特納綜合征是什么原因引起的
特納綜合征又稱(cheng)先天性(xing)卵巢發育不全綜合征,由全部(bu)或(huo)者部(bu)分體(ti)細胞(bao)中的(de)一(yi)條X染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)完全或(huo)者部(bu)分缺失(shi)所致,單一(yi)的(de)X染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)來(lai)自母親(qin),失(shi)去的(de)X染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)由父親(qin)的(de)精母細胞(bao)性(xing)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)不分離(li)造成。在某些條件下,細胞(bao)中的(de)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)組(zu)可發生數量或(huo)結構上的(de)改變(bian)(bian),這一(yi)類變(bian)(bian)化稱(cheng)為染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)異常。大多數致突(tu)變(bian)(bian)的(de)因素都(dou)可以引起(qi)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)畸變(bian)(bian)。
特納綜合征的表現
臨床表現為(wei)身(shen)矮(ai)、生殖(zhi)器與第(di)二性征不(bu)發(fa)(fa)育(yu)(yu)和一組(zu)軀體(ti)的發(fa)(fa)育(yu)(yu)異(yi)常(chang)。身(shen)高一般(ban)低于150厘米。女性外陰,發(fa)(fa)育(yu)(yu)幼(you)稚(zhi),有陰道(dao),子宮小或(huo)(huo)缺如。軀體(ti)特征為(wei)多(duo)痣、眼瞼(jian)下垂(chui)、耳大位低、腭弓高、后發(fa)(fa)際低、頸短而寬(kuan)、有頸蹼、胸廓桶狀(zhuang)或(huo)(huo)盾形、乳(ru)頭間距(ju)大、乳(ru)房及(ji)乳(ru)頭均(jun)不(bu)發(fa)(fa)育(yu)(yu)、肘(zhou)外翻、第(di)4或(huo)(huo)5掌(zhang)骨或(huo)(huo)跖骨短、掌(zhang)紋(wen)通關手、下肢(zhi)淋巴水(shui)腫、腎發(fa)(fa)育(yu)(yu)畸形、主動脈弓狹窄(zhai)等。智(zhi)力發(fa)(fa)育(yu)(yu)程(cheng)度不(bu)一。壽命與正常(chang)人同。母(mu)親(qin)年齡似與此種發(fa)(fa)育(yu)(yu)異(yi)常(chang)無關。
特納綜合征的治療
治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)目的(de)(de)是促(cu)(cu)進身(shen)(shen)高(gao)(gao),刺(ci)激(ji)(ji)(ji)(ji)乳房與生(sheng)(sheng)(sheng)殖器發育(yu),防治(zhi)(zhi)(zhi)骨質(zhi)疏(shu)松。Turner患(huan)者最(zui)終身(shen)(shen)高(gao)(gao)一(yi)般與同齡人相差(cha)約(yue)20厘米(mi),并有種(zhong)族(zu)差(cha)異。對促(cu)(cu)進身(shen)(shen)高(gao)(gao)的(de)(de)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)方法仍有爭議。單用雄(xiong)(xiong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)促(cu)(cu)進身(shen)(shen)高(gao)(gao),劑量小時效(xiao)果不(bu)明顯,劑量大時有效(xiao),但副作用大,主要為男(nan)性化和糖耐量受(shou)損(sun)等;單用雌(ci)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)容易引起生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)板的(de)(de)早期(qi)愈合(he),從而限制骨的(de)(de)生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang),抑制生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)潛能。雌(ci)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)在12歲(sui)(sui)之前不(bu)用,最(zui)好在15歲(sui)(sui)后用。用雄(xiong)(xiong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)促(cu)(cu)進身(shen)(shen)高(gao)(gao),應在8歲(sui)(sui)后再用,一(yi)般在11歲(sui)(sui)左右用。在骨骺(hou)愈合(he)前,為增加身(shen)(shen)高(gao)(gao)。近(jin)年來,試用含有雌(ci)、孕、雄(xiong)(xiong)三種(zhong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)作用的(de)(de)藥物替勃龍(long)(利維(wei)愛,Tibolone),替勃龍(long)(利維(wei)愛)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao),高(gao)(gao)于單純生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、雌(ci)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)加雄(xiong)(xiong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)和雌(ci)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)加雄(xiong)(xiong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)加生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao),與雄(xiong)(xiong)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)加生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)激(ji)(ji)(ji)(ji)素(su)(su)(su)(su)(su)(su)(su)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)相近(jin)。由(you)于口服方便(bian),是一(yi)種(zhong)有希望的(de)(de)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)方法。
目前生(sheng)長激(ji)素(GH)治療較為(wei)熱門。Turner患者是否(fou)有(you)生(sheng)長激(ji)素缺乏的(de)問(wen)題,目前尚(shang)有(you)爭(zheng)議。
用(yong)(yong)(yong)雌(ci)(ci)激(ji)素(su)刺激(ji)乳(ru)房和(he)生殖(zhi)器發(fa)育(yu)效果良好(hao),需長期使用(yong)(yong)(yong)。過早(zao)應用(yong)(yong)(yong)雌(ci)(ci)激(ji)素(su)促(cu)使骨(gu)骺(hou)早(zao)期愈(yu)合(he)。一般先促(cu)進(jin)身高,骨(gu)骺(hou)愈(yu)合(he)后再用(yong)(yong)(yong)雌(ci)(ci)激(ji)素(su)使乳(ru)房和(he)生殖(zhi)器發(fa)育(yu)。對(dui)有(you)(you)子宮的Turner綜(zong)合(he)征患者采用(yong)(yong)(yong)雌(ci)(ci)孕激(ji)素(su)周期療(liao)法,并從小劑量(liang)開始。可(ke)用(yong)(yong)(yong)結合(he)雌(ci)(ci)激(ji)素(su)促(cu)使乳(ru)房發(fa)育(yu),很少有(you)(you)突破性出血(xue)。雌(ci)(ci)孕激(ji)素(su)周期療(liao)法,有(you)(you)內膜者可(ke)能有(you)(you)月經(jing)來潮。劑量(liang)可(ke)根據患者的反應進(jin)行調整,以小劑量(liang)有(you)(you)效為度。
特納綜合征孩子能長高嗎
特(te)納(na)綜合征(zheng)(zheng)(zheng)的主要特(te)征(zheng)(zheng)(zheng)之一(yi)是身材矮小,一(yi)般(ban)患(huan)兒(er)頭3年的生長速度相對正常(chang),但以后逐漸下降,由于(yu)特(te)納(na)綜合征(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)兒(er)往(wang)往(wang)無正常(chang)青(qing)春(chun)發育而缺乏青(qing)春(chun)生長高峰(feng),在青(qing)春(chun)期(qi)生長落(luo)后更明顯,患(huan)兒(er)可緩慢生長至(zhi)18~20歲。