甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fa)生，存在家族聚集(ji)發(fa)病傾向。主要特(te)點(dian)是血清(qing)中游離(li)T3或(huo)游離(li)T4升高，同時(shi)伴有TSH不適當升高，也可能是正(zheng)常，為(wei)基(ji)本(ben)特(te)征(zheng)的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激(ji)素抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大(da)：為彌漫性甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大(da)，患者脖(bo)子(zi)變粗、頸(jing)部腫(zhong)脹。

2、選(xuan)擇性(xing)垂體性(xing)甲狀腺(xian)激(ji)素抵抗綜合征(zheng)：

（1）甲狀腺腫大：患者脖(bo)子變(bian)粗、頸部腫脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)：心(xin)動過速(su)、心(xin)悸(ji)、多汗(han)、雙手顫(zhan)抖、情緒易激動、體(ti)重減輕(qing)、脫(tuo)發。

3、選擇(ze)性外周組織(zhi)性甲狀腺激(ji)素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)大：患(huan)者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲(jia)狀(zhuang)腺功能減(jian)退癥狀(zhuang)：心跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生(sheng)長發育落后。

二、其他癥狀

部分(fen)患者(zhe)有甲狀腺功能減退(tui)癥狀，如骨(gu)骼發育延遲、智力低下、顏(yan)面(mian)水(shui)腫(zhong)、點(dian)彩狀骨(gu)骺、肌張(zhang)力減低，還可(ke)有軀(qu)體(ti)畸形如脊柱畸形、公牛(niu)眼、魚鱗癬、鴿(ge)子(zi)胸(xiong)等，部分(fen)也可(ke)見(jian)先(xian)天(tian)性聾啞、發音(yin)障礙、先(xian)天(tian)性眼震顫(zhan)等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素：最(zui)常(chang)用(yong)的(de)(de)藥物為左(zuo)旋甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素，用(yong)以代償組織器官(guan)對甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素的(de)(de)抵抗(kang)，超過生理水平的(de)(de)劑量可有(you)效抑制(zhi)促甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素，從而抑制(zhi)甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)生長(chang)，減輕甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)腫大。對于有(you)明顯(xian)甲減癥狀(zhuang)(zhuang)如生長(chang)發(fa)育(yu)遲(chi)緩、智力低下的(de)(de)尤其是嬰幼兒(er)患(huan)者，應早發(fa)現、早診(zhen)斷，盡(jin)早給(gei)予左(zuo)旋甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素補充(chong)治療，否(fou)則可繼續(xu)影響生長(chang)發(fa)育(yu)，劑量需個體化。對于兒(er)童調整左(zuo)旋甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素劑量時，需監(jian)測基礎代謝率(lv)、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用于對(dui)癥治療，對(dui)緩(huan)解甲狀腺激素抵抗(kang)綜(zong)合征(zheng)患者心(xin)動(dong)過(guo)速非常有效，也可對(dui)緩(huan)解一些甲亢癥狀如手顫、怕熱、多(duo)汗(han)、煩躁等有幫助，但對(dui)兒童應(ying)特別(bie)關注生長發(fa)育、骨(gu)骼成(cheng)熟、心(xin)理發(fa)展、營(ying)養(yang)平衡、認(ren)知等問題。

3、三碘甲腺原(yuan)氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結(jie)果(guo)逐步加量(liang)。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)硫氧嘧啶可用于甲狀腺功能(neng)亢進癥(zheng)狀明(ming)顯的患者，一(yi)旦出現甲減癥(zheng)狀，需立即停藥(yao)，對(dui)兒(er)(er)童患者不主(zhu)張(zhang)使用抗(kang)甲狀腺藥(yao)物(wu)，因為(wei)可能(neng)會對(dui)兒(er)(er)童造成不可逆的損害。

（2）甲(jia)巰咪唑：同(tong)丙硫(liu)氧嘧(mi)啶一(yi)樣，可用于甲(jia)狀腺功(gong)能亢進癥狀明(ming)顯(xian)的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)：二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)降(jiang)低甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)抵抗(kang)綜合(he)征患者促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水平(ping)的(de)作用，可用于未(wei)經治(zhi)療的(de)甲(jia)(jia)減或對左旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)治(zhi)療有效的(de)甲(jia)(jia)減，通(tong)常(chang)可使促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)低于正常(chang)水平(ping)，不伴甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水平(ping)的(de)變化，且二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功能正常(chang)者的(de)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)無(wu)影(ying)響(xiang)。