巨趾(zhi)癥是罕見的畸(ji)形(xing)之(zhi)一。該肥大畸(ji)形(xing)不(bu)是由神經(jing)纖維瘤病引起(qi)(qi)，就(jiu)是由先天性淋(lin)巴(ba)組織(zhi)和脂肪組織(zhi)的增殖(zhi)所引起(qi)(qi)。整(zheng)個下肢也可以肥大，畸(ji)形(xing)怪(guai)狀的足外形(xing)，穿(chuan)鞋困(kun)難和影響負重者，是外科手術的適應癥。

一、臨床特征

巨指(zhi)(zhi)（趾）癥通常(chang)出生(sheng)后即發(fa)生(sheng)，而(er)其他的(de)(de)手指(zhi)(zhi)或足趾都是正常(chang)的(de)(de)。可見一(yi)(yi)個(ge)或幾個(ge)手指(zhi)(zhi)明顯增大(da)，但并(bing)不一(yi)(yi)定所有手指(zhi)(zhi)都累及。Tsuge 曾報(bao)道了局(ju)限性肥大(da)的(de)(de)病(bing)(bing)例，損(sun)害(hai)只累及手指(zhi)(zhi)遠端。巨指(zhi)(zhi)隨患兒生(sheng)長(chang)發(fa)育逐漸長(chang)大(da)，其速度不一(yi)(yi)。由于(yu)(yu)病(bing)(bing)變(bian)多位于(yu)(yu)手指(zhi)(zhi)的(de)(de)一(yi)(yi)側，除(chu)見整(zheng)個(ge)手指(zhi)(zhi)巨大(da)外，常(chang)見一(yi)(yi)側過度生(sheng)長(chang)而(er)使(shi)手指(zhi)(zhi)呈弧(hu)形(xing)向側方(fang)偏(pian)斜。病(bing)(bing)變(bian)以(yi)骨和(he)脂肪的(de)(de)增殖(zhi)為特點。巨指(zhi)(zhi)不僅影響(xiang)(xiang)手的(de)(de)形(xing)態(tai)，還影響(xiang)(xiang)功能。如(ru)果腫大(da)的(de)(de)病(bing)(bing)變(bian)組織位于(yu)(yu)腕管(guan)內，還會有神經卡壓癥狀。

巨(ju)趾(zhi)主要是纖維(wei)脂肪(fang)組織(zhi)(zhi)的(de)堆(dui)積，常發生在側(ce)方(fang)或(huo)(huo)跖面，不對稱的(de)肥(fei)(fei)大(da)導致側(ce)彎。盡管指端肥(fei)(fei)大(da)是明顯特(te)征，足(zu)前(qian)段的(de)累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨(gu)或(huo)(huo)跖骨(gu)仍存在爭議。但最新的(de)觀點(dian)仍然傾向于將掌骨(gu)或(huo)(huo)跖骨(gu)肥(fei)(fei)大(da)包括在巨(ju)趾(zhi)癥(zheng)內。纖維(wei)組織(zhi)(zhi)從趾(zhi)端向足(zu)前(qian)段延伸，會導致側(ce)方(fang)擴展。足(zu)背(bei)部軟組織(zhi)(zhi)肥(fei)(fei)大(da)較少見(jian)，更多(duo)的(de)肥(fei)(fei)大(da)發生在跖面。

二、治療方法

先(xian)天性(xing)巨(ju)趾癥根據體積大小分型治療為佳，輕(qing)型選(xuan)用軟組(zu)(zu)織手術(shu)，中型選(xuan)用骨組(zu)(zu)織手術(shu)，重型選(xuan)用截趾術(shu)。

1、輕(qing)型：采用保守(shou)療法(fa)或手術治療。

（1）軟(ruan)組織手(shou)術：一側粗大趾神(shen)經(jing)血(xue)管，周圍脂肪及皮膚切(qie)除術，適用於單純(chun)血(xue)管或(huo)神(shen)經(jing)粗大，增生者(zhe)。

（2）游離甲瓣移植(zhi)術，適用于拇(mu)趾單純(chun)指神(shen)經(jing)纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型(xing)：巨趾縮短(duan)術。

（1）一(yi)側(ce)粗(cu)大趾(zhi)神經，血管，皮下趾(zhi)肪及(ji)皮膚(fu)切除(chu)。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺阻滯或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥患兒(er)(er)出(chu)生(sheng)后即(ji)應早期就診(zhen)，專業醫(yi)生(sheng)對(dui)患兒(er)(er)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)類型及病因進行(xing)(xing)評估，有利(li)于巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的(de)系統治(zhi)(zhi)療。巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)可(ke)能(neng)為(wei)靜(jing)止型巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或動態型巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，亦(yi)可(ke)能(neng)為(wei)簡(jian)單巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管(guan)瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或綜(zong)合征并指的(de)臨床表現。醫(yi)生(sheng)可(ke)根據(ju)評估結果(guo)給予(yu)治(zhi)(zhi)療指導意見(jian)。早期巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥可(ke)采取減脂手術(shu)(shu)(shu)、神經處理手術(shu)(shu)(shu)進行(xing)(xing)治(zhi)(zhi)療，術(shu)(shu)(shu)后需對(dui)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)狀(zhuang)況(kuang)進行(xing)(xing)觀察。若巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)較(jiao)迅速，需在患兒(er)(er)某年齡段時進行(xing)(xing)骨骺阻滯治(zhi)(zhi)療。對(dui)于發(fa)育(yu)較(jiao)快且無功能(neng)留存的(de)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，可(ke)將整(zheng)個巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)進行(xing)(xing)切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾(zhi)癥是(shi)神經生(sheng)長(chang)異常(chang)所致，以手指或足趾(zhi)體(ti)積(ji)增大為(wei)特征的(de)先(xian)天性畸形(xing)。發生(sheng)原(yuan)因不清，但是(shi)和遺傳沒有直接的(de)關系，遺傳給下一代(dai)的(de)幾(ji)率是(shi)非(fei)常(chang)低的(de)。

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