是導致(zhi)新生兒出生缺陷最(zui)多(duo)的(de)一類(lei)(lei)遺傳(chuan)學(xue)疾病(bing)，染色(se)體異(yi)(yi)常包(bao)括染色(se)體數(shu)目(mu)異(yi)(yi)常和結構異(yi)(yi)常兩類(lei)(lei)；由于染色(se)體病(bing)累及(ji)的(de)基因(yin)數(shu)目(mu)較(jiao)多(duo)，故癥狀通(tong)常很嚴重，累及(ji)多(duo)器官(guan)、多(duo)系(xi)統的(de)畸變和功能改(gai)變。

是(shi)由基(ji)因(yin)組DNA的(de)異常重組而(er)(er)導(dao)致的(de)微缺失和微重復或基因(yin)結構的(de)徹底破(po)壞，而(er)(er)引起異常臨床表(biao)現的(de)一類(lei)疾(ji)病(bing)。

是由單個位(wei)點或(huo)者等位(wei)基(ji)因(yin)變異引起的疾(ji)病，也稱(cheng)孟(meng)德(de)爾(er)遺(yi)傳病；目前(qian)已(yi)經發現6500余(yu)種(zhong)單基(ji)因(yin)病(bing)，主要是指一(yi)對等位基(ji)因(yin)的(de)突變導致(zhi)的(de)疾病(bing)，分別由顯性基(ji)因(yin)和(he)隱性基(ji)因(yin)突變所致(zhi)。

其(qi)遺(yi)傳基(ji)因是多個致病(bing)基(ji)因或者易(yi)感基(ji)因與環境因素協同(tong)(tong)調控，發病(bing)機制(zhi)復雜且人種間存在差異；同(tong)(tong)樣的(de)(de)病(bing)不(bu)同(tong)(tong)的(de)(de)人由于可能涉及(ji)的(de)(de)致病(bing)基(ji)因數(shu)目上的(de)(de)不(bu)同(tong)(tong)，其(qi)病(bing)情嚴重程度、復發風險均可有明(ming)顯的(de)(de)不(bu)同(tong)(tong)，且表現出家族聚集現象。

線(xian)粒體(ti)病是遺傳缺損引(yin)起線(xian)粒體(ti)代謝(xie)酶缺陷，致使ATP合成(cheng)障礙、能(neng)量來源不足導致的(de)一組(zu)異質性病變(bian)；線粒(li)體腦肌(ji)病的(de)不同(tong)類型發(fa)病年齡不同(tong)。

是除生(sheng)殖細(xi)胞(bao)外(wai)的(de)(de)體細(xi)胞(bao)內的(de)(de)基因發(fa)生(sheng)變異，由(you)于該變異的(de)(de)累加效應導致疾(ji)病發(fa)生(sheng)。如眾多的(de)(de)癌(ai)癥(zheng)，突變通常局限于腫瘤；癌(ai)基因是非遺傳突變的(de)(de)重要原因，易感(gan)性決定了暴露個體的(de)(de)風險(xian)差別。

一般是在5000元到8000元(yuan)左(zuo)右，一般(ban)在(zai)大型的(de)(de)、綜(zong)合性的(de)(de)三(san)甲醫(yi)院是可以行基因遺傳(chuan)檢測的(de)(de)，遺傳(chuan)基因檢測可以預測出一些基因遺傳(chuan)病的(de)(de)發生(sheng)。

孕婦在懷(huai)孕期間是需(xu)要到醫院做一個基因篩查的，maigoo小編(bian)了解到這種基因篩查是非常(chang)(chang)有必要做的，因為通(tong)過做基因篩查可以(yi)檢查出寶寶的常(chang)(chang)染色(se)體是否正常(chang)(chang)。可以(yi)選擇在懷孕(yun)12周到(dao)24周這(zhe)段時(shi)間去醫院查。

現(xian)在(zai)很多疾(ji)病都(dou)跟遺傳(chuan)有(you)(you)或(huo)(huo)多或(huo)(huo)少的(de)關系(xi)，所以在(zai)各個(ge)科(ke)(ke)室(shi)都(dou)有(you)(you)做(zuo)基(ji)因檢測的(de)需求。孕婦(fu)就(jiu)去產(chan)科(ke)(ke)，婦(fu)女就(jiu)去婦(fu)科(ke)(ke)，生下來了就(jiu)去新生兒(er)(er)科(ke)(ke)或(huo)(huo)者兒(er)(er)科(ke)(ke)。有(you)(you)些醫院還有(you)(you)遺傳(chuan)專科(ke)(ke)，但(dan)是基(ji)本(ben)都(dou)是掛在(zai)大(da)科(ke)(ke)室(shi)之(zhi)下的(de)，比(bi)如婦(fu)產(chan)科(ke)(ke)之(zhi)下的(de)產(chan)前診斷中心就(jiu)有(you)(you)專門的(de)遺傳(chuan)科(ke)(ke)室(shi)。

檢測的(de)時候，先(xian)把受檢者的(de)基因從血液或其他細(xi)胞中提取出來(lai)。然后用可以識別可能存在(zai)突(tu)變(bian)的(de)基因的(de)引物和(he)PCR技術將(jiang)這(zhe)部(bu)(bu)分(fen)基(ji)因復制很多倍，用有特(te)殊(shu)標記(ji)物的突(tu)變基(ji)因探針方法、酶切方法、基(ji)因序列檢測方法等判斷這(zhe)部(bu)(bu)分(fen)基(ji)因是否存在突(tu)變或存在敏感基(ji)因型。

要根據(ju)檢測(ce)的內容差異(yi)來(lai)決定(ding)，一(yi)般需(xu)要15天左右的時間才會出(chu)結果。