魚鱗(lin)(lin)病(bing)是一組遺傳性角化障礙(ai)性皮(pi)(pi)膚疾(ji)病(bing)，主要(yao)表現為(wei)皮(pi)(pi)膚干(gan)燥(zao)。伴有(you)魚鱗(lin)(lin)狀脫屑(xie)。本病(bing)多(duo)在兒童時發(fa)病(bing)，主要(yao)表現為(wei)四肢伸側或軀干(gan)部(bu)皮(pi)(pi)膚干(gan)燥(zao)、粗糙，伴有(you)菱(ling)形或多(duo)角形鱗(lin)(lin)屑(xie)，外(wai)觀如(ru)魚鱗(lin)(lin)狀或蛇皮(pi)(pi)狀。寒冷干(gan)燥(zao)季節加(jia)(jia)重，溫暖潮濕(shi)季節緩解。易復發(fa)。多(duo)系遺傳因素致表皮(pi)(pi)細(xi)胞(bao)增(zeng)殖和(he)分化異(yi)常，導致細(xi)胞(bao)增(zeng)殖增(zeng)加(jia)(jia)和(he)（或）細(xi)胞(bao)脫落減(jian)少(shao)。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為具有不(bu)全外(wai)顯(xian)率的(de)常(chang)染色體(ti)顯(xian)性遺傳病。目前認為是(shi)mRNA的(de)不(bu)穩定，轉錄(lu)后(hou)控(kong)制機(ji)制缺陷所致。

2、性聯隱性魚鱗病(bing)

為X染色(se)體(ti)連鎖隱形遺(yi)傳(chuan)。類固醇硫酸(suan)酯酶基因（STS）缺(que)失(shi)或突變，造(zao)成硫酸(suan)膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落(luo)，形成鱗(lin)屑。

3、板(ban)層狀(zhuang)魚鱗病

系常(chang)染(ran)色體隱性遺傳。基因定位(wei)多個位(wei)點，包括2q33-35、19p12-q12、定位(wei)于(yu)14q11TGM1基因發生突(tu)變、缺失(shi)或插(cha)入(ru)，至細胞粘連和細胞被膜(mo)蛋白交聯缺陷。

4、表(biao)皮松解性角化過度魚鱗(lin)病

為常(chang)染色體顯性遺(yi)傳病(bing)。致病(bing)基(ji)因與角蛋(dan)白1（K1）和角蛋(dan)白10（K10）基(ji)因突變有關，導致角蛋(dan)白的(de)合成或降解缺陷，影響基(ji)底層(ceng)角質形成細胞內張(zhang)力(li)微(wei)絲的(de)正常(chang)排列與功能，進而造成角化異常(chang)及表皮松解。

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5、先天性(xing)非大(da)皰(pao)性(xing)魚鱗(lin)病樣紅皮病

為常染(ran)色體(ti)隱性遺傳，由多個基(ji)因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基(ji)因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基(ji)因的突(tu)變引起(qi)。

6、迂回性(xing)線狀魚鱗(lin)病

為常染色體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳病，是(shi)由染色體(ti)5p32上的絲氨酸蛋(dan)白(bai)酶抑制(zhi)劑Kazal5型（SPINK5）基因突變(bian)造成。

二、臨床表現

1、常染色體顯(xian)性遺傳性尋(xun)常魚鱗病

本型為常見(jian)的輕(qing)(qing)型魚鱗(lin)病，親(qin)代一(yi)方(fang)或(huo)雙方(fang)患病則家中(zhong)常有患者(zhe)，但無性(xing)別差(cha)異。常自幼(you)年發(fa)病，成年后癥(zheng)狀(zhuang)減輕(qing)(qing)或(huo)消失。皮(pi)(pi)損表現輕(qing)(qing)重(zhong)不一(yi)，輕(qing)(qing)者(zhe)僅(jin)冬(dong)季皮(pi)(pi)膚干燥，無明顯鱗(lin)屑(xie)，搔抓后有粉狀(zhuang)落屑(xie)。常見(jian)者(zhe)除皮(pi)(pi)膚干燥外，尚可(ke)見(jian)灰褐色(se)或(huo)深褐色(se)菱形(xing)或(huo)多(duo)角形(xing)狀(zhuang)鱗(lin)屑(xie)，中(zhong)央固(gu)著，邊緣游離。

本病多(duo)對(dui)稱分布于(yu)四(si)肢伸側及軀(qu)干，尤(you)以肘(zhou)膝伸側為著(zhu)。屈側亦可出現，手背常(chang)有毛囊性角質損害(hai)，伴(ban)有掌跖過(guo)度角化(hua)。一(yi)般顏(yan)面(mian)、頭皮(pi)、肘(zhou)窩(wo)、腋下(xia)、腮窩(wo)、外陰、及臀裂常(chang)不被侵犯。冬季加(jia)重，夏季減(jian)輕。患者常(chang)有異位性體質，如枯草熱及哮(xiao)喘等。

2、性聯遺傳(chuan)尋常魚鱗(lin)病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發病。皮(pi)損與上型略(lve)異，鱗屑大(da)而(er)顯著，呈黃褐色或污(wu)黑色大(da)片魚鱗狀(zhuang)，皮(pi)膚(fu)干燥(zao)粗糙，皮(pi)損可(ke)局限(xian)或泛發，頸(jing)前部，四肢(zhi)伸側，軀(qu)干常(chang)受(shou)累，如(ru)面部受(shou)累，則(ze)僅限(xian)于耳(er)前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可(ke)受(shou)累，成人期腘窩可(ke)受(shou)累，頸(jing)部受(shou)累最重，軀(qu)干部腹部較背部嚴重。一般不(bu)(bu)發生毛囊(nang)角化。掌(zhang)跖皮(pi)膚(fu)正常(chang)。夏季(ji)減輕(qing)。皮(pi)損不(bu)(bu)隨(sui)年齡增長而(er)減輕(qing)，有時反而(er)增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可(ke)有小渾濁(zhuo)點(dian)狀(zhuang)，不(bu)(bu)影響視力。可(ke)有隱睪(gao)癥，骨骼異常(chang)等。

3、表皮(pi)松解性角化(hua)過(guo)度魚鱗病

又稱(cheng)大皰性(xing)魚鱗(lin)病(bing)樣紅(hong)皮病(bing)，臨床少(shao)見(jian)。生時或生后幾小時，出(chu)現(xian)泛發性(xing)紅(hong)斑鱗(lin)屑，鱗(lin)屑脫落后全身紅(hong)皮，廣泛分布(bu)的大皰，水皰愈合(he)后無瘢痕(hen)。隨年齡增長，水皰和(he)紅(hong)皮逐漸減輕消退(tui)，表(biao)現(xian)為疣狀角(jiao)化(hua)過度，特別是肘(zhou)窩、腘窩、腋(ye)窩、腹股溝(gou)等(deng)屈側和(he)間(jian)擦部位(wei)。

4、板層狀魚鱗病

系常(chang)染色體隱性遺傳，非常(chang)少(shao)見。出生后全身即為(wei)一(yi)層廣(guang)泛的火棉膠狀的膜(mo)緊(jin)緊(jin)地包裹，2～3周后該膜(mo)脫落，皮膚呈廣(guang)泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四(si)(si)邊形(xing)或菱形(xing)大片鱗屑，中央(yang)固著，邊緣游離。往往對稱性發于全身軀干四(si)(si)肢，包括皺(zhou)褶(zhe)部。掌跖過度角(jiao)化，病程(cheng)經(jing)過遲(chi)緩，可(ke)終生存(cun)在(zai)，至成(cheng)年期紅皮癥可(ke)減(jian)輕，但鱗屑仍存(cun)在(zai)。1/3患者有嚴(yan)重的瞼外翻，唇外翻。

5、迂回性線狀魚鱗病(bing)

軀干和四(si)肢近(jin)端(duan)泛(fan)發性(xing)(xing)多(duo)環狀(zhuang)匍形性(xing)(xing)皮疹(zhen)，外圍(wei)有增厚、變化緩慢的(de)角質邊緣(yuan)，腘窩和肘窩的(de)屈面苔(tai)蘚形成或角化過(guo)度。一些病例可發生(sheng)松弛型角層下水皰(pao)，掌跖(zhi)多(duo)汗(han)。大(da)多(duo)數病例可見竹節發。本病常同時存在(zai)特應性(xing)(xing)皮炎。隨年(nian)齡增長，皮膚和毛發逐漸好(hao)轉，但皮膚仍(reng)干燥(zao)，脫細(xi)屑。

6、先天性非大(da)皰(pao)性魚鱗病(bing)樣紅皮病(bing)

出(chu)生時(shi)即嬰兒被包裹在(zai)羊皮紙樣或火棉膠樣的(de)膜(mo)內(nei)，活動(dong)受限，伴瞼外(wai)翻(fan)。24小時(shi)內(nei)出(chu)現裂紋和剝脫，10～14天后，出(chu)現大片(pian)角質板(ban)剝離，同時(shi)快速好轉。隨(sui)著(zhu)膜(mo)的(de)剝脫，見(jian)其(qi)下紅斑和鱗屑，通常(chang)為全身性(xing)，可累及面部，掌(zhang)跖部和屈側部：鱗屑較(jiao)大，在(zai)腿部呈板(ban)狀，軀干部、面部和頭皮則(ze)較(jiao)細(xi)小。瘢痕性(xing)脫發(fa)，甲營養不良和瞼外(wai)翻(fan)常(chang)見(jian)，并常(chang)伴有色素性(xing)視(shi)網膜(mo)炎。此外(wai)本(ben)病有發(fa)展成皮膚癌(ai)的(de)可能，包括基(ji)底細(xi)胞癌(ai)和鱗狀細(xi)胞癌(ai)。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中(zhong)度(du)(du)角化(hua)過度(du)(du)，伴顆粒(li)層變薄或消失(shi)；

（2）性(xing)聯(lian)尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正(zheng)常或(huo)稍厚；

（3）表皮松解角化(hua)(hua)過度魚鱗病(bing) 表皮松解性角化(hua)(hua)過度或顆粒變性。

四、治療方法

1、避免(mian)熱水燙洗、清潔(jie)劑和搓澡等刺激(ji)，經常外(wai)用潤膚劑。

2、西藥外用以(yi)油性(xing)、保護(hu)性(xing)或角質溶(rong)解的藥物，可酌情應(ying)用以(yi)下藥物。

尿素乳膏，其作用就是軟化皮膚，避免手(shou)足(zu)皸裂，對尋(xun)常型魚(yu)鱗病(bing)有效。外(wai)涂皮損部位(wei)，一天2～3次 。

魚肝油軟膏，治(zhi)療(liao)尋常性魚鱗(lin)病使(shi)用方(fang)法是外涂(tu)皮損部位(wei)，一天1～2次。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽患處(chu)治療魚鱗病(bing)、毛囊角化(hua)癥，一天2次(ci)。

3、口服西藥(yao)以(yi)維生素A類藥(yao)為主，如：維生素A、維生素A酸、迪銀片(pian)。

4、因本病(bing)與遺傳(chuan)有關(guan)，目前(qian)還沒(mei)有很好的根治(zhi)辦法(fa)，要讓(rang)患者樹立信心，堅持治(zhi)療，保(bao)持良(liang)好的心情。