巨趾(zhi)癥是罕見的(de)畸形(xing)(xing)之一(yi)。該肥大(da)畸形(xing)(xing)不是由(you)神經纖維瘤病引(yin)起(qi)，就是由(you)先天性淋巴組織(zhi)和脂肪組織(zhi)的(de)增殖(zhi)所引(yin)起(qi)。整個下肢也可以肥大(da)，畸形(xing)(xing)怪狀(zhuang)的(de)足外形(xing)(xing)，穿鞋困難和影響負(fu)重者，是外科手(shou)術(shu)的(de)適應癥。

一、臨床特征

巨(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)（趾(zhi)）癥(zheng)通常出生(sheng)后即發(fa)生(sheng)，而其(qi)(qi)他的手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或(huo)足趾(zhi)都是正(zheng)常的。可見(jian)(jian)一(yi)個(ge)或(huo)幾個(ge)手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)明顯(xian)增(zeng)大，但并不(bu)一(yi)定所有手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)都累及(ji)。Tsuge 曾(ceng)報(bao)道了局限(xian)性肥大的病例，損害只累及(ji)手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)遠端。巨(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)隨患(huan)兒生(sheng)長發(fa)育逐漸長大，其(qi)(qi)速(su)度(du)不(bu)一(yi)。由于病變(bian)多位(wei)于手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的一(yi)側，除見(jian)(jian)整個(ge)手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)巨(ju)大外，常見(jian)(jian)一(yi)側過度(du)生(sheng)長而使手指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)呈弧形向側方偏斜。病變(bian)以骨和脂(zhi)肪的增(zeng)殖為特點。巨(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)不(bu)僅(jin)影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變(bian)組織位(wei)于腕管內，還會有神經卡壓癥(zheng)狀。

巨(ju)趾主要是(shi)纖(xian)維脂肪組織(zhi)(zhi)的(de)(de)堆積，常(chang)發(fa)生(sheng)在(zai)(zai)側方(fang)或(huo)跖面，不對(dui)稱(cheng)的(de)(de)肥(fei)(fei)大導(dao)(dao)致側彎。盡管指端肥(fei)(fei)大是(shi)明顯特征，足前段的(de)(de)累及常(chang)被忽視，使得該(gai)病(bing)是(shi)否包括掌(zhang)骨(gu)或(huo)跖骨(gu)仍存(cun)在(zai)(zai)爭議。但最(zui)新的(de)(de)觀點仍然傾(qing)向于將(jiang)掌(zhang)骨(gu)或(huo)跖骨(gu)肥(fei)(fei)大包括在(zai)(zai)巨(ju)趾癥內。纖(xian)維組織(zhi)(zhi)從趾端向足前段延(yan)伸，會導(dao)(dao)致側方(fang)擴展。足背部軟(ruan)組織(zhi)(zhi)肥(fei)(fei)大較(jiao)少見(jian)，更(geng)多的(de)(de)肥(fei)(fei)大發(fa)生(sheng)在(zai)(zai)跖面。

二、治療方法

先天性(xing)巨趾癥(zheng)根(gen)據體積大小分(fen)型治療為(wei)佳，輕型選(xuan)用軟(ruan)組織手(shou)術，中型選(xuan)用骨組織手(shou)術，重型選(xuan)用截趾術。

1、輕型：采用保(bao)守療(liao)法或手術治療(liao)。

（1）軟組織手(shou)術：一側(ce)粗(cu)大趾(zhi)神(shen)經血管，周(zhou)圍脂肪(fang)及皮膚切(qie)除術，適用於單純血管或神(shen)經粗(cu)大，增生者。

（2）游離甲(jia)瓣移植(zhi)術，適用于拇趾單純(chun)指神經纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾縮(suo)短術。

（1）一側粗大(da)趾神(shen)經(jing)，血(xue)管，皮下(xia)趾肪及皮膚切除(chu)。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺阻滯或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥患(huan)兒出(chu)生后即應早期(qi)就(jiu)診，專業醫生對(dui)患(huan)兒巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)類型(xing)及病(bing)因進(jin)(jin)行(xing)(xing)評估(gu)，有利于(yu)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)的(de)系統治療(liao)(liao)。巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)可能(neng)為靜止型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或(huo)動態型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，亦可能(neng)為簡單巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或(huo)綜合征并指的(de)臨(lin)床表現。醫生可根據評估(gu)結果(guo)給予治療(liao)(liao)指導意見(jian)。早期(qi)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥可采取減脂手術、神經處理手術進(jin)(jin)行(xing)(xing)治療(liao)(liao)，術后需(xu)對(dui)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發育狀況進(jin)(jin)行(xing)(xing)觀察。若巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發育較迅速，需(xu)在患(huan)兒某年齡段時進(jin)(jin)行(xing)(xing)骨骺阻滯治療(liao)(liao)。對(dui)于(yu)發育較快且(qie)無功(gong)能(neng)留存的(de)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，可將整(zheng)個巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)(jin)行(xing)(xing)切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾癥是(shi)(shi)神經生(sheng)長(chang)異常所致，以手指(zhi)或足趾體積增(zeng)大為特征的先天性畸(ji)形。發生(sheng)原因(yin)不清，但是(shi)(shi)和(he)遺(yi)傳(chuan)沒(mei)有直(zhi)接的關(guan)系，遺(yi)傳(chuan)給(gei)下一代的幾率是(shi)(shi)非常低的。

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