甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的(de)發生，存在家族聚集發病(bing)傾向(xiang)。主要(yao)特(te)(te)點是血(xue)清中游離(li)T3或游離(li)T4升高，同時伴有(you)TSH不(bu)適當升高，也可能是正常(chang)，為基本特(te)(te)征的(de)臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全(quan)身(shen)性甲狀腺激素(su)抵抗綜合(he)征(zheng)：

（1）甲(jia)狀(zhuang)腺腫大(da)：為(wei)彌漫(man)性甲(jia)狀(zhuang)腺腫大(da)，患者脖子變粗、頸部腫脹。

2、選擇性(xing)垂體性(xing)甲狀腺激素抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗(cu)、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功(gong)能亢(kang)進癥狀：心(xin)動(dong)過速、心(xin)悸(ji)、多汗(han)、雙手顫(zhan)抖、情(qing)緒易激動(dong)、體重減(jian)輕、脫(tuo)發。

3、選擇(ze)性外(wai)周(zhou)組織(zhi)性甲狀腺激(ji)素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫(zhong)大：患(huan)者脖子(zi)變粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功能減退癥狀(zhuang)：心跳過慢、水腫、乏力、腹(fu)脹(zhang)、便秘(mi)、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺(xian)功(gong)能減(jian)退癥(zheng)狀，如(ru)骨骼發育延遲、智力低下、顏(yan)面水腫、點彩(cai)狀骨骺、肌張力減(jian)低，還可(ke)有軀體畸形如(ru)脊柱畸形、公牛眼、魚(yu)鱗癬、鴿子胸等，部分也可(ke)見先天(tian)性聾啞、發音障礙、先天(tian)性眼震(zhen)顫(zhan)等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)：最常用的(de)藥物為左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)，用以代(dai)(dai)償組織器(qi)官對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激素(su)的(de)抵(di)抗，超過生(sheng)理水平的(de)劑量可有效抑(yi)制促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激素(su)，從(cong)而抑(yi)制甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)生(sheng)長(chang)，減輕(qing)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)腫(zhong)大。對于有明顯(xian)甲(jia)(jia)(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如(ru)生(sheng)長(chang)發(fa)育遲緩、智力(li)低下的(de)尤其是嬰幼兒患者，應早發(fa)現、早診斷，盡(jin)早給(gei)予左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)補充治療，否則可繼續影響生(sheng)長(chang)發(fa)育，劑量需(xu)個體化。對于兒童(tong)調整(zheng)左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)劑量時(shi)，需(xu)監測基礎(chu)代(dai)(dai)謝(xie)率(lv)、骨齡等(deng)。

2、β受體阻滯劑(ji)：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用于對癥治療(liao)，對緩解甲狀(zhuang)腺激素抵抗綜(zong)合征患(huan)者心(xin)動過速非常有(you)(you)效，也可對緩解一些甲亢癥狀(zhuang)如手顫(zhan)、怕熱、多汗、煩躁等有(you)(you)幫(bang)助，但對兒童應特別關(guan)注生長發育、骨骼成熟、心(xin)理發展、營養(yang)平(ping)衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原氨酸類似(si)物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功(gong)能結果逐(zhu)步加量(liang)。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用于甲(jia)(jia)狀腺(xian)功能(neng)(neng)亢進癥(zheng)狀明顯的患者，一(yi)旦(dan)出(chu)現甲(jia)(jia)減(jian)癥(zheng)狀，需立即停藥(yao)，對兒童患者不主張使用抗甲(jia)(jia)狀腺(xian)藥(yao)物，因為可能(neng)(neng)會對兒童造成不可逆的損害。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧(yang)嘧啶一樣，可用于甲狀(zhuang)腺功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)明(ming)顯(xian)的患者(zhe)。

5、降糖藥

（1）二(er)甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍：二(er)甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍降低甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)抵抗綜合征患(huan)者(zhe)促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水平的(de)作用(yong)，可用(yong)于未經(jing)治(zhi)(zhi)療的(de)甲(jia)(jia)(jia)(jia)減或(huo)對左(zuo)旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)治(zhi)(zhi)療有效的(de)甲(jia)(jia)(jia)(jia)減，通常可使促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)低于正常水平，不伴甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水平的(de)變化，且二(er)甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍對甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺功能正常者(zhe)的(de)促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)無影(ying)響。