魚(yu)(yu)鱗(lin)病(bing)是(shi)一組遺(yi)傳(chuan)性角化障礙性皮(pi)(pi)膚(fu)疾病(bing)，主要(yao)表現為(wei)皮(pi)(pi)膚(fu)干燥(zao)。伴有魚(yu)(yu)鱗(lin)狀脫(tuo)屑(xie)。本病(bing)多在兒童時發病(bing)，主要(yao)表現為(wei)四肢(zhi)伸側或(huo)(huo)軀干部皮(pi)(pi)膚(fu)干燥(zao)、粗糙，伴有菱形(xing)或(huo)(huo)多角形(xing)鱗(lin)屑(xie)，外觀如魚(yu)(yu)鱗(lin)狀或(huo)(huo)蛇皮(pi)(pi)狀。寒冷干燥(zao)季節(jie)加(jia)重，溫暖(nuan)潮濕季節(jie)緩解。易復(fu)發。多系遺(yi)傳(chuan)因素(su)致表皮(pi)(pi)細胞(bao)(bao)增(zeng)殖和分化異常(chang)，導致細胞(bao)(bao)增(zeng)殖增(zeng)加(jia)和（或(huo)(huo)）細胞(bao)(bao)脫(tuo)落(luo)減(jian)少。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為具有不全(quan)外顯率(lv)的常(chang)染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄后控制機制缺陷所致(zhi)。

2、性聯(lian)隱性魚(yu)鱗病

為X染色(se)體連(lian)鎖隱形遺(yi)傳。類固(gu)醇硫(liu)酸酯酶(mei)基因(yin)（STS）缺失(shi)或突變，造成(cheng)硫(liu)酸膽固(gu)醇積聚，角質層細胞結合(he)緊(jin)密(mi)不能正(zheng)常脫落(luo)，形成(cheng)鱗(lin)屑(xie)。

3、板層狀魚鱗(lin)病

系常染色體隱性遺傳。基因定(ding)位(wei)多個位(wei)點，包(bao)括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位(wei)于14q11TGM1基因發生突(tu)變、缺失或插入，至(zhi)細胞粘(zhan)連和(he)細胞被膜蛋白交聯缺陷。

4、表(biao)皮松解性角化(hua)過度魚鱗病

為常(chang)染色體(ti)顯(xian)性遺傳病。致病基因與(yu)角(jiao)蛋白(bai)1（K1）和角(jiao)蛋白(bai)10（K10）基因突(tu)變有關，導致角(jiao)蛋白(bai)的合(he)成或降解缺陷，影(ying)響(xiang)基底層角(jiao)質形成細胞內張力微絲的正常(chang)排列與(yu)功(gong)能，進而造成角(jiao)化異常(chang)及表皮松解。

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5、先天性非大(da)皰性魚鱗病(bing)樣紅皮(pi)病(bing)

為常染色體(ti)隱(yin)性遺傳，由多(duo)個(ge)基因(yin)如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因(yin)、油(you)脂氧化酶3（ALOXE3）基因(yin)的(de)突(tu)變引起(qi)。

6、迂回性線(xian)狀魚(yu)鱗病(bing)

為常染(ran)色體(ti)隱性遺傳病，是由染(ran)色體(ti)5p32上的絲氨酸蛋白酶(mei)抑制劑Kazal5型(xing)（SPINK5）基因突變(bian)造(zao)成。

二、臨床表現

1、常染色體(ti)顯性遺傳性尋(xun)常魚鱗病

本型(xing)(xing)為常(chang)見的輕型(xing)(xing)魚鱗(lin)(lin)病，親(qin)代一方(fang)或(huo)雙方(fang)患(huan)病則家中常(chang)有(you)患(huan)者，但無(wu)性別差異。常(chang)自幼年發病，成年后癥狀減輕或(huo)消(xiao)失。皮(pi)(pi)(pi)損表現輕重不一，輕者僅冬季皮(pi)(pi)(pi)膚干燥，無(wu)明顯鱗(lin)(lin)屑(xie)，搔(sao)抓后有(you)粉狀落(luo)屑(xie)。常(chang)見者除皮(pi)(pi)(pi)膚干燥外，尚(shang)可(ke)見灰褐(he)色或(huo)深褐(he)色菱(ling)形(xing)或(huo)多(duo)角形(xing)狀鱗(lin)(lin)屑(xie)，中央固著，邊緣游離。

本病多對稱分布(bu)于四肢(zhi)伸側及軀(qu)干(gan)，尤以(yi)肘膝(xi)伸側為(wei)著。屈側亦可出現，手(shou)背常有(you)毛囊性角質損(sun)害，伴有(you)掌跖過度角化。一般顏面、頭(tou)皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀(tun)裂常不被侵犯。冬季(ji)加重，夏季(ji)減輕(qing)。患者常有(you)異(yi)位(wei)性體質，如枯草(cao)熱(re)及哮喘等。

2、性聯(lian)遺傳(chuan)尋常(chang)魚(yu)鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多(duo)于出生后(hou)(hou)3個月發病(bing)。皮(pi)損與上(shang)型(xing)略異(yi)，鱗(lin)屑(xie)大而(er)顯(xian)著，呈(cheng)黃褐色(se)或(huo)污黑(hei)色(se)大片(pian)魚鱗(lin)狀，皮(pi)膚干(gan)燥(zao)粗(cu)糙(cao)，皮(pi)損可(ke)局限(xian)或(huo)泛發，頸(jing)前部(bu)(bu)，四肢伸側(ce)，軀(qu)干(gan)常受(shou)(shou)累(lei)(lei)(lei)，如面部(bu)(bu)受(shou)(shou)累(lei)(lei)(lei)，則(ze)僅限(xian)于耳(er)前及顏面側(ce)面。幼(you)兒期(qi)(qi)腋窩、肘窩等部(bu)(bu)亦可(ke)受(shou)(shou)累(lei)(lei)(lei)，成(cheng)人期(qi)(qi)腘窩可(ke)受(shou)(shou)累(lei)(lei)(lei)，頸(jing)部(bu)(bu)受(shou)(shou)累(lei)(lei)(lei)最重，軀(qu)干(gan)部(bu)(bu)腹部(bu)(bu)較背部(bu)(bu)嚴重。一般(ban)不發生毛囊角(jiao)化。掌跖皮(pi)膚正常。夏(xia)季減輕。皮(pi)損不隨年齡增長而(er)減輕，有(you)時反而(er)增劇。角(jiao)膜(mo)后(hou)(hou)壁及后(hou)(hou)彈(dan)性層(ceng)膜(mo)上(shang)可(ke)有(you)小渾(hun)濁點狀，不影響視力。可(ke)有(you)隱睪癥，骨(gu)骼異(yi)常等。

3、表皮松解(jie)性(xing)角化過度魚鱗(lin)病

又稱大(da)皰性魚鱗病(bing)樣紅皮病(bing)，臨床少見。生時(shi)或生后幾小時(shi)，出現泛發性紅斑鱗屑(xie)，鱗屑(xie)脫落后全身紅皮，廣(guang)泛分(fen)布的大(da)皰，水皰愈(yu)合后無(wu)瘢(ban)痕(hen)。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消(xiao)退，表現為疣狀角化(hua)過度，特別是肘(zhou)窩(wo)、腘(guo)窩(wo)、腋窩(wo)、腹(fu)股溝等(deng)屈側和間擦部位。

4、板(ban)層狀魚鱗病

系常(chang)染色(se)(se)體(ti)隱(yin)性(xing)遺傳，非常(chang)少見(jian)。出生后全身即為一層廣(guang)(guang)泛的(de)火棉膠狀的(de)膜緊(jin)緊(jin)地包(bao)裹，2～3周后該膜脫落，皮膚(fu)呈廣(guang)(guang)泛彌慢(man)性(xing)潮紅，上有灰棕(zong)色(se)(se)四邊形(xing)或菱形(xing)大片鱗(lin)屑，中(zhong)央固著(zhu)，邊緣游(you)離。往往對(dui)稱性(xing)發于全身軀干四肢，包(bao)括(kuo)皺褶部。掌跖(zhi)過度角化，病程經過遲緩，可(ke)終生存(cun)在，至成(cheng)年期紅皮癥可(ke)減輕，但鱗(lin)屑仍存(cun)在。1/3患者(zhe)有嚴重的(de)瞼外翻，唇外翻。

5、迂(yu)回性線狀(zhuang)魚(yu)鱗病

軀干(gan)和四肢近端泛發(fa)性多(duo)環(huan)狀匍形性皮(pi)疹(zhen)，外圍有增厚、變化緩慢(man)的角(jiao)質邊(bian)緣，腘(guo)窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角(jiao)化過度(du)。一些病(bing)例可發(fa)生(sheng)松弛型(xing)角(jiao)層下水皰，掌(zhang)跖多(duo)汗。大(da)多(duo)數病(bing)例可見竹節(jie)發(fa)。本(ben)病(bing)常同時存在特(te)應性皮(pi)炎。隨年(nian)齡增長(chang)，皮(pi)膚(fu)和毛(mao)發(fa)逐漸好轉，但皮(pi)膚(fu)仍(reng)干(gan)燥，脫(tuo)細屑。

6、先天性(xing)非大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病

出(chu)生(sheng)時(shi)即嬰兒被包裹在羊皮紙樣(yang)或火棉(mian)膠樣(yang)的(de)(de)膜內，活(huo)動受限(xian)，伴瞼外翻。24小(xiao)時(shi)內出(chu)現(xian)裂(lie)紋和(he)剝脫，10～14天后，出(chu)現(xian)大(da)片角質板(ban)(ban)剝離，同時(shi)快速好(hao)轉。隨著膜的(de)(de)剝脫，見(jian)其下紅斑和(he)鱗屑(xie)，通(tong)常為全(quan)身性，可(ke)累及面部(bu)，掌跖部(bu)和(he)屈(qu)側部(bu)：鱗屑(xie)較大(da)，在腿部(bu)呈板(ban)(ban)狀(zhuang)，軀干部(bu)、面部(bu)和(he)頭皮則較細(xi)小(xiao)。瘢痕性脫發，甲營(ying)養(yang)不(bu)良和(he)瞼外翻常見(jian)，并常伴有(you)色素性視網膜炎。此外本(ben)病有(you)發展成(cheng)皮膚癌的(de)(de)可(ke)能，包括(kuo)基底細(xi)胞癌和(he)鱗狀(zhuang)細(xi)胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組(zu)織病理(li)改變

（1）顯性遺傳(chuan)性魚鱗病 表皮中度角化過度，伴顆(ke)粒層變(bian)薄或(huo)消失；

（2）性(xing)聯尋常型魚(yu)鱗病 角化過度，顆(ke)粒層(ceng)正(zheng)常或稍厚(hou)；

（3）表(biao)皮(pi)松(song)解角化過度魚鱗(lin)病(bing) 表(biao)皮(pi)松(song)解性角化過度或顆粒變性。

四、治療方法

1、避免熱(re)水燙洗、清(qing)潔劑和搓澡等刺(ci)激，經常(chang)外用潤(run)膚劑。

2、西藥(yao)外用以油性、保(bao)護性或角(jiao)質溶解的藥(yao)物，可酌(zhuo)情應用以下藥(yao)物。

尿素乳膏(gao)，其作用(yong)就是軟(ruan)化皮(pi)膚，避(bi)免手足皸裂，對尋(xun)常(chang)型魚鱗病(bing)有效。外涂皮(pi)損部(bu)位，一(yi)天2～3次 。

魚肝油軟膏，治療尋常性魚鱗病使用方法(fa)是外涂皮損部位，一天1～2次。

維(wei)A酸乳(ru)膏(gao)或(huo)軟膏(gao)(0.025%；0.1%) 外搽患處治(zhi)療魚(yu)鱗病、毛囊角化(hua)癥，一天2次(ci)。

3、口服西藥(yao)以維(wei)生素A類(lei)藥(yao)為主，如：維(wei)生素A、維(wei)生素A酸、迪銀片(pian)。

4、因(yin)本(ben)病與遺傳有關，目前還(huan)沒(mei)有很(hen)好的(de)根治(zhi)辦法(fa)，要(yao)讓患(huan)者樹立信(xin)心(xin)，堅持治(zhi)療，保持良好的(de)心(xin)情。