即胚胎神(shen)經管形(xing)成和發育期(qi)(qi)，應避免(mian)濫用藥，特別是抗癲癇類藥物；避免(mian)病毒性感染；避開(kai)冷熱溫差變化較大的環境；以(yi)及避免(mian)受重(zhong)大精神(shen)刺激和創傷等。
該(gai)障(zhang)礙為(wei)慢性病程，預后(hou)(hou)較差，約(yue)2/3患兒成(cheng)年(nian)后(hou)(hou)無法(fa)獨立生活，需要終生照顧和(he)養護(hu)。影(ying)響預后(hou)(hou)的因(yin)素(su)主要包括(kuo)：智商、5歲時有(you)無交流性語言、教育訓練情況。如(ru)能早期(qi)進行(xing)有(you)計(ji)劃的醫療和(he)矯治教育、并能長(chang)期(qi)堅持，有(you)助于改善(shan)預后(hou)(hou)。
2022年9月，國(guo)家衛健委印發《0～6歲兒童孤獨癥(zheng)篩查干(gan)預服(fu)務規(gui)范（試行）》。
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