病因

抽動障礙的病因(yin)不清，其發生主要與以下(xia)幾種因(yin)素相關。

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1.遺傳

研究已證(zheng)實遺(yi)傳因素與Tourette綜合征發生(sheng)有關，但遺(yi)傳方式不(bu)清(qing)。家系調查(cha)發現10%～60%患(huan)者存在陽(yang)性家族史，雙生(sheng)子(zi)(zi)(zi)研究證(zheng)實單卵雙生(sheng)子(zi)(zi)(zi)的(de)同病(bing)(bing)率(lv)（75%～90%）明顯(xian)高于單卵雙生(sheng)子(zi)(zi)(zi)（20%），寄(ji)養(yang)子(zi)(zi)(zi)研究發現其寄(ji)養(yang)親屬中抽動障礙的(de)發病(bing)(bing)率(lv)顯(xian)著低于血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能(neng)存在DA、NE、5-HT等神經遞(di)質紊亂。多數(shu)學者(zhe)(zhe)認為Tourette綜合征(zheng)的(de)發生與紋狀體(ti)多巴(ba)(ba)胺(an)過度釋放或突觸后(hou)多巴(ba)(ba)胺(an)D2受(shou)體(ti)的(de)超(chao)敏有(you)(you)(you)關(guan)，多巴(ba)(ba)胺(an)假說(shuo)也是Tourette綜合征(zheng)病因學重(zhong)要的(de)假說(shuo)。有(you)(you)(you)學者(zhe)(zhe)認為本病與中樞(shu)去甲(jia)腎上腺素能(neng)系統功(gong)能(neng)亢進、內源性阿片(pian)肽、5-HT異常(chang)等有(you)(you)(you)關(guan)。

3.腦結構或功能異常

皮層(ceng)-紋狀(zhuang)體(ti)-丘(qiu)腦-皮層(ceng)（CSTC）環路(lu)結(jie)構和(he)功(gong)能異(yi)常與(yu)抽(chou)動(dong)(dong)障礙(ai)的(de)發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)有關(guan)。結(jie)構MRI研究發(fa)(fa)現兒(er)童和(he)成人抽(chou)動(dong)(dong)障礙(ai)患者(zhe)基底節部(bu)位尾狀(zhuang)核體(ti)積(ji)明(ming)顯減小(xiao)，左(zuo)側海馬(ma)局部(bu)性灰質體(ti)積(ji)增(zeng)加。對(dui)發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)的(de)功(gong)能MRI研究發(fa)(fa)現抽(chou)動(dong)(dong)障礙(ai)患者(zhe)基底節和(he)下丘(qiu)腦區域激(ji)活(huo)異(yi)常，推(tui)測發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)的(de)發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)與(yu)皮層(ceng)下神(shen)經回路(lu)活(huo)動(dong)(dong)調節異(yi)常有關(guan)。

4.心理因素

兒童在家(jia)庭、學校以(yi)及社(she)會中(zhong)遇到的各(ge)種心(xin)理因素，或者引(yin)起兒(er)童緊(jin)張、焦(jiao)慮(lv)情緒的原(yuan)因都可(ke)能誘發抽(chou)動癥狀(zhuang)(zhuang)，或使抽(chou)動癥狀(zhuang)(zhuang)加(jia)重。

5.免疫因素

研究顯示患(huan)者的發病(bing)與溶(rong)血性鏈球菌感染的免(mian)疫(yi)反應有關，部分患(huan)者免(mian)疫(yi)抑(yi)制劑治療有效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表現為運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)和(he)(he)或(huo)發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)，從(cong)抽(chou)動(dong)(dong)的(de)復(fu)雜(za)程度來分(fen)，又可分(fen)為簡(jian)(jian)單(dan)(dan)抽(chou)動(dong)(dong)和(he)(he)復(fu)雜(za)抽(chou)動(dong)(dong)兩種(zhong)形式(shi)(shi)。運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)的(de)簡(jian)(jian)單(dan)(dan)形式(shi)(shi)是眨眼、聳鼻(bi)、歪嘴、聳肩、轉肩或(huo)斜肩等(deng)，抽(chou)動(dong)(dong)可發(fa)(fa)生于身(shen)體的(de)單(dan)(dan)個部(bu)位或(huo)多(duo)個部(bu)位。運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)復(fu)雜(za)形式(shi)(shi)包(bao)括蹦跳、跑跳旋轉、屈身(shen)、拍打自己和(he)(he)猥褻行為等(deng)。發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)的(de)簡(jian)(jian)單(dan)(dan)形式(shi)(shi)是清(qing)理喉嚨(long)、吼(hou)叫(jiao)聲、嗤鼻(bi)子(zi)、犬叫(jiao)聲等(deng)，復(fu)雜(za)形式(shi)(shi)表現為重復(fu)言語(yu)、模仿(fang)言語(yu)、穢語(yu)（控制不(bu)住地說(shuo)臟話）等(deng)。

抽動(dong)癥狀的特點是(shi)不隨(sui)意(yi)、突發(fa)、快速、重復和非(fei)節律性(xing)，可以受意(yi)志控制(zhi)(zhi)在短時(shi)間內暫時(shi)不發(fa)生，但(dan)卻不能較長(chang)時(shi)間地控制(zhi)(zhi)癥狀。在受到心理刺激(ji)(ji)、情(qing)緒緊張(zhang)、學習壓(ya)力大、患軀體(ti)疾病或其他應激(ji)(ji)情(qing)況下發(fa)作較頻繁，睡眠時(shi)癥狀減(jian)輕或消失(shi)。

2.臨床類型

（1）短暫性抽(chou)(chou)動(dong)(dong)障礙 最常(chang)見(jian)(jian)，主要表(biao)現為簡(jian)單(dan)的(de)(de)運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)癥狀，多首發(fa)于(yu)頭面部(bu)，可(ke)表(biao)現為眨眼、聳(song)鼻、皺額、張口、側(ce)視、搖頭、斜頸和聳(song)肩等多種(zhong)癥狀。少數表(biao)現為簡(jian)單(dan)的(de)(de)發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，如清(qing)嗓、咳嗽、吼叫(jiao)(jiao)、嗤(chi)鼻、犬叫(jiao)(jiao)或“啊”、“呀(ya)”等單(dan)調的(de)(de)聲音。也(ye)可(ke)見(jian)(jian)多個部(bu)位的(de)(de)復雜(za)運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)。部(bu)分(fen)患者的(de)(de)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)始終固定(ding)于(yu)某一(yi)(yi)部(bu)位，另一(yi)(yi)些患者的(de)(de)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)部(bu)位則變化(hua)不定(ding)。該亞型起(qi)病于(yu)學齡(ling)早期，4～7歲兒童最常(chang)見(jian)(jian)，男性居(ju)多。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)癥狀在一(yi)(yi)天內多次發(fa)生，至少持(chi)續2周(zhou)，美(mei)國(guo)診斷標準要求(qiu)至少持(chi)續4周(zhou)，本亞型病程要求(qiu)不超(chao)過一(yi)(yi)年。

（2）慢性運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)障礙(ai) 多數患(huan)者(zhe)表現(xian)為簡(jian)單或(huo)復(fu)雜的(de)運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)，少(shao)數患(huan)者(zhe)表現(xian)為簡(jian)單或(huo)復(fu)雜的(de)發(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)，一般(ban)同一患(huan)者(zhe)僅出(chu)(chu)現(xian)運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)一種形式。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)部(bu)位除(chu)頭(tou)面部(bu)、頸部(bu)和肩部(bu)肌群(qun)外，也(ye)常(chang)發(fa)生在上(shang)下肢或(huo)軀干肌群(qun)，且癥狀(zhuang)表現(xian)形式一般(ban)持(chi)(chi)久不變。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)頻度可能(neng)每天發(fa)生，也(ye)可能(neng)斷續出(chu)(chu)現(xian)，但發(fa)作的(de)間隙期不會超過2個月。慢性抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)障礙(ai)病程持(chi)(chi)續，往往超過1年以上(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四(si)肢(zhi)或(huo)軀干等部位，表現(xian)形式也由簡單(dan)抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)(fa)(fa)展(zhan)為復雜(za)抽(chou)(chou)動(dong)，由單(dan)一(yi)運動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)或(huo)發(fa)(fa)(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)(fa)(fa)展(zhan)成兩(liang)者(zhe)兼有(you)，發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)頻(pin)度也增加(jia)。其中(zhong)約30%出(chu)現(xian)穢(hui)語癥或(huo)猥褻行為。多數(shu)患(huan)者(zhe)每天都有(you)抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)，少數(shu)患(huan)者(zhe)的(de)抽(chou)(chou)動(dong)呈(cheng)間斷性(xing)，但(dan)發(fa)(fa)(fa)作間隙(xi)期(qi)不(bu)會超過2月。病(bing)程(cheng)持續遷延(yan)，超過一(yi)年以上(shang)，對患(huan)者(zhe)的(de)社會功能影響很大。

3.其他表現

部(bu)分患者伴有注意缺陷、焦慮、抑郁情(qing)緒和(he)強迫癥(zheng)狀(zhuang)。如Tourette綜(zong)合(he)征50%～60%合(he)并ADHD，40%～60%合(he)并強迫性格和(he)強迫癥(zheng)狀(zhuang)，少部(bu)分患者存在(zai)情(qing)緒不穩或易激(ji)惹、破壞行為和(he)攻擊性行為、睡(shui)眠障(zhang)礙等癥(zheng)狀(zhuang)。

治療

根據臨床類型和(he)嚴重程度選用不(bu)同的治療策略(lve)和(he)方法。對短暫性抽動障礙或癥狀較輕者可僅采用心(xin)理治療。慢性運動或發聲(sheng)抽動障礙，Tourette綜合征，或抽動癥狀嚴重影響了(le)日常生活和(he)學習者，則以藥物治療為主，結合心(xin)理治療。若患者因心(xin)理因素起病，則應積極(ji)去除(chu)心(xin)理因素。

1.藥物治療

（1）氟哌(pai)啶醇 有效(xiao)率(lv)60%～90%。每(mei)天1～2次，觀察3天～7天若副效(xiao)果不(bu)明顯則增加(jia)劑量。在加(jia)量過程(cheng)中應(ying)根據治療效(xiao)果和(he)副反應(ying)調整劑量。藥物主要有鎮(zhen)靜(jing)和(he)錐體外系副作用。

（2）泰必利 有(you)效率76%～87%，其特(te)點是(shi)錐體外系副反(fan)應(ying)較少(shao)，適用于(yu)7歲以上(shang)患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不(bu)適、興奮、失(shi)眠等。

（3）可樂定(ding) 可改(gai)善抽(chou)動(dong)癥狀，有效(xiao)率50%～86%。該藥還可改(gai)善注意缺陷和多動(dong)癥狀，對合并ADHD，或因使用中樞興奮劑(ji)治療ADHD而誘發抽(chou)動(dong)癥狀者首選此藥。目前國(guo)內主要為透(tou)皮貼(tie)劑(ji)。副作用有嗜睡、低血(xue)壓、頭昏、口干等。

（4）利培酮 已有(you)(you)報道(dao)證實利培酮治療本病(bing)有(you)(you)效。藥物主要有(you)(you)鎮靜和錐(zhui)體外系副作用。

2.心理治療

主要有心(xin)理支持(chi)治療、認知治療和行為治療。心(xin)理支持(chi)和認知治療的(de)(de)目的(de)(de)是調整家(jia)庭(ting)系統，讓(rang)患者(zhe)和家(jia)屬了解疾病的(de)(de)性質，癥(zheng)狀波動的(de)(de)原因，消(xiao)除學校和家(jia)庭(ting)環境中可能對癥(zheng)狀的(de)(de)產生或維持(chi)有作用的(de)(de)不(bu)良因素，減輕患者(zhe)因抽動癥(zheng)狀所繼發的(de)(de)焦(jiao)慮和抑郁情緒，提高患者(zhe)的(de)(de)社會功能。有證(zheng)據支持(chi)，習(xi)慣逆轉訓練等(deng)行為治療對矯正抽動癥(zheng)狀具有肯定的(de)(de)療效。

3.其他治療

對采(cai)用(yong)多(duo)種藥(yao)物治療無(wu)效的難治性(xing)病例，可嘗(chang)試采(cai)用(yong)經顱磁(ci)刺(ci)激、深(shen)部腦刺(ci)激（DBS）或(huo)神(shen)經外科立體定向手術，如殼核囊切開術。但在此領域(yu)專家(jia)的共(gong)識是：DBS治療還處于研(yan)究初期(qi)，尚需設(she)計嚴格的對照研(yan)究來(lai)進一步驗證其療效和安全性(xing)。僅適用(yong)于成年患(huan)(huan)者、治療困難的患(huan)(huan)者和受影響大(da)的患(huan)(huan)者、兒童期(qi)不建議使用(yong)。