病因

抽動障礙的病因(yin)不清，其發生(sheng)主要與以下幾種因(yin)素(su)相關。

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1.遺傳

研(yan)究已證實遺(yi)傳因素與Tourette綜合征發生有關，但遺(yi)傳方式(shi)不清。家系調查(cha)發現(xian)10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研(yan)究證實單卵(luan)雙生子的同病(bing)率(lv)（75%～90%）明顯高于(yu)單卵(luan)雙生子（20%），寄(ji)養子研(yan)究發現(xian)其寄(ji)養親(qin)屬中抽(chou)動障礙的發病(bing)率(lv)顯著(zhu)低于(yu)血緣親(qin)屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能存在(zai)DA、NE、5-HT等(deng)神經遞質(zhi)紊亂。多數學(xue)者認為(wei)Tourette綜(zong)合(he)征(zheng)的(de)發生與紋狀體(ti)多巴(ba)胺(an)過(guo)度釋放或突觸后多巴(ba)胺(an)D2受體(ti)的(de)超敏有關(guan)，多巴(ba)胺(an)假說也(ye)是Tourette綜(zong)合(he)征(zheng)病(bing)因(yin)學(xue)重要的(de)假說。有學(xue)者認為(wei)本病(bing)與中樞去甲腎(shen)上腺素能系統功能亢進、內(nei)源性阿(a)片肽、5-HT異常等(deng)有關(guan)。

3.腦結構或功能異常

皮層-紋狀(zhuang)體-丘腦-皮層（CSTC）環路結(jie)構(gou)(gou)和功能(neng)異(yi)常(chang)(chang)與抽動(dong)(dong)障礙(ai)的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)有(you)關。結(jie)構(gou)(gou)MRI研究發(fa)(fa)(fa)(fa)現(xian)兒(er)童和成(cheng)人抽動(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)(ji)底(di)(di)節(jie)部(bu)位尾狀(zhuang)核體積明顯減小，左側海(hai)馬局部(bu)性灰質(zhi)體積增加。對發(fa)(fa)(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)的(de)功能(neng)MRI研究發(fa)(fa)(fa)(fa)現(xian)抽動(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)(ji)底(di)(di)節(jie)和下(xia)丘腦區域激活(huo)異(yi)常(chang)(chang)，推(tui)測(ce)發(fa)(fa)(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)與皮層下(xia)神經回(hui)路活(huo)動(dong)(dong)調節(jie)異(yi)常(chang)(chang)有(you)關。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以(yi)及社會中遇到(dao)的(de)各(ge)種心理因(yin)素，或(huo)者引起兒童緊張(zhang)、焦(jiao)慮情緒的(de)原(yuan)因(yin)都可能誘發抽(chou)動癥狀，或(huo)使(shi)抽(chou)動癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯示患者的發病與溶血(xue)性鏈球菌(jun)感(gan)染的免(mian)(mian)疫反應有關，部分患者免(mian)(mian)疫抑制劑治療有效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表現為運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)和(he)或發聲(sheng)(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，從抽(chou)(chou)動(dong)(dong)的(de)(de)復(fu)(fu)雜程度來分(fen)，又可分(fen)為簡(jian)單抽(chou)(chou)動(dong)(dong)和(he)復(fu)(fu)雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)兩種形(xing)式。運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)的(de)(de)簡(jian)單形(xing)式是眨眼、聳鼻(bi)、歪嘴(zui)、聳肩(jian)、轉肩(jian)或斜肩(jian)等(deng)，抽(chou)(chou)動(dong)(dong)可發生于身(shen)體的(de)(de)單個部位或多個部位。運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)復(fu)(fu)雜形(xing)式包(bao)括蹦跳、跑跳旋轉、屈身(shen)、拍打自己和(he)猥(wei)褻行為等(deng)。發聲(sheng)(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)的(de)(de)簡(jian)單形(xing)式是清理(li)喉嚨、吼叫聲(sheng)(sheng)、嗤鼻(bi)子、犬叫聲(sheng)(sheng)等(deng)，復(fu)(fu)雜形(xing)式表現為重復(fu)(fu)言語、模(mo)仿言語、穢語（控制不住地(di)說臟(zang)話）等(deng)。

抽(chou)動(dong)癥(zheng)(zheng)狀的特點(dian)是不隨意(yi)、突發、快速、重復(fu)和非節律性(xing)，可以(yi)受(shou)意(yi)志控(kong)(kong)制(zhi)在短時間(jian)內暫時不發生(sheng)，但卻不能較長時間(jian)地(di)控(kong)(kong)制(zhi)癥(zheng)(zheng)狀。在受(shou)到心(xin)理刺激、情緒緊張、學(xue)習(xi)壓力大(da)、患軀(qu)體疾病或(huo)其他(ta)應激情況下發作(zuo)較頻(pin)繁(fan)，睡眠時癥(zheng)(zheng)狀減輕或(huo)消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽動(dong)障礙 最(zui)常見(jian)，主要表現(xian)為簡(jian)單的(de)運動(dong)抽動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)，多(duo)首發(fa)于頭面部(bu)，可(ke)表現(xian)為眨眼、聳(song)鼻(bi)、皺額、張口(kou)、側視、搖頭、斜頸和聳(song)肩(jian)等(deng)多(duo)種癥(zheng)狀(zhuang)。少(shao)數(shu)表現(xian)為簡(jian)單的(de)發(fa)聲抽動(dong)，如(ru)清嗓、咳(ke)嗽、吼叫(jiao)、嗤鼻(bi)、犬叫(jiao)或“啊”、“呀”等(deng)單調(diao)的(de)聲音。也可(ke)見(jian)多(duo)個部(bu)位的(de)復雜運動(dong)抽動(dong)。部(bu)分(fen)患者(zhe)的(de)抽動(dong)始終固定(ding)于某一部(bu)位，另一些(xie)患者(zhe)的(de)抽動(dong)部(bu)位則變化不定(ding)。該亞(ya)型起病于學(xue)齡早期，4～7歲兒童最(zui)常見(jian)，男(nan)性居多(duo)。抽動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)在一天內多(duo)次發(fa)生(sheng)，至少(shao)持續2周(zhou)，美(mei)國(guo)診斷標準(zhun)要求(qiu)至少(shao)持續4周(zhou)，本亞(ya)型病程要求(qiu)不超過一年。

（2）慢性運動(dong)(dong)(dong)或(huo)(huo)發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙(ai) 多數患(huan)者表現(xian)(xian)為簡單或(huo)(huo)復(fu)雜的(de)運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，少數患(huan)者表現(xian)(xian)為簡單或(huo)(huo)復(fu)雜的(de)發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，一(yi)(yi)般(ban)同(tong)一(yi)(yi)患(huan)者僅出現(xian)(xian)運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)或(huo)(huo)發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)一(yi)(yi)種形(xing)(xing)式(shi)。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)部位除(chu)頭(tou)面部、頸部和(he)肩部肌群外，也(ye)常發(fa)生(sheng)在上下肢或(huo)(huo)軀干肌群，且癥狀表現(xian)(xian)形(xing)(xing)式(shi)一(yi)(yi)般(ban)持(chi)久(jiu)不(bu)變。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)頻度可能每天發(fa)生(sheng)，也(ye)可能斷(duan)續出現(xian)(xian)，但(dan)發(fa)作的(de)間隙期不(bu)會(hui)超(chao)過2個月。慢性抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙(ai)病程持(chi)續，往(wang)往(wang)超(chao)過1年以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或(huo)軀(qu)干等部位，表現形式也(ye)由(you)簡(jian)單抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)展為復雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，由(you)單一運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)展成兩者兼有，發(fa)生頻度也(ye)增加。其(qi)中約(yue)30%出現穢語癥(zheng)或(huo)猥褻行為。多(duo)數患者每天都有抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)生，少(shao)數患者的抽(chou)(chou)動(dong)(dong)呈間斷性，但發(fa)作間隙(xi)期(qi)不會(hui)超(chao)(chao)過2月(yue)。病程持續遷延，超(chao)(chao)過一年以上(shang)，對患者的社(she)會(hui)功能影響很大(da)。

3.其他表現

部(bu)分(fen)患者伴有注意缺陷、焦慮、抑郁情緒和強迫癥(zheng)狀。如Tourette綜合(he)征50%～60%合(he)并(bing)ADHD，40%～60%合(he)并(bing)強迫性格(ge)和強迫癥(zheng)狀，少(shao)部(bu)分(fen)患者存在情緒不穩或易激惹、破(po)壞(huai)行(xing)為(wei)(wei)和攻擊性行(xing)為(wei)(wei)、睡眠障(zhang)礙等癥(zheng)狀。

治療

根據(ju)臨床類型和(he)(he)嚴重程度選用(yong)(yong)不同的治(zhi)療(liao)策略(lve)和(he)(he)方法(fa)。對短暫性(xing)抽(chou)動障(zhang)(zhang)礙(ai)或(huo)癥狀較輕者可(ke)僅采用(yong)(yong)心(xin)理治(zhi)療(liao)。慢性(xing)運動或(huo)發聲抽(chou)動障(zhang)(zhang)礙(ai)，Tourette綜(zong)合征(zheng)，或(huo)抽(chou)動癥狀嚴重影響了日常(chang)生活和(he)(he)學(xue)習者，則以藥物治(zhi)療(liao)為主，結(jie)合心(xin)理治(zhi)療(liao)。若患者因心(xin)理因素(su)起(qi)病，則應積極去除心(xin)理因素(su)。

1.藥物治療

（1）氟(fu)哌啶醇 有效率60%～90%。每(mei)天(tian)1～2次(ci)，觀察3天(tian)～7天(tian)若副效果不(bu)明(ming)顯則增加劑量(liang)(liang)。在加量(liang)(liang)過程(cheng)中應根據治療(liao)效果和副反應調(diao)整劑量(liang)(liang)。藥物(wu)主(zhu)要有鎮靜和錐體外(wai)系(xi)副作用。

（2）泰必利 有效(xiao)率76%～87%，其(qi)特(te)點是錐體外(wai)系副反應較少(shao)，適用(yong)(yong)于7歲(sui)以上患(huan)者。每日2～3次(ci)。常見副作用(yong)(yong)為(wei)嗜(shi)睡、乏力、頭昏、胃腸道(dao)不適、興(xing)奮(fen)、失眠等。

（3）可樂(le)定 可改善抽動癥(zheng)狀(zhuang)，有(you)效率50%～86%。該藥(yao)還可改善注(zhu)意缺陷(xian)和(he)多動癥(zheng)狀(zhuang)，對合并ADHD，或因使用(yong)中(zhong)樞興奮劑治療ADHD而(er)誘發抽動癥(zheng)狀(zhuang)者首選此(ci)藥(yao)。目(mu)前國內(nei)主(zhu)要為透皮(pi)貼劑。副作用(yong)有(you)嗜睡、低血壓(ya)、頭昏、口干等。

（4）利培酮(tong) 已有(you)報道證實利培酮(tong)治(zhi)療本(ben)病有(you)效。藥物主要有(you)鎮靜和錐體外系副作用。

2.心理治療

主要有(you)(you)心理(li)(li)支(zhi)持治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)、認知治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)和(he)(he)行(xing)為治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)。心理(li)(li)支(zhi)持和(he)(he)認知治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)目的(de)(de)是調(diao)整(zheng)家庭(ting)系統，讓患者和(he)(he)家屬了解(jie)疾(ji)病的(de)(de)性(xing)質，癥(zheng)(zheng)狀波動(dong)的(de)(de)原(yuan)因(yin)，消(xiao)除(chu)學校和(he)(he)家庭(ting)環境中可能對癥(zheng)(zheng)狀的(de)(de)產生或維(wei)持有(you)(you)作用的(de)(de)不(bu)良因(yin)素，減輕(qing)患者因(yin)抽動(dong)癥(zheng)(zheng)狀所繼發的(de)(de)焦慮和(he)(he)抑郁情緒，提(ti)高(gao)患者的(de)(de)社(she)會功能。有(you)(you)證據支(zhi)持，習慣逆轉(zhuan)訓練等(deng)行(xing)為治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)對矯正(zheng)抽動(dong)癥(zheng)(zheng)狀具有(you)(you)肯定的(de)(de)療(liao)(liao)效。

3.其他治療

對(dui)采(cai)用(yong)多種藥物治療(liao)(liao)(liao)無效的(de)難治性病例，可(ke)嘗試采(cai)用(yong)經顱磁刺(ci)激(ji)、深部腦刺(ci)激(ji)（DBS）或(huo)神經外科立體定向手術，如殼核囊切開術。但在此領域專家的(de)共識是：DBS治療(liao)(liao)(liao)還處于研究(jiu)初(chu)期(qi)，尚需設計嚴格的(de)對(dui)照研究(jiu)來進一步驗證其療(liao)(liao)(liao)效和(he)安全性。僅適用(yong)于成年患者、治療(liao)(liao)(liao)困難的(de)患者和(he)受(shou)影(ying)響大的(de)患者、兒童期(qi)不建議使用(yong)。