白化病是什么遺傳病?
白化(hua)病是一種較常(chang)(chang)(chang)見(jian)的皮膚(fu)及其(qi)附屬(shu)器官黑色(se)素缺乏所(suo)引起的疾病,由于(yu)酪氨酸酶(mei)缺乏或(huo)功(gong)能減(jian)退(tui),從而皮膚(fu)及附屬(shu)器官黑色(se)素缺乏或(huo)合成(cheng)障礙所(suo)導(dao)致的遺傳性白斑病。白化(hua)病屬(shu)于(yu)家族遺傳性疾病,為常(chang)(chang)(chang)染色(se)體隱性遺傳,常(chang)(chang)(chang)發生于(yu)近(jin)親(qin)結婚(hun)的人群中。
白化病的癥狀
臨床(chuang)上(shang)分為泛(fan)發型白(bai)化(hua)(hua)病(bing)、部(bu)分白(bai)化(hua)(hua)病(bing)和眼白(bai)化(hua)(hua)病(bing)三型。
(1)泛(fan)發(fa)(fa)型白化病(bing)(bing)(又稱(cheng)皮膚(fu)白化病(bing)(bing)):全身皮膚(fu)呈白色(se)或(huo)粉紅(hong)色(se),毛發(fa)(fa)為白色(se)或(huo)淡黃(huang)色(se),虹膜(mo)透明,脈絡膜(mo)也失去(qu)色(se)素,瞳孔(kong)發(fa)(fa)紅(hong),畏光(guang),皮膚(fu)對光(guang)高度敏(min)感,曬后(hou)易發(fa)(fa)生皮炎,本病(bing)(bing)常屬染色(se)體(ti)隱性(xing)遺傳。
(2)部(bu)分(fen)白(bai)(bai)化病(bing):出生(sheng)時額(e)上方(fang)即(ji)有一(yi)撮白(bai)(bai)發,其(qi)下皮膚也(ye)呈白(bai)(bai)色(se),此外鼻、額(e)、胸、腹部(bu)也(ye)有不規則排列的大(da)小、多少(shao)(shao)不等(deng)的色(se)素(su)(su)脫失斑,一(yi)般終身不消退(tui)。部(bu)分(fen)患者日曬后可產生(sheng)少(shao)(shao)量色(se)素(su)(su),有人認為本(ben)病(bing)與黑(hei)色(se)素(su)(su)細胞功能障礙有關(guan)。
(3)眼(yan)白化病:患(huan)者皮(pi)膚色素(su)正(zheng)常,僅(jin)眼(yan)呈白化病表現,虹膜(mo)色素(su)缺乏。
白化病會遺傳嗎
首先,我(wo)們必須要明白(bai)一點,白(bai)化病屬(shu)于家族遺傳性疾(ji)病,為常染色體(ti)隱性遺傳,常發生于近親(qin)結婚的人(ren)群(qun)中。
白化病(bing)一般(ban)表現(xian)為常染色體隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)方(fang)式 ,多(duo)由于近親結(jie)婚所引(yin)起。就(jiu)是說患(huan)者(zhe)的雙親都攜(xie)帶(dai)(dai)了白化病(bing)基(ji)因(yin),本身不發病(bing)。如果(guo)夫(fu)婦雙方(fang)同時將(jiang)所攜(xie)帶(dai)(dai)的致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)傳(chuan)給子女(nv)(nv),就(jiu)會患(huan)病(bing),而且(qie)子女(nv)(nv)中男女(nv)(nv)患(huan)病(bing)機會均等,這種(zhong)情況的發生幾率是 1/4 。
有一(yi)種以眼(yan)睛(jing)損害為(wei)主的(de)白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)類型(xing),被稱為(wei)眼(yan)白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing),表(biao)現為(wei) X 連鎖隱(yin)性遺(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan),是由母(mu)親所攜帶(dai)的(de)白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)基(ji)因傳(chuan)(chuan)(chuan)給兒子時才患病(bing)(bing)(bing),傳(chuan)(chuan)(chuan)給女兒一(yi)般不患病(bing)(bing)(bing),這種傳(chuan)(chuan)(chuan)遞(di)的(de)概率(lv)是 1/2 。這種類型(xing)在所有白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)類型(xing)中所占(zhan)比例相對較(jiao)少。<<如何降低(di)單基(ji)因遺(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing) 白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)的(de)發病(bing)(bing)(bing)率(lv)
白化病如何治療
目前藥(yao)物治療無效(xiao),僅能通(tong)過物理方(fang)法,如(ru)遮光(guang)等以減輕患(huan)者不適癥狀(zhuang)。還(huan)可以通(tong)過使(shi)用(yong)光(guang)敏性藥(yao)物、激(ji)素等治療后使(shi)白斑減弱甚至消(xiao)失。
白化病是一種遺傳性(xing)皮膚病,治療上(shang)沒有確切有效(xiao)的方法。白化病人應注意以下幾方面:
①避免強(qiang)烈的日光照射
②注意保護眼睛
③避免近親結婚。
白化(hua)病(bing)是“常染色(se)體隱性(xing)遺傳(chuan)”。伴X隱的(de)話,一般母親患(huan)(huan)(huan)某病(bing),兒子(zi)一定患(huan)(huan)(huan)此(ci)病(bing);女(nv)兒患(huan)(huan)(huan)此(ci)病(bing),父親一定患(huan)(huan)(huan)此(ci)病(bing),除非染色(se)體在減數分裂中發生變(bian)異或者直接基(ji)因突變(bian)。統計來說:伴X隱男患(huan)(huan)(huan)多于女(nv)患(huan)(huan)(huan)。而(er)白化(hua)病(bing)的(de)患(huan)(huan)(huan)病(bing)率是男女(nv)均等的(de)。
另:考試多見的一些遺(yi)傳病:
常(chang)顯:多指,并(bing)指,軟骨發育不全。
常隱:白化病,先(xian)天性聾(long)啞,苯丙酮尿癥(zheng)。
X顯:抗維生素D佝僂(lou)病。
X隱:紅綠色盲,血友病(bing)。
白化(hua)病(bing)(bing)是(shi)一種(zhong)較常見的(de)皮(pi)(pi)膚(fu)及(ji)其附屬器官黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)缺乏所引起的(de)疾病(bing)(bing)。這類病(bing)(bing)人(ren)(ren)(ren)(ren)通常是(shi)全身皮(pi)(pi)膚(fu)、毛(mao)發(fa)、眼睛(jing)缺乏黑(hei)色(se)(se)(se)素(su),因此表現(xian)(xian)為(wei)眼睛(jing)視(shi)網膜五(wu)色(se)(se)(se)素(su),虹膜和(he)瞳孔(kong)呈現(xian)(xian)淡粉(fen)色(se)(se)(se),怕光,看(kan)東(dong)西(xi)時總(zong)是(shi)瞇著眼睛(jing)。皮(pi)(pi)膚(fu)、眉(mei)毛(mao)、頭(tou)發(fa)及(ji)其他體(ti)(ti)毛(mao)都(dou)呈白色(se)(se)(se)或白里(li)帶黃。人(ren)(ren)(ren)(ren)們將這類病(bing)(bing)人(ren)(ren)(ren)(ren)俗稱為(wei)“羊白頭(tou)”。 事實上,人(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)表現(xian)(xian)出(chu)不同(tong)的(de)膚(fu)色(se)(se)(se)是(shi)由于人(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)皮(pi)(pi)膚(fu)中(zhong)(zhong)含有的(de)黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)多少(shao)不一的(de)緣故(gu)。黑(hei)種(zhong)人(ren)(ren)(ren)(ren)皮(pi)(pi)膚(fu)的(de)黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)最多,而黃種(zhong)人(ren)(ren)(ren)(ren)皮(pi)(pi)膚(fu)中(zhong)(zhong)的(de)黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)較少(shao),而白種(zhong)人(ren)(ren)(ren)(ren)皮(pi)(pi)膚(fu)中(zhong)(zhong)的(de)黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)最少(shao),因此皮(pi)(pi)膚(fu)的(de)顏(yan)色(se)(se)(se)表現(xian)(xian)出(chu)很大的(de)差異。而患(huan)白化(hua)病(bing)(bing)的(de)患(huan)者(zhe)(zhe)則(ze)是(shi)由于機體(ti)(ti)中(zhong)(zhong)缺少(shao)一種(zhong)酶(mei)——酪(lao)氨酸酶(mei),患(huan)者(zhe)(zhe)體(ti)(ti)內的(de)黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)細胞不能將酪(lao)氨酸酶(mei)的(de)最終(zhong)變成黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)。
白(bai)化病(bing)(bing)(albinism)是一種(zhong)較(jiao)常(chang)見(jian)的皮(pi)膚(fu)及(ji)其附屬器官黑(hei)(hei)色(se)素(su)(su)缺乏所引起(qi)的疾(ji)病(bing)(bing),由于先天性缺乏酪氨(an)酸酶,或酪氨(an)酸酶功能(neng)減退,黑(hei)(hei)色(se)素(su)(su)合(he)成發(fa)生障礙所導致(zhi)的遺傳性白(bai)斑(ban)病(bing)(bing)。這類病(bing)(bing)人通常(chang)是全(quan)身皮(pi)膚(fu)、毛(mao)發(fa)、眼睛(jing)缺乏黑(hei)(hei)色(se)素(su)(su),因此(ci)表現為(wei)眼睛(jing)視網(wang)膜五(wu)色(se)素(su)(su),虹膜和瞳孔呈(cheng)(cheng)現淡粉色(se),怕光,看東西時總是瞇著眼睛(jing)。皮(pi)膚(fu)、眉毛(mao)、頭(tou)發(fa)及(ji)其他體毛(mao)都呈(cheng)(cheng)白(bai)色(se)或白(bai)里(li)帶(dai)黃。人們將這類病(bing)(bing)人俗稱為(wei)“羊白(bai)頭(tou)”。白(bai)化病(bing)(bing)屬于家族遺傳性疾(ji)病(bing)(bing),為(wei)常(chang)染色(se)體隱性遺傳,常(chang)發(fa)生于近親(qin)結婚的人群中。
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