視網膜母細胞瘤病因

確切病因不明。6%為常染色體顯性(xing)遺傳，94%為散發(fa)(fa)病例。從(cong)發(fa)(fa)病機制(zhi)上看，位于13q14抑癌基因Rb1，雙等位基因同時突變(bian)、失活，導(dao)致視(shi)網膜(mo)母細(xi)胞(bao)瘤發(fa)(fa)生。

視網膜母細胞瘤癥狀

早期(qi)難(nan)以發現。腫瘤逐漸(jian)增(zeng)大(da)后(hou)，大(da)多數患(huan)兒(er)表現為(wei)瞳孔區(qu)域出現黃(huang)白色(se)反光(guang)，即白瞳癥。約20%患(huan)兒(er)出現斜視。其(qi)它(ta)可能(neng)癥狀(zhuang)還包括視力減退(tui)、眼(yan)睛發紅(hong)、眼(yan)脹(zhang)、眼(yan)痛、眼(yan)瞼(jian)腫脹(zhang)、眼(yan)球突(tu)出等(deng)。

視網膜母細胞瘤檢查

依據家族史、患(huan)兒年齡、癥(zheng)狀與體征以及輔助(zhu)檢查，一般可以確診。CT和(he)磁共振（MRI）檢查有助(zhu)于確定腫瘤是否(fou)發生(sheng)眼(yan)外擴散與轉移。

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視網膜母細胞瘤治療

視網膜母細胞瘤能治好嗎？母細胞(bao)瘤是不能夠徹底治愈的，只能通過手術或者是服用藥物的方(fang)法來(lai)延長壽命。目前發達國家已較(jiao)少(shao)采取(qu)摘(zhai)除(chu)眼(yan)(yan)球的治(zhi)(zhi)(zhi)療方法，而是根據腫瘤(liu)(liu)大小、位置和(he)范圍，應用靜脈化療、眼(yan)(yan)動脈介(jie)入化療及局部治(zhi)(zhi)(zhi)療（激光、經瞳孔溫熱治(zhi)(zhi)(zhi)療、冷凍治(zhi)(zhi)(zhi)療和(he)放射(she)性核素敷貼(tie)器）等保(bao)眼(yan)(yan)療法，力(li)爭保(bao)存有用視力(li)。但當(dang)腫瘤(liu)(liu)轉移(yi)風險高(gao)、腫瘤(liu)(liu)體積(ji)超(chao)過眼(yan)(yan)球的一半時(shi)，以(yi)上治(zhi)(zhi)(zhi)療無(wu)法控(kong)制(zhi)時(shi)要考(kao)慮眼(yan)(yan)球摘(zhai)除(chu)。

視網膜母細胞瘤預后

生命預(yu)(yu)后(hou)與許多因(yin)素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲(chi)早，治療措施是否合(he)理(li)等。預(yu)(yu)后(hou)亦與組織學改變有關，一(yi)般來說，分(fen)化程度(du)好(hao)(hao)的較分(fen)化程度(du)低的預(yu)(yu)后(hou)好(hao)(hao)；腫瘤限(xian)于(yu)視網(wang)膜者較侵犯脈絡(luo)膜、視神經(jing)或(huo)已(yi)有眼(yan)外(wai)擴(kuo)散者好(hao)(hao)。

單眼(yan)(yan)患(huan)者未(wei)受累(lei)眼(yan)(yan)的視力(li)預后(hou)是良好的。在(zai)(zai)患(huan)眼(yan)(yan)摘除或治(zhi)療后(hou)，另(ling)眼(yan)(yan)應(ying)定(ding)期檢查，多數患(huan)兒成年后(hou)，健眼(yan)(yan)視力(li)良好。雙眼(yan)(yan)患(huan)者視力(li)預后(hou)取決(jue)于病變(bian)范圍(wei)及(ji)治(zhi)療效果，對每(mei)一(yi)例視網(wang)膜母細胞瘤患(huan)者，在(zai)(zai)經治(zhi)療后(hou)，應(ying)根據其臨床、病理所見及(ji)Rb基因突變(bian)特點（遺(yi)傳(chuan)型或非遺(yi)傳(chuan)型）制(zhi)定(ding)出(chu)一(yi)份隨訪觀察計(ji)劃。若(ruo)腫瘤小未(wei)侵及(ji)視盤或黃斑(ban)中(zhong)心凹(ao)附(fu)近，治(zhi)療后(hou)可(ke)期望得到較好的視力(li)，若(ruo)腫瘤侵及(ji)視盤附(fu)近或黃斑(ban)中(zhong)心凹(ao)，即使成功地根治(zhi)了腫瘤，視力(li)預后(hou)亦不佳。

視網膜母細胞瘤預防

1、大力普及視網膜母細胞瘤的疾(ji)病(bing)知識，擴大疾(ji)病(bing)篩查范圍，做到早診斷早治療，從根本上提高患兒的生存率及生存質量。

2、若父(fu)母為視網膜母細胞瘤的(de)患者，其(qi)后代患病率高，應做好(hao)胎兒(er)產前檢查(cha)和嬰兒(er)出生后的(de)篩查(cha)工(gong)作。