小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)早(zao)(zao)熟：本(ben)綜合征可伴(ban)隨多(duo)種內分泌(mi)異常，其(qi)中以性(xing)早(zao)(zao)熟多(duo)見(jian)，性(xing)早(zao)(zao)熟以假性(xing)性(xing)早(zao)(zao)熟為(wei)多(duo)見(jian)，其(qi)臨(lin)床表現以發育順(shun)序改變為(wei)最常見(jian)，陰道流血(xue)常是性(xing)早(zao)(zao)熟的最早(zao)(zao)表現，隨后逐漸出現其(qi)他性(xing)成(cheng)熟特征。

（2）甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大(da)(da)和甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)功(gong)能亢進：為本病征第2常(chang)見(jian)病，幾(ji)乎有1/3病兒有甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大(da)(da)，其中大(da)(da)多數(shu)病例，臨床、內(nei)分泌激素(su)測定和組織(zhi)學檢查，均證實有甲(jia)亢存(cun)在。組織(zhi)學上表現多發(fa)性結節性甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)增生或膠樣(yang)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫，亦可呈(cheng)濾泡(pao)性腺(xian)瘤(liu)。血清中TSH水平是低的，對TRH激發(fa)試驗，TSH常(chang)呈(cheng)抑(yi)制性反應。

（3）巨人(ren)(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)：本病(bing)征(zheng)伴(ban)巨人(ren)(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)其臨床表現可(ke)以(yi)不(bu)典型，主要因(yin)(yin)骨骼(ge)生長加(jia)速在性早(zao)熟時亦可(ke)出現或因(yin)(yin)下肢(zhi)骨病(bing)變引起畸(ji)變而影響身(shen)長。亦可(ke)因(yin)(yin)性早(zao)熟加(jia)速骨骼(ge)融合(he)，所以(yi)患者10多(duo)歲時，即出現肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)。

（4）庫(ku)欣征：臨床表(biao)現(xian)常不典型(xing)，無明(ming)顯滿月(yue)臉、皮紋、肥胖、但生長延(yan)遲(chi)經常是(shi)診斷皮質醇過多的重要線(xian)索。

（5）低磷血(xue)癥(zheng)性佝僂病(bing)：本病(bing)征有(you)(you)佝僂病(bing)表現和(he)低磷血(xue)癥(zheng)，堿性磷酸酶增高(gao)，但病(bing)因不明。有(you)(you)人(ren)認為系腎臟(zang)對甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)(xian)素異常敏感而導致尿磷排出增加。低磷血(xue)癥(zheng)，堿性磷酸酶升(sheng)高(gao)，高(gao)鈣血(xue)癥(zheng)和(he)血(xue)漿甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)(xian)素水平(ping)升(sheng)高(gao)，強(qiang)烈提示有(you)(you)甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)(xian)功能亢(kang)進。

2、多骨(gu)(gu)(gu)性(xing)(xing)(xing)骨(gu)(gu)(gu)纖維異(yi)(yi)常(chang)增生(sheng)：本(ben)(ben)病(bing)(bing)征的骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)呈緩(huan)慢(man)進行性(xing)(xing)(xing)過程，骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)的嚴重程度表現不(bu)盡相同，許多病(bing)(bing)例可(ke)在(zai)輕微外傷后，產生(sheng)病(bing)(bing)理性(xing)(xing)(xing)骨(gu)(gu)(gu)折、畸變(bian)(bian)、生(sheng)活自理困難。少數病(bing)(bing)例病(bing)(bing)變(bian)(bian)可(ke)穩定多年(nian)。有作(zuo)者提出(chu)，本(ben)(ben)病(bing)(bing)征骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)在(zai)20歲以后，可(ke)自行緩(huan)解。對本(ben)(ben)病(bing)(bing)征所致的骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)變(bian)(bian)是否(fou)會(hui)惡(e)(e)變(bian)(bian)?至今，大多數報道骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)不(bu)會(hui)產生(sheng)惡(e)(e)變(bian)(bian)，但(dan)亦(yi)有指出(chu)：對近(jin)期內病(bing)(bing)變(bian)(bian)處生(sheng)長(chang)迅速、疼(teng)痛(tong)、堿性(xing)(xing)(xing)磷酸酶異(yi)(yi)常(chang)增高，則(ze)應密切注視惡(e)(e)變(bian)(bian)可(ke)能。

3、皮(pi)(pi)膚色(se)素(su)沉著(zhu)：皮(pi)(pi)膚色(se)素(su)呈黃褐(he)或黑褐(he)色(se)耳(er)邊緣不(bu)規(gui)則(ze)的色(se)素(su)斑(ban)(ban)，類似神經(jing)纖(xian)維(wei)瘤的咖(ka)啡牛奶斑(ban)(ban)。色(se)素(su)沉著(zhu)出(chu)現時間，可(ke)在其他(ta)特征性癥狀出(chu)現后產生。少數病人可(ke)無(wu)此征，色(se)素(su)斑(ban)(ban)多出(chu)現于骨骼病變側。臨床以(yi)面(mian)部(bu)、頸部(bu)、脊(ji)柱旁及臀部(bu)為多見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內(nei)分泌激素(su)測定小兒纖維性(xing)(xing)骨營(ying)養不良綜合征：血清中(zhong)TSH水(shui)(shui)平是低的，對TRH激發試(shi)驗，TSH常(chang)呈抑制(zhi)性(xing)(xing)反(fan)應。高鈣血癥和血漿甲(jia)狀旁腺素(su)水(shui)(shui)平升(sheng)高。低磷(lin)血癥，堿性(xing)(xing)磷(lin)酸酶增高，尿磷(lin)排出增加。17-羥、17-酮檢(jian)查增高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)于本病(bing)征病(bing)因和(he)(he)發病(bing)機制(zhi)尚未完全闡明(ming)(ming)，故至(zhi)今尚無有效(xiao)根治(zhi)(zhi)(zhi)方法(fa)。對(dui)已明(ming)(ming)確(que)系由(you)腫(zhong)瘤引(yin)起者，可(ke)手(shou)術根治(zhi)(zhi)(zhi)和(he)(he)放射(she)(she)線照射(she)(she)治(zhi)(zhi)(zhi)療。對(dui)畸形和(he)(he)功能障(zhang)礙(ai)的肢體(ti)，可(ke)進行矯正和(he)(he)功能訓練。對(dui)骨(gu)病(bing)引(yin)起特殊并發癥和(he)(he)顱(lu)底或眼(yan)眶骨(gu)纖維化引(yin)起視神經孔狹窄導致視力障(zhang)礙(ai)，甚至(zhi)失明(ming)(ming)，可(ke)試用手(shou)術矯治(zhi)(zhi)(zhi)。對(dui)各種(zhong)內分泌(mi)紊亂，則(ze)應給予相(xiang)應處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起(qi)者(zhe)，可手(shou)術(shu)根治和放(fang)射線(xian)照射治療。對畸形和功能障(zhang)礙的(de)肢體，可進行矯(jiao)正(zheng)和功能訓練(lian)。對骨病(bing)引起(qi)特殊(shu)并發癥和顱底或眼眶骨纖(xian)維化引起(qi)視神(shen)經(jing)孔狹窄導致視力障(zhang)礙，甚(shen)至失明，可試用(yong)手(shou)術(shu)矯(jiao)治。注(zhu)意以上方面(mian)的(de)預防。